ハンチントン病は、遺伝子検査がある常染色体優性の遺伝性疾患である。 遺伝子異常は、CAGリピートの増加であり、第4染色体に見出される。
ハンチントン病とは何ですか？
ハンチントン病は、 重度の運動障害および進行性の認知症によって特徴づけられる遺伝性疾患である。 ハンチントン病は平均40歳前後から始まり、あまり一般的ではないが、10代の年の間に始まる。
ハンチントン病に罹患している人々は、症状の発症後約10〜20年の平均余命を有する。
この状態は、障害が発生し、介護者が進むにつれて介護者への依存度が高まる。 ハンチントン病は比較的まれな疾患であり、世界中の10,000〜20,000人のうち約1人に影響を及ぼし、ヨーロッパ人の人々の間ではわずかに高い有病率を有する。
残念ながら、 ハンチントン病は現在治癒不可能であり、病気と診断された人は傷害予防や栄養失調や感染症などの合併症の回避に焦点を当てた支援的ケア以外の治療オプションはありません。
ハンチントン病の原因となる遺伝子は1993年に発見され、遺伝子検査を受けているかどうかを確認するための血液検査が可能です。
この疾患の結果と治療の欠如は、ハンチントン病を家族で知っている人々が遺伝子検査を求めている理由の1つです。
遺伝子検査によって病気を特定することは、家族が差し迫った困難に備えるのに役立ち、家族計画についての決定を助けることができます。
ハンチントン病の遺伝
ハンチントン病の遺伝子検査が非常に有用な理由の1つは、その状態が常染色体優性であるということです。
これは、ヒトがハンチントン病に1つの欠損遺伝子しか継承しない場合、その人はその疾患を発症する可能性が非常に高いことを意味する。
ハンチントンの遺伝子は第4染色体上に位置する。すべての人々は各遺伝子の2つのコピーを受け継ぐ。 この病気が支配的であると特徴付けられているのは、たとえ人が別の正常な染色体を持っていたとしても、欠損遺伝子を1つしか持たないことが条件を引き起こすのに十分であるということです。 病気にかかっている親がいる場合、あなたの親には欠損のある染色体と欠損のない染色体があります。 あなたとあなたの兄弟のそれぞれは、あなたの罹患した親から病気を受け継ぐ可能性が50％あります。
ハンチントン病の遺伝学
遺伝子コーディングは、私たちの体が正常な機能のために必要とするタンパク質をコードするDNA上の分子である一連の核酸から成ります。 ハンチントン病における特異的なコード欠損は、 HD遺伝子の第1エキソンの領域における3つの核酸、シトシン、アデニンおよびグアニンの反復数の増加である。 これはCAGリピートとして記述されています。
通常、この特定の場所に約20のCAGリピートが必要です。 26回未満の反復をお持ちの場合、ハンチントン病を発症するとは考えられません。
27〜35回のCAGリピートをお持ちの場合は、症状を発症する可能性は低いですが、あなたはその疾患を子孫に渡す危険性があります。 36〜40回のリピートがある場合は、自分で条件を作成することができます。 40以上のCAGリピートを有する人々は、この疾患を発症すると予想される。
この遺伝子欠損の別の観察は、世代ごとに反復数が増加することが多く、予期として知られている現象である。 たとえば、ハンチントン病の原因となる地域に27のCAGリピートを持つ親がいる場合は、31のリピートの兄弟を持つことができます。また、あなたの兄弟には反復回数の多い子がいるかもしれません。
ハンチントン病の遺伝学における予期の重要性は、より多くのCAGリピートを有する人は、リピート数が少ない人よりも早期にこの疾患の症状を発症することが予想されることである。
ハンチントン病遺伝検査物流
ハンチントン病の検査を受けるには、血液検査が必要です。 テストの精度は非常に高いです。 通常、ハンチントン病はそのような重篤な状態ですので、遺伝子検査の結果の前後にカウンセリングをお勧めします。
医師が検査結果をよりよく解釈するために使用する戦略がいくつかあります。 例えば、ハンチントン病のある親がいることが分かっている場合、あなたの医師はあなたの他の親もテストして、各染色体のCAG反復数を親の染色体の反復数と比較することができます。 兄弟姉妹のテストは、結果を視点に置くのにも役立ちます。
HD遺伝子がハンチントン病を引き起こす仕組み
ハンチントン病の遺伝的問題であるCAGリピートは、ハンチンチンタンパク質と呼ばれるタンパク質の産生に異常を引き起こす。 ハンチントン病を持っていない人でこのタンパク質が何をするのかが完全にはっきりしていません。 しかし、ハンチントン病では、ハンチンチンタンパク質が通常よりも長く、断片化しやすい（小さな部分に分裂する）傾向があることが知られています。 この伸長または生じる断片化は、脳内の神経細胞に対して有毒であり得ると考えられている。
ハンチントン病の影響を受ける脳の特定領域は、パーキンソン病の原因であることが知られている脳の深部の基底核である。 パーキンソン病と同様に、ハンチントン病は運動障害を特徴とするが、ハンチントン病はより急速に進行し、致命的であり、認知症はこの疾患の最も顕著な症状である。
からの言葉
ハンチントン病は、中世初期の人々に影響を与え、20年以内に死に至る壊滅的な状態である。 この疾患の科学的理解にもかかわらず、残念ながら、疾患の進行を遅らせる治療はなく、この疾患の治癒はない。
ハンチントン病の遺伝子検査は、意思決定に役立つ大きな進歩です。 遺伝子検査の結果は、家族計画、障害や早期死の準備に役立ちます。
あなたやあなたが知っている人がハンチントン病にかかっている場合や、この疾患が今後起こると言われている場合は、同様の経験を持つ人に対処する方法と理解する方法として、サポートグループに連絡することが役に立ちます。
さらに、現時点では治療法はありませんが、研究は進んでおり、あなたの選択肢を学び、最新の治療選択肢にアクセスする方法として、研究調査に参加することを検討することもできます。
>出典：
> Bates GP、Dorsey R、Gusella JF。 Et al。 ハンチントン病。 Nat Rev Disプライマー。 2015年4月23日、1：15005 doi：10.1038 / nrdp.2015.5。
> Richard H. Myers。 ハンチントン病遺伝学。 NeuroRx。 2004 Apr; 1（2）：255-262。 doi：10.1602 / neurorx.1.2.255 PMCID：PMC534940 PMID：15717026