ピルビン酸キナーゼのレビュー：貧血のまれな原因
あなたやあなたの愛する人を学ぶことは、PKの欠乏が恐ろしいことがあります。 あなたは驚くかもしれませんが、どうやってこれを手に入れましたか または治療の選択肢は何ですか？ うまくいけば、この状態のこの基本的なレビューは、これらの質問のいくつかに答えるでしょう。
ピルビン酸キナーゼ（PK）欠損症は稀な遺伝型の貧血です。 ピルビン酸キナーゼは、赤血球内でエネルギーを作るために必要な酵素または化学物質です。
この重要な酵素がなければ、赤血球はより急速に分解する。 この赤血球の分解は溶血と呼ばれ、PK欠損は溶血性貧血に分類される。
PK欠乏症の人はこの状態で生まれます。 それは常染色体劣性パターンを受け継ぎ、両方の両親が障害の保因者でなければならないことを意味する。 それぞれの親がPK欠乏のキャリアーである場合、彼らはPK欠乏症の子供を有する可能性が4分の1になります。
症状
PK欠乏症の症状は、生涯の早い段階から始めることができます。 PK欠乏症の新生児が生後1日で黄疸（皮膚の黄色化）を発症することは珍しいことではありません。 この黄疸は通常、生後2〜5日に新生児が発症する生理学的黄疸よりも重症である。 黄疸の医学用語は高ビリルビン血症です。 ビリルビンは赤血球に見られる色素です。 PK欠乏における赤血球の急速な破壊は、循環中のビリルビンの量を増加させる。
幸いにも、この黄疸は光線療法（色素を分解するために使用される青色光）および/または輸血で治療することができる。
そうでなければ、PK欠乏症の人々は貧血の症状、薄い皮膚、疲労または疲労、急速な心拍数、または息切れを有する。 PK欠乏症のある人は、脾腫と呼ばれる拡大した脾臓を発症します。
軽度のPK欠乏症の人は、ほとんど症状がみられないため、後で人生で診断されることがあります。
診断
他の形態の貧血と同様に、完全血球数（CBC）が最初の手がかりを提供します。 PK欠乏に関連する貧血は重篤であり、ヘモグロビンおよび/またはヘマトクリットが非常に低い。 他の溶血性貧血と同様に、網状赤血球数（最近赤血球を作った）は上昇し、赤血球産生の増加を示す。
PK欠損は、血液検査を赤血球内の低レベルのPKを検出するために専門研究室に送ることによって確認することができる。 あるいは、突然変異を探す遺伝子検査は、この状態のより一般的な診断試験になりつつあります。
合併症
以前に検討したように、赤血球の破壊はビリルビンのレベルの増加をもたらす。 PK欠乏症の乳児は、光線療法で治療を受ける必要があります。 その後の生活では、増加したビリルビンは胆嚢に汚泥を蓄積し、最終的には胆石の発症につながります。
PK欠乏症の人も鉄過負荷を発症する可能性があります。 この合併症は、重度の貧血を治療するために頻繁な輸血が必要な人々に最も一般的です。 しかし、これは、輸血の重大な要件もない人々にも起こり得る。
身体がキレーターと呼ばれる余分な鉄を取り除くのを助ける薬があります。
溶血性貧血を有する全ての人々と同様に、PK欠乏症を有する人々は、 一時的な再生不良性潰瘍の危険性がある。 これは、パルボウイルスB19感染（子供において第5病を引き起こす）によって引き起こされる。 パルボウイルスは、骨髄が7〜10日間新しい赤血球を作るのを防ぎます。 急速に破壊された赤血球を置換する能力がなければ、重度の貧血が発生し、生産が正常に戻るまで輸血が必要になることがあります。
PK欠乏症に伴う重度の貧血は、子供が生まれる前にも起こり得る。
この状態を水胎児といいます。 水滴胎児は、超音波の所見を記述するために用いられる一般的な用語である。 PK欠乏のような溶血性貧血は、この合併症を引き起こす可能性があります。 重症度に応じて、子宮内（胎児を通して）の胎児への輸血で治療することができる。
処理
医師の中には、毎日葉酸を飲むようアドバイスする人もいます。 葉酸は新しい赤血球を作るために必要なビタミンです。 幸いにも、米国では、多くの食品に葉酸が強化されています。
通常、重度の貧血は輸血で治療されます。 PK欠乏症のある人々は、3〜4週間ごとに輸血が必要です。 他の人々は、病気やストレスの時に輸血を必要とするかもしれませんが、輸血を必要としないものもあります。
新生児でビリルビン値が重大なレベルに達すると、交換輸血が必要になることがあります。 この手順では、血液が乳児から除去され（また、ビリルビンが除去される）、この血液は輸血された血液に置き換えられる。 この処置は、血液から過剰のビリルビンを除去するのに非常に有効である。
PK欠乏に起因する胆石は、胆嚢摘出術、胆嚢の外科的除去で除去する必要があるかもしれません。 脾臓切除 、 脾臓の外科的除去は、特に頻繁な輸血を必要とする人々における貧血の重篤度を低減するために行われ得る。 残念なことに、脾臓摘出術は、PK欠乏症を有する全員には機能しない。
からの言葉
あなたやあなたの子供を学ぶことは、PKの欠乏があなたに警告するかもしれません。 幸いにも治療の選択肢があり、PK欠乏症のほとんどの人がうまくいきます。 PK欠乏症については現在進行中の研究があり、将来的にはより多くの治療法が存在することが望まれます。