重度の先天性好中球減少症はこの状態を完全に説明している。 それは重度の好中球減少症 （好中球数<500細胞/マイクロリットル、しばしば<200）と定義される先天性（あなたがそれと共に生まれたことを意味する）状態である。 1つの特定の形態はコストマン症候群と呼ばれる。 100万人ごとに2〜3人に影響を及ぼすのはまれな状態です。
症状は何ですか？
症状は一般的に出生直後から始まります。
好中球は、細菌感染症と戦う白血球の一種です。 好中球数が著しく低いと、細菌感染のリスクが高くなります。 発熱も一般的な症状ですが、これは好中球減少症ではなく感染によるものです。 生まれつきの欠陥は一般的に見られない。
- 中耳炎（耳感染症）
- 蜂巣炎（皮膚感染症）
- 口腔潰瘍
- 歯肉炎（ガム炎症）
それはどのように診断されていますか？
これらの感染の1つの間、あなたの医師は完全な血球数（CBC）を得るでしょう。 重度の好中球減少症（<500細胞/マイクロリットル）が唯一の影響を受ける血球であるべきである。 赤血球と血小板は正常でなければなりません。 通常、単球（別のタイプの白血球が上昇する）。 複数のタイプの血液細胞が冒されている場合、他の診断（Shwachman Diamond Syndromeのような）を考慮する必要があります。
重度の好中球減少症が同定されたら、医師は血液疾患専門の血液学者にあなたを紹介することを検討するかもしれません。
最初は、 周期的好中球減少 （より良性の状態）を原因として排除するために、毎週2〜3回CBCを描くことがあります。
次のステップは、骨髄生検である。 この検査では、白血球が作られる領域である骨髄を評価するために、腰から小さな骨片を取り除く必要があります。
重度の先天性好中球減少症では、細胞は通常は最初に正常に作られるが、ある時点ではそれらは循環に放出される前に死ぬ。
あなたの骨髄が重度の先天性好中球減少症と一致している場合、あなたの医師は遺伝子検査を行い、あなたが持っている特定の突然変異を決定するでしょう。 これは、あなたの子供にこの条件を渡すことができるかどうか、どのように決定するかによって重要です。
どのような治療法ですか？
- 顆粒球コロニー刺激因子（G-CSFまたはフィルグラスチム）：G-SCFは皮下（皮膚下）注射として毎日与えられる。 この薬剤は、骨髄の産生および好中球の成熟を刺激する。 目標は、感染を防ぐために好中球数を正常に維持することです。
- 骨髄移植：骨髄移植は治癒的であり得る。 これは、通常、G-CSFに対する応答が乏しい人々のために考えられる。 兄弟から骨髄移植を受けた場合、重度の先天性好中球減少症が軽度でないことを確認することが重要です。
- 抗生物質：あなたが重度の先天性好中球減少症を患って発熱した場合は、直ちに医師の診察を受けるべきです。 発熱は重篤な感染症の唯一の症状である可能性があります。 感染の可能性のある原因を特定するために血液検査を行うべきです。 この間、あなたは感染がある場合に備えてIV（静脈を通して）抗生物質に置かれます。
長期的な懸念はありますか？
より良い治療で、重度の先天性好中球減少症の人々の平均余命は大幅に改善されました。 年齢が高くなると、一般集団と比較して骨髄異形成症候群（MDS）および白血病（主に急性骨髄性白血病）のリスクが高くなります。 このリスクはG-CSF治療の副次的なものであると考えられたが、この状態の合併症であると思われる。
G-CSFを用いた治療は、脾腫（脾臓の拡大）をもたらし得る。 時々、この脾臓の大きさの増加は、血小板数（血小板減少症）の原因となります。 血小板減少症が重篤な場合は、脾摘出が必要になることがあります。