1990年代になって、研究者はまず、自閉症児が条件なしの子供よりも脳が大きかったことに気付き始めた。 特に、4歳の2歳児の後ろ向き研究では、頭囲および脳容積が増加しています。
これらの観察に基づいて、脳の成長は、乳児の自閉症の早期発見のためのバイオマーカーとして何らかの形で使用される可能性があるという仮説が立てられた。
（バイオマーカーは、「生物学的」および「マーカー」という言葉のブレンドであり、客観的な兆候または正確かつ再現可能な方法で測定可能な徴候を指す。）しかし、脳の拡大のタイミングおよびこの現象と行動の変化自閉症スペクトラム障害 （ASD）の典型的なものは未知のままであった。
Journal Natureに掲載された新しい研究によれば、後に自閉症と診断された小児では、脳の過増殖につながる脳の変化が早くも6ヵ月に始まることが示されている。 この研究は、自閉症を発症するリスクの高い小児の早期診断画像（すなわち、磁気共鳴イメージングまたはMRI ）が、この状態の将来の診断を予測するのに役立つことを示唆している。
自閉症スペクトラム障害検査
自閉症スペクトル障害とは、幅広い臨床症状、技能、および障害のレベルを指す。 自閉症を示すいくつかの共通の特徴があります ：
- 他人とのコミュニケーションの難しさ
- 他者とのやりとりの難しさ
- 限られた利益または活動
- 反復的な行動
- ステレオタイプの関心
- オブジェクトまたはオブジェクトの一部に集中する
- 自発性の欠如
- 目から目、目の表情、身体の姿勢の障害
- 無生物環境への異常な感受性
- 社会的機能、仕事、 個人生活の困難
これらの症状は、典型的には2歳頃に現れ始めます。その前に、自閉症は確定診断されていません。 言い換えれば、2〜3歳の間にASDと診断されるようになる子供は、通常、生後1年前にASDを有するようには見えない。
自閉症の一部の人々は、アスペルガー症候群の患者のように軽度の障害しか経験しない人が多く、「高機能」と記述されることが多い。自閉症の他の人々は重度の障害を経験する。 自閉症児の20％以上が自立して独立生活を送る。 予後良好な兆候には、5歳から6歳までのスピーチを使用して通話する能力、および通常の非言語能力が含まれる。
自閉症専用の治癒薬ではありませんが、特定の治療法は機能の改善と症状の緩和に役立ちます。 治療には、いくつかのタイプの医療従事者からのインプットが必要であり、社会的、言語的、適応的（自己援助）スキルに焦点を当てています。
米国疾病管理予防センター（CDC）は、68人の子供のうちの1人がASDであると推定しており、これらの状態はすべての人種、民族性、社会経済的背景を持つ人々に影響します。 ASDは少年の方が少女の方が約4.5倍高い可能性があります。
高リスクの児またはASDの兄弟姉妹では、症状を発症する機会が5分の1に増加します。
ある種の稀な突然変異は自閉症の発症と関連しているが、遺伝的リスク要因や特定の突然変異を特定するために、ほとんどの症例を追跡することはできない。 その結果、ASDに照準を合わせるための非遺伝子診断ツールの開発に大きな関心が集まっています。
ASDにおける早期脳走査の潜在的役割
上で参照されたNatureの研究では、研究者はMRIを使用して脳の変化のために高リスクの106人の幼児の脳をスキャンした。 これらの高リスク乳児には、ASDの兄弟姉妹もいました。
幼児は6,12、および24ヶ月にスキャンされた。 さらに、ASDのリスクが低い42人の乳児の脳をスキャンした。
高リスク乳児の15人は、後に2歳でASDと診断された。 これらの乳児では、脳の変化は6〜12ヶ月齢の間に現れ始めました。 さらに、これらの変化に続いて、12ヶ月から24ヶ月の間の脳の過成長が起こった。 より具体的には、研究者は、6〜12ヶ月齢の間に、後頭部の皮質表面領域の過膨張があり、脳の前頭葉および前頭葉の程度はそれほどではないことを示した。 皮質表面積の成長は、脳の外側のひだの大きさの尺度である。 後頭葉は感覚情報の処理に関与している。
皮質の表面領域におけるこれらの変化は、2歳でASDと診断された小児における後の脳の過成長および最終的に社会的な赤字と関連していた。 さらに、この過膨張のパターンは、自閉症のない乳児に見られる皮質表面領域の増加がより抑制されたにもかかわらず、正常に似ている。
研究者によると：
