あなたのまれな病気の右の診断を得ることは挫折することができます
あなたが珍しいまたはまれな疾患に対処しているときに、正しい診断を得ることがなぜ難しいのですか？
まれな病気のための正しい診断を得る
適切な診断を得ることは、あなたの病気に対して適切な治療を受けるために、しばしばジャンプするための大きな障害になります。 あまり知られていないか、まれにしか病気でない人にとって特に挑戦的です。 多くの人々は、診断を得ることができず 、 誤診されているか、または異なる医師から複数の矛盾した診断を受けている。
あなたが病気を感じている理由についての答えを探すことは、長くて楽しい経験になることがあります。 多くの人々は、医療検査の激烈な性質と未知の場所を移動しなければならないため、経験をローラーコースターの乗り物または「旅」と表現しています。
なぜ診断を取得するのが難しいのですか？
医師があなたの状態を診断することが困難な多くの理由があります。 診断に遅れが生じている主な理由のいくつかを次に示します。
あなたの病気がまれである場合、診断は難しい
あなたは特定の状態について何かを知っている人を最終的に見つける前に、多くの医者を見ることができます。 いくつかの疾患は非常にまれであるため、遺伝学者（遺伝学者）によって行われた遺伝子検査のみが原因を特定することができます。
希少疾患は、米国では20万人未満、EUでは1万人あたり5人未満で発生します。 あなたが経験していることが記録されている場合を除いて、あなたの症状をそこにあるすべての病気と比較することは非常に難しいでしょう。
あなたの症状が非特異的な場合、診断は難しい
いくつかの珍しい病気には、 衰弱 、 貧血 、痛み、視力障害、 めまい 、 咳などの症状があります。 多くの異なる疾患がこれらの症状を引き起こす可能性があるため、「非特異的」と呼ばれ、特定の疾患の兆候ではないことを意味します。 医師はまず症状のより一般的な原因を調べるように訓練されているため、最初にあなたを診察するときにはまれな疾患のラインに沿って考えているとは限りません。
医学では、馬の分野で馬を探すという諺があります。 その分野では、希少な病気はシマウマです。 医師が馬を扱っていないことに気づき、シマウマを探すという考え方を変えるまでには、しばしば長い時間がかかることがあります。
あなたの症状が珍しい場合、診断は難しい
異常な症状があれば、診断を正確に突き止めることができますが、これは、あなたを診察している医師が、同じ特定の症状を引き起こす病気に精通している場合にのみ当てはまります。 あなたの医者がその症状の原因となる病気を知らない場合は、あなたの状態について何かを知っている専門家に紹介されるでしょう。
これは、異常な症状がある場合には、非常にイライラすることがあります。 あなたは自分の症状についての説明を探す場所を医師が知っているだけでなく、自分の症状を本当に信じていないと感じるかもしれません。 今、あなたは珍しい症状に対処するだけでなく、医師があなたを信じて信頼するかどうか質問しています。 これはあなたが本当にあなたの医療の中であなた自身の主張者である必要があり、医者があなたのことをあなたが信じていないならあなたの問題ではないことを忘れないでください。
心配する必要はなく、あなたは症状があることを「証明」しようとします。 このようにしてコーナーに乗っていると感じたら、それは第二の公平な意見の時が来るかもしれません。
「教科書」の症状がなければ診断は難しい
あなたはまれな病気かもしれませんが、あなたの症状は病気の「古典的」または典型的な画像に合わないことがあります。 あなたは通常、病気と一緒に行かない症状があるかもしれません、または病気で期待されるすべての症状を持っていないかもしれません。 医者は、これにより珍しい病気であなたを診断するのをためらうかもしれません。
症状の症状のリストでは、ほとんどの人が症状のほんの少ししか持っていないことに注意してください。
さらに、人々はいくつかの症状を列挙していない可能性があります。
情報が新しい、または変更されている場合、診断は難しい
医師は検査で発見したことを記録することがありますが、最新の情報がないためにその発見を却下します。 医師があなたの症状を評価している他の医師にレポートを渡すと、これは残念なことに残ることがあります。
一例は、タルブ嚢胞または髄膜嚢胞を有する人々である。 これらの嚢胞は、これらの嚢胞と一緒に生きている人々の生活を混乱させる痛烈な痛みおよび神経学的障害を引き起こす可能性があるという証拠がある。 最近の研究を調べるならば、これらの嚢胞は大きな苦痛と障害を引き起こすことは明らかですが、より新しい放射線学的および外科的処置は大多数の人々に重大な救済をもたらすことができます。
しかし文献では、これらの嚢胞はしばしば疑わしい意義の付随的な所見であると（まだ）解雇されている。 言い換えれば、あなたの症状に「合っている」という診断を受けたとしても、あなたの症状は解消される可能性があります。 誤診の場合、効果的な治療の喪失が続く。
