AAT欠乏症、またはα-1-抗トリプシン欠損症は、通常は肝臓によって産生される保護タンパク質であるAlpha-1-antitrypsin（AAT）の欠乏によって引き起こされる遺伝的状態である。 十分な量のAATを有する私たちの大多数にとって、この小さなタンパク質は、正常な肺機能を維持する上で極めて重要な役割を果たす。 しかし、AATの欠点を持っている人にとって、その話は別のシナリオを取る。
健康な人では、肺には好中球エラスターゼ（通常の状況下では肺が損傷した老化細胞と細菌を消化するのに役立つ天然酵素）が含まれています。 このプロセスは、肺組織の治癒を促進する。 残念ながら、これらの酵素はいつ停止するのかを知りませんし、最終的には肺組織を癒すのではなく、攻撃します。 それがAATの原因です。健康な肺組織に損傷を与える前に酵素を破壊することによって、肺は正常に機能し始めます。 十分なAATがない場合、肺組織は破壊され続け、時々 肺気腫に至ることがある。
AATの欠損をどのように受け継ぐことができますか？
子供が生まれたとき、彼は2組のAAT遺伝子を受け継ぎます.1組は各親から1組です。 AAT遺伝子の両方のセットが異常である場合、子供はAAT欠損症を有するのみである。 一方のAAT遺伝子だけが異常であり、他方が正常であれば、その子供はその病気の「運搬者」であるが、実際にその病気そのものを持つことはない。
両方の遺伝子セットが正常であれば、子供は病気に罹患することも、病気になることもない。
あなたがAATの欠乏と診断されている場合は、家族の他の人にあなたの子供を含め病気の検査を受けさせることについて医師と話すことが重要です。
子供がいない場合は、その決定を下す前に遺伝カウンセリングを受けることをお勧めします。
詳細については、Alpha-1 Foundation Webサイトに連絡するか、患者のホットライン（1-800-245-6809）にお電話ください。
統計
AATの欠乏は、ほぼすべての人口、文化、民族グループで確認されています。 American Lung Associationは、AATの欠乏で生まれた米国に推定10万人がいると推定しています。 これらの個体の大多数のうち、AATに関連する肺気腫が一般的であり得る。 さらに、AAT欠損症はしばしば診断不足または誤診されるので、AAT欠損症に関連するすべての気腫症例の3％が決して検出されない。
世界中で1億1600万人がAATの欠乏症の保因者である。 これらのうち、約2,500万人が米国に居住しています。 キャリアは実際に病気を持っていませんが、病気を子どもたちに伝えることができます。 このことを念頭に置いて、世界保健機関（WHO）は、 COPD患者 、ならびに成人および喘息 患者のすべてがAAT欠乏症を検査されることを推奨している。
AATに関連する肺気腫を発症するリスクは、喫煙する人々にとって著しく増加する。 アメリカ肺協会（American Lung Association）は、喫煙は肺気腫のリスクを高めるだけでなく、AATが欠乏している場合でも、寿命を10年も短縮する可能性があると述べています。
AATの欠点の兆候と症状
AATに関連する気腫は、COPDのより容易に認識される形態への後戻りを時折行うことがあるので、それを区別する方法を見つけるために長年の努力がなされてきた。 胸部によると、重度のAAT欠乏に関連する気腫の2つの主要な特徴は、AATに関連する気腫の疑いを直ちに促すはずである。
第1に、非AAT欠損個体における気腫症状は、通常、生後6〜7年まで起こらない。 American Lung Associationによると、これはAATに関連する肺気腫を有する人々には当てはまりません。 これらの人々のために、症状の発症は早く、しばしば32〜41歳の間に起こる。
AATに関連しない肺気腫をその非AAT不足の対応物と区別するもう1つの重要な特徴は、肺で最も頻繁に現れる場所である。 AAT欠損症に関連する肺気腫を有する患者では、疾患は肺の下部でより一般的であるが、非AAT関連肺気腫では、疾患は上部肺領域に影響を及ぼす。 これらの機能は両方とも、医療提供者が正確な診断を行うのに役立ちます。
AAT欠乏症の最も一般的な徴候および症状は、以下の通りである：
診断とテスト
単純な血液検査は、AATの欠損があるかどうかを医師に伝えることができます。 早期診断の重要性のために、サウスカロライナ大学は、Alpha-1 Foundationの助けを借りて、疾患のリスクのある人に無料の機密検査を可能にするプログラムを開発しました。
禁煙と早期治療はAATに関連する肺気腫の進行を遅らせるのに役立つため、早期診断が重要です。
テストの詳細については、サウスカロライナ医科大学のAlpha-1 Research Registry（1-877-886-2383）に連絡するか、Alpha-1 Foundationをご覧ください。
どのようにAATの欠損が診断され、誰が検査すべきかについての詳細を読む。
AAT欠乏症の治療
AATに関連する肺気腫の症状を示すようになった人にとって、置換（増強）療法は、破壊的酵素である好中球エラスターゼに対して肺を保護するのに役立つ治療選択肢である可能性がある。
置換療法は、ヒト血漿由来のAATの濃縮形態を与えることからなる。 それは血流中のAATレベルを上昇させる。 しかし、一旦補充療法を開始すると、生涯治療を受けなければなりません。 これは、停止すると、肺が以前のレベルの機能障害に戻り、好中球エラスターゼが再び肺組織を破壊し始めるからです。
補充療法は、AATに関連する肺気腫患者の肺機能の喪失を遅らせるだけでなく、肺感染の頻度を減少させるのにも役立ちます。 胸部で発表された研究では、補充療法は、AATに関連する肺気腫に関連する肺感染の頻度および重症度の有意な減少と強い関係を有することが示された。 この研究では、肺気腫は不可逆性のままであるが、頻度は低いが重度の肺感染はAATに関連する肺気腫の進行を遅らせ、より高い生活の質につながると結論付けた。
AATの不足または補充療法の詳細については、医療機関に相談するか、Alpha-1 Foundationをご覧ください。
ソース：
アメリカ肺協会。 アルファ-1関連気腫 http://www.lungusa.org。 2006年11月。
アメリカの胸部学会。 アメリカの胸部学会/欧州呼吸器学会声明：アルファ-1抗トリプシン欠乏症を有する個体の診断と管理の基準」 ATS：2002年12月ERS：2003年2月。
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Lieberman、J。 「増強療法は、抗トリプシン欠乏における肺感染の頻度を減少させる：補助データによる新たな仮説」。 チェスト2000; 118; 1480-1485。
Stoller、J.、MD、FCCP。 "臨床的特徴および重篤なアルファ-1抗トリプシン欠乏の自然史"。 Chest 1997; 111：123S-128S。