"幼児期に行動ベースのアルゴリズムから開発された予測モデルは、臨床的に有用な十分な予測力を提供していない。 私たちは、6ヶ月齢と12ヶ月齢の脳MRIからの表面積情報を主に使用する深層学習アルゴリズムが、自閉症の家族性リスクの高い子供の24ヶ月の自閉症診断を予測することを発見しました。
深刻な学習アルゴリズムを使用して、この状態の高リスクの10人の乳児のうち8人で自閉症を予測できると示唆している。
含意
疑いもなく、この脳スキャン研究の結果は刺激的であり、潜在的にゲームを変化させる。 再び、研究者によると：
"この発見は、この時期がASDの特徴を統合する前であり、診断の典型的な年齢であることを前提に、早期発見と介入に影響を与えるかもしれない。 生後1年目と2年目の後半部分は、後期の年齢に比べて神経可塑性が高いことが特徴で、自閉症に関連する社会的欠損がまだ十分に確立されていない時期です。 この年齢での介入は、後の開発よりも効果的であると証明されるかもしれません。
言い換えれば、彼らのアルゴリズムは、乳児の脳がはるかに変更可能で適応性が高いために、より効果的であることが証明され得る高リスク乳児への早期発見および早期介入の道を開くことができると示唆している。 以前の介入は、科学者が介入をよりよくテストし、以前に可能であったよりも早く治療が働いているかどうかを知るのに役立つ可能性がある。
現在、早期介入が自閉症患者の長期臨床転帰を改善できるかどうかは不明である。 しかし、多くの専門家は、このような早期介入が現場での研究の欠如にもかかわらず治療を提供するという考えを支持している。
特に、自閉症の介入に関する最大かつ最長の研究である親の自閉症コミュニケーショントライアル（PACT）の結果は、自閉症児の両親を教えることにより、子供とよりよく交流する方法が、長年にわたって可能な恩恵を提供することを支持している。
しかし、これらの訓練介入は、2歳から4歳までの中核自閉症児の親に焦点を当て、子供自身ではなかった 。 さらに、これらの介入の効果は経時的に減少し、実質的に疑わしいものであった。 不安を軽減する代わりに、PACT介入は反復行動を減少させ、コミュニケーション能力を向上させた。
脳スキャン研究では、ASD発症のリスクが高い幼児と、兄弟姉妹がいないASDの小児集団ではないことが確認されています。 それにもかかわらず、この研究は、後にASDのリスクのある他の人に適用される可能性のある概念証明を提供する。 しかし、一般の人々に適用されるためには、広く適用可能な「脳の成長図」の開発が不可欠です。
さらに、これらの知見が臨床的に適用可能となる前に、これらの研究成果を裏付けるために大きなフォローアップ研究を行う必要がある。 将来の研究では、現在の研究のアルゴリズムの可能性が、行動、電気生理学、分子遺伝学、および全脳機能MRIなどの他のイメージング様式を含む他のタイプの予測因子と組み合わされ得るかどうかについても検討すべきである。 注目すべきは、前述したように、我々は自閉症症例の大部分を占める遺伝子変異をまだ解明していない。 しかし、そのような遺伝的要因の分析は、依然として多くの研究および関心の積極的な分野である。
最後に、MRIスキャナとデータ抽出方法の違いは、これらの知見の複製を困難にする可能性があります。 言い換えれば、MRIスキャナーは異なっており、これらの違いは、現在の研究で観察された微妙で重要な変化を再現するのを困難にする可能性がある。
>ソース
>キャロウェイ、E.ブレインは、高リスクの赤ちゃんの自閉症の早期兆候を見つけます。 自然：ニュース＆コメント。 2/15/2017
> Hazlett、HC et al。 自閉症スペクトラム障害のリスクが高い乳児の早期脳発達。 自然。 2017; 542：348-351。
> Leidford、H.自閉症研究は、早期介入が永続的な効果を有することを見出している。 自然：ニュース＆コメント。 10/25/2016
> Pickles、A et al。 自閉症児のための親介在ソーシャルコミュニケーション療法（PACT）：無作為化比較試験の長期フォローアップ。 2016; 388（10059）：2501-2509。
> Volkmar FR。 第34章自閉症と広汎性発達障害。 In：Ebert MH、Lohen PT、Nurcombe B、Leckman JF。 eds。 現在の診断と治療：精神医学、2e New York、NY：McGraw-Hill; 2008。