あなたはスペシャリストを見るために永遠に待っています
珍しい病気を専門とする医師と予約を取るのは難しいことがあります。時には3〜6ヶ月かそれ以上の時間を取ることもあります。 あなたが何を持っているか、別の専門家に会いたいと思っているかどうかが分からないと言うだけで、長い間待つのは残念で残念です。
このように待っていた多くの人は、待たずに誰かを見ることができると聞いたら、安心することができます。 しかし、医師の中には予約を取ることがとても難しい理由は、しばしば答えが見つかるように余分な9ヤードを行くためです。 これは必ずしも当てはまるとは限りませんが、心に留めておくべきことです。
あなたのストーリーを伝えるのは最初の50回でした
我々は稀な病気の子供のお母さんが、娘の病気、医療と手術歴、現在の薬を説明する4ページを入力したことを知っています。 彼女はこれらのページのコピーを娘を調べる新しい医師のそれぞれに渡します。そのため、彼女はもう一度すべてを繰り返す必要はありません。 あなたは同じ情報を何度も伝えなければならないので、彼女のように不満を感じるかもしれません。 医者があなたのチャートを読んだり、あなたのテスト結果を見ないように見えるかもしれません。
なぜそれはあなたの物語を51st時間繰り返すために支払うことができます
しかし、真実は、別の医師が別の医師のメモと結論を読むことを望まないこともあります。 連続した医師が前にあなたを見た医師のメモと結論に頼っているので、かなり簡単な答えが見過ごされることは医学では珍しいことではありません。 たとえば、以前の医師がこの試験に正常と報告した場合、新しい専門医が試験の重要な部分を見落とすことがあります。 （上記の例では、最新のものではない医師が、偶発的所見を考慮してMRI上のタールブス嚢胞の所見を却下した可能性があります。この場合、医師に会う前であっても診断は見落とされます）。
医師が医学部や居住地で時には教えるテクニックは、あたかもその患者が以前の訪問や検査をしていないかのように患者を見ることです。 このレッスンのメッセージは、医師が以前にその患者を見た医師の試験と検査の結果に頼っているため、正しい診断がしばしば見過ごされるということです。 早急に間違いがあった場合は、医師が一歩踏み出して問題を新鮮で新鮮であると見なさない限り、この間違いが時折残されます。 「2つの心が1つより優れている」という言葉がありますが、医者がそれまでにあなたの仕事をすでに読んでいるときには、彼女の意見は全く新しい考え方ではありません。 私たちは皆、すでに聞いたことのある情報によってすべてが揺さぶられ、偏見を持っています。
ある医師は、あなたが提供しなければならない場合がある時々必要な手がかりを見逃したくないので、先読みしません（同じ質問をあなたに再度尋ねる理由）。 あなたが最初に始まり、あなたの歴史のすべてを痛々しく経験するように頼む医師は、すでに考慮されているように見落とされやすい簡単な答えを見つけることができるかもしれません。
診断が利用できない場合
時には、最高の専門家を見ているにもかかわらず、あなたは正しい診断を得ることができません。 医師は、「病因が不明」または「特発性」（「何が原因かわからない」、医学生が言うように「手がかりがない」など）または「非典型的」 「珍しい」を意味する）。
あなたの症状に最もよく合う診断を与えられたり、2つ以上の診断が一緒に与えられたりすることがあります。 まれな疾患の人々が診断を受けることが困難であることを認識して、米国国立衛生研究所（NIH）は2008年9月に未診断疾患プログラムを開始しました。
NIHの研究プログラムでは、不思議な病気の患者の約50〜100例を評価し、不思議な状態の人々に答えを与え、病気に関する医学的知識を向上させようとしています。 病状はありますが診断はない場合は、このプログラムへの参加について医師に相談してください。
現時点であなたの状態について診断を受けていなくても、定期的なフォローアップ訪問のために医者に診てもらうことが重要です。 医師は、健康の変化を追跡し、時間の経過とともに新しい情報を見つけ、最終的な診断につながる手がかりを収集することができます。
しかし、あなたの医師があなたの症状を新鮮かつ偏見なく評価する機会がない場合、これは重要な次のステップです。
まれな病気に対処する
まれな疾患に対処する上での困難な問題の1つは、例えば乳がんのようなネットワークをサポートしていないということです。 ありがたいことに、希少疾患を持つ多くの人々が、希少疾患支援グループや貴重な種類の希少疾患を持つ希少疾患ソーシャルネットワークコミュニティを通じて支援を受けていますが、診断が困難な人や診断されていない人が直面している。
まだ診断を待っている場合は、まれな診断を待つ感情について、これらの考えを調べてください。
ソース：
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