定義
グルコース6リン酸脱水素酵素（G6PD）欠損症は、世界で最も一般的な酵素欠乏症です。 世界中で約4億人の人々が冒されています。 重大性には大きな変異があり、それに基づいて突然変異が遺伝します。
G6PDは、細胞にエネルギーを供給するために必要とされる赤血球に見出される酵素である。 このエネルギーがなければ、赤血球は体によって破壊され（溶血）、 貧血や黄疸（皮膚の黄色化）につながります。
G6PDが不足している人は誰ですか？
G6PDの遺伝子は、G6PD欠損（X連鎖障害）に最も感受性の男性を作るX染色体上に位置する。 G6PDの欠乏症は、人々がマラリアに感染するのを防ぎます。そのため、アフリカ、地中海地域、アジアなどマラリア感染率の高い地域でより一般的に見られます。 米国では、アフリカ系アメリカ人男性の10％がG6PD欠損症を抱えています。
症状は何ですか？
症状は、あなたが継承する突然変異に依存します。 症状がなくても診断されることはありません。 一部のG6PD欠乏症の患者は、特定の投薬や食品に暴露された場合にのみ症状を示します（下記のリストを参照）。 重度の黄疸（高ビリルビン血症とも呼ばれる）を経験した後、新生児と診断される人もいます。 これらの患者および慢性的な溶血を伴うG6PD欠損症のより重度の形態を有する患者では、
- 皮膚を淡色または淡色にする
- 心拍数が速い
- 疲労や疲れ
- かすかな気分やめまい
- 皮膚（黄疸）または目（強膜黄疸）の黄色化
- 暗い尿
G6PDの欠陥はどのように診断されていますか？
G6PDの欠損を診断することは難しいことがあります。 まず、医師はあなたに溶血性貧血（赤血球の崩壊）があると推測する必要があります。 これは、通常、 完全な血球数および網状赤血球数によって確認される。
網状赤血球は、貧血に応答して骨髄から送られた未成熟赤血球である。 上昇した網状赤血球数を有する貧血は、溶血性貧血と一致する。 他の研究室には、上昇するビリルビン数が含まれているかもしれません。 ビリルビンは、赤血球が分解され、溶血危機の際に黄疸を引き起こすと、赤血球から放出されます。
診断を決定する過程で、医師は自己免疫性溶血性貧血 （AIHA）を除外する必要があります。 直接的な抗グロブリン検査（ダイレクトクームス検査とも呼ばれます）では、赤血球に対する抗体が免疫系によって攻撃されるかどうかを評価します。 溶血性貧血のほとんどの場合と同様に、末梢血塗抹標本（血液の顕微鏡スライド）は非常に有用です。 G6PD欠損症では、咬合細胞および疱疹細胞が一般的である。 これらは、赤血球が破壊されたときに起こる変化によって引き起こされます。
G6PDの欠損が疑われる場合、G6PDレベルを送出することができる。 低いG6PDレベルは、G6PD欠損と一致する。 残念なことに、急性溶血性の危機の最中には、正常なG6PDレベルは欠乏症を排除しない。 溶血危機の間に存在する多数の網状赤血球は正常レベルのG6PDを含み、偽陰性を引き起こす。
高度に疑わしい場合、患者がベースライン状態にあるときに試験を繰り返さなければならない。
G6PDはどのように治療されていますか？
溶血（赤血球破綻）の危機を引き起こす薬物や食品を避ける。 これらのいくつかを以下に示します。
- ファバ豆（広豆とも呼ばれる）
- モスボール（またはナフタレンを含む他の製品）
- Bactrim / Septraのようなスルファ抗生物質、スルファジアジン
- シプロフロキサシン、レボフロキサシンなどのキノロン系抗生物質
- ニトロフラントイン（抗生物質）
- プリマキンのような抗マラリア薬
- メチレンブルー
- ダプソンやスルホキソンのような結核薬
- ドキソルビシンