最も一般的には幼児に影響する
Blackfan Diamond（またはDiamond Blackfan）貧血では、体の骨髄は赤血球をほとんどまたは全く産生しません。 ブラックファンダイアモンド貧血は世界中の約600〜700人に影響を与えます。 その原因は不明であるが、19番染色体上のRPS19と呼ばれる遺伝子の遺伝子異常は約25％の症例に関連している。 症例の約10％〜20％に、この疾患の家族歴がある。
症状
ブラックファンダイアモンド貧血は出生時に存在しますが、識別するのは難しい場合があります。 この障害で生まれた子供の約3分の1では、手の変形や心臓の欠陥などの身体的な欠陥がありますが、明瞭な兆候は確認されていません。 症状は非常に軽度から重度、および生命を脅かすように大きく変化する可能性があります。
赤血球は体全体に酸素を運ぶので、Blackfan Diamondの子供は十分な血液酸素（貧血）に関連した症状を呈することがあります：
- 蒼白（paleness）
- 不規則な心拍、酸素が身体全体を動かす心臓のために
- 疲労、過敏症、および失神が含まれる 。
診断
ブラックファンダイアモンド貧血は、通常、症状に基づいて生後2年以内、時には出生時に診断されます。 例えば、赤ちゃんは貧血の疑いがあるかもしれませんが、いつも淡い色合いで、ボトルや授乳を飲むときには息切れになります。
親はしばしば、子供に「何かが間違っている」と疑っています。 特に、ブラックファンダイアモンド貧血の診断はすぐには認められない可能性があります。なぜなら、この疾患は非常にまれであり、医師はこれに精通していないからです。
赤ちゃんの完全な血球数（CBC）は、赤血球の数が非常に少なく、低ヘモグロビンも示します。
別の血液検査は、高いアデノシンデアミナーゼ活性（ADA）を示すであろう。 骨髄サンプル（生検）は、新たな赤血球がほとんど作られていないことを示しています。
処理
ブラックファンダイアモンド貧血の治療の第一線は、子供にステロイド剤（通常はプレドニゾン）を与えることです。 ブラックファンダイアモンド貧血を患う子供の約70％がこの治療に反応し、投薬はより多くの赤血球の産生を刺激する。 しかし、これは、 糖尿病 、 緑内障 、骨の弱化（ 骨減少症 ）、 高血圧などの重篤な副作用を伴う生涯にわたりステロイド剤を服用しなければならないことを意味します。 また、投薬は、いつでもその人のために突然働くことを止めることができる。
誰かがステロイド薬に反応しない、または赤血球数を上げるために高すぎる用量を必要とする場合、その治療は輸血になります。 通常の輸血では赤血球が供給されますが、体内で鉄分が過剰になります 。 通常、体は新しい赤血球を作る際に鉄を使いますが、Blackfan Diamond貧血の人は細胞をたくさん作っていないので、鉄が蓄積します。 その人は余分な鉄分を体外に投薬する必要があります。
ブラックファンダイアモンド貧血症で利用できる唯一の治療法は、 骨髄移植であり、これは人の骨髄不良を健康な骨髄に置き換えるものです。 しかし、移植は困難な手順であり、必ずしも機能するわけではありません。 これは通常、ステロイド薬や輸血が役に立たない人のために予約されています。
>出典：
> Guinan、EC。 「再生不良性貧血の診断と管理」 ASH Education Book 、2011、76-81。
>希少疾患のための全国組織。 "ブラックファンダイアモンド貧血" 希少疾病の指数、2008年。
>英国ダイヤモンドブラックファン貧血支援グループ。 "ダイヤモンドブラックファン貧血とは何ですか？" 2008。