リー病

継承された代謝異常

リー病は、中枢神経系(脳、脊髄、および視神経)を損傷する遺伝性代謝障害である。 リー病は、体細胞のエネルギーセンターであるミトコンドリアの問題によって引き起こされます。

リー病を引き起こす遺伝的障害は3つの異なる方法で遺伝することができます。 それは、ピルビン酸デヒドロゲナーゼ複合体(PDH-Elx)と呼ばれる酵素の遺伝子欠損として、 X(メス)染色体上に遺伝することがある。

これは、シトクロム-Cオキシダーゼ(COX)と呼ばれる酵素の集合に影響を与える常染色体劣性条件として継承され得る。 それはまた、細胞ミトコンドリア内のDNAの突然変異として遺伝してもよい。

症状

リー病の症状は、通常3ヵ月から2才までの間に始まります。 この疾患は中枢神経系に影響を及ぼすため、症状には以下が含まれる:

リー病は時間が経つにつれて悪化するため、症状には以下が含まれます:

診断

リー病の診断は、幼児または子供が有する症状に基づいている。

試験では、ピルビン酸デヒドロゲナーゼの欠乏または乳酸アシドーシスの存在が示され得る。 リー病の人は、脳スキャンで発見される可能性のある脳内に対称的なダメージのパッチがあるかもしれません。 いくつかの個体において、 遺伝子検査は遺伝的突然変異の存在を同定することができるかもしれない。

処理

リー病の治療には通常、チアミン(ビタミンB1)などのビタミンが含まれます。 他の治療法は、発作防止薬または心臓または腎臓の薬剤など、存在する症状に焦点を当てることがある。 身体的、職業的、および言語療法は、子供が彼または彼女の発達の可能性に到達するのを助けることができる。

ソース:

>「NINDSリー疾患情報ページ」 障害。 2007年2月13日。神経障害および脳卒中のための全国組織。

> "リー病です。" 希少疾病の指数。 2007年12月17日。希少疾患のための全国組織。

> Macnair、Trisha。 "リー病です。" BBCの健康。 2006年7月。