Fanconi貧血は、 汎血球減少 （低白血球、赤血球および血小板）および身体的異常を特徴とする、まれな遺伝性の骨髄不全症候群である。 流行はアシュケナージユダヤ人、スペインのローマ人口、黒人の南アフリカ人の方が高い。 腎臓の病気であるファンコニ症候群と混同してはいけません。 ほとんどの患者は、10歳までに診断される。
Fanconi貧血の兆候と症状
患者の50％以上が身体的異常を有する。 これらには、
- 皮膚の変化 - 低色素沈着スポット（周囲の皮膚よりも軽い）またはカフェオレスポット（コーヒー着色エリア）
- 短い身長
- 親指の異常
- 脳の異常 - 頭の大きさが小さく、脳の体液が増えた
- 腎臓の不在または奇形
- 生殖器の異常
- 発育遅延
血球数が減少すると、汎血球減少症の症状が現れることがあります。
がんの診断は、最初のプレゼンテーションになることができます。 Fanconi貧血を有する人々は、発症のリスクが高まっている：
- 急性骨髄性白血病
- 骨髄異形成症候群
- 頭頸部癌
- 脳腫瘍
- ウィルムス腫瘍（腎臓の癌）
- 胃腸（GI）癌）
- 膣および肛門癌
診断
プレゼンテーションは通常時間とともに進化するので、診断されるプロセスは遅いものになる可能性があります。
低血小板数は、通常、問題の最初の兆候です。 その後、時間の経過とともに、白血球数が減少し、続いて貧血が起こる。 貧血は、大赤血球が正常よりも大きいことを意味する大胞体と記載されている。 これらの検査所見と上記で検討した身体的異常とを合わせると、Fanconi貧血が示唆される。
Fanconi貧血を有する患者はまた、癌を発症するリスクが高い。 異常に早い時期に出現するがんは、一部の患者では最初のプレゼンテーションになる可能性があります。 また、同じ家族の複数のメンバーががんを発症した場合には拾い上げることがあります。
Fanconi貧血が疑われる場合、血液は、染色体破損と呼ばれる特別な実験室試験のために送られる。 Fanconi貧血の遺伝的欠損は、染色体が正常に修復できず、早期に骨髄不全および癌に至るのを防ぐ。 染色体破損試験がFanconi貧血と一致する場合、遺伝子検査も送ることができる。 診断を確認することに加えて、この情報は家族にこの状態の子どもがより多くいるリスクについてのより多くの情報を与える。
継承
Fanconi貧血は、通常、常染色体劣性パターンで伝えられます。 これは、両方の両親が子供が病気にかかっているキャリアでなければならないことを意味します。 このシナリオでは、両親はキャリアであり、Fanconi貧血を患っている子供がいる確率は1/4です。 さらにまれに、X染色体上に遺伝的変化があることを意味するXリンクされた形で渡されます。 この場合、母親は病気を彼女の息子に渡すことができます。
トリートメント
輸血：赤血球および血小板輸血は、骨髄が正常量を産生することができないため、補充に使用されます。 輸血は、貧血（疲労、疲労）または血小板減少（出血）の症状を予防するために使用されます。
オキシメトロン：オキシメトロンは、経口同化ステロイドであり、血球数を改善するために使用することができます。 これは一般的に、骨髄ドナーである兄弟がいない患者に使用されます。
骨髄移植：骨髄移植は汎血球減少症の治療薬となり得るが、がんの生涯にわたるリスクを低下させない。 一致した兄弟がドナーになれる場合、最良の結果が得られます。
>出典：
> Bertuch A.小児および青年の再生不良性貧血を受け継いだ。 In：UpToDate、Post、TW（Ed）、UpToDate、Waltham、MA、2016。