多発性硬化症の遺伝学

MSにリンクされた免疫系遺伝子

あなたの遺伝子は、家族研究と科学研究の両方によって支持されているように、あなたがMS発症する危険にさらされているかどうかの重要な要素です。

遺伝子がMSで役割を果たすことを証明する家族研究

一般の人口では、1人がMSを発症する可能性が1分の750チャンス(0.1パーセント)です。 しかし、MSとの一人の双子は、MSを発症する確率は約25〜40%であり、MSの兄弟または子供は3〜5%の確率である。

MSが遺伝子を担うという科学的研究

ニューイングランド・ジャーナル・オブ・メディカル(New England Journal of Medicine)に掲載された2007年の研究では、 多発性硬化症 (MS)の新たな遺伝的リスク因子が発見された。 この研究では、免疫系に関与する2つの異なる遺伝子(IL7RAおよびIL2RA)の特定の変異を有する人々が、これらの突然変異のない人々よりもMSを有する可能性が高いことが示されている。

IZ7RAおよびIL2RAは、1つのタイプの免疫細胞(T細胞)の作用を誘導するタンパク質である。 タンパク質が体内でどのように作られるかを遺伝子が制御するので、タンパク質の種類の変化は遺伝学の違いを表す。

MS関連バージョンのタンパク質は、これらの免疫細胞を誘導して神経系を攻撃することによってMSに寄与し、これにより脳および脊髄の脱髄および病変が引き起こされる。 この損傷は、ひいては、多種多様なMS症状を引き起こす 。 興味深いことに、IL2R突然変異は、 自己免疫疾患である1型糖尿病およびグレーブス病と関連している。

他の多くの研究が、MSと人の免疫系を制御する遺伝子との関連を支持している。 難しい部分は、ナショナル・MS協会によって50〜100と推定される膨大な数の遺伝的変化があり、MSを発症するリスクを決定し、MSが発症した場合、それがどれほど深刻であるかである。

MSの遺伝データの解析は複雑で時間がかかるものの、特にMSの治療法をうまく調整できれば価値があります。

ボトムライン

MSの発達には遺伝子が重要な役割を果たしており、潜在的にはその過程が潜在的に重要であるが、それらはすべてではないことを理解することが重要である。 言い換えれば、 MSは直接遺伝性の病気ではないため、家族歴(または個々の遺伝子コード)に基づいてそれを得るかどうかは保証されません。

その代わりに、MSが発症して人に発現する様式は、人の遺伝子とその環境との間のダイナミクスを含む、複雑である可能性が高い。 例えば、ウイルスのような特定の環境トリガーに曝された場合、一連の遺伝的変化により、発症したMSに対してより脆弱になる可能性があります(しかし、まだ正確なトリガーはわかりません)。

現時点では、医師は、MSを患っている人や、MSを持っている人の家族の遺伝子検査をしません。 しかし、MSの遺伝研究が進歩するにつれて(それは非常に迅速である)、治療は個人の個々の遺伝子構成に基づいて変化する可能性がある。

ソース:

Gourraud、PA、Harbo、HF、Hauser、SL、&Baranzini、SE(2012)。 多発性硬化症の遺伝学:最新のレビュー。 Immunological Reviews 、Jul; 248(1):87-103に記載されている。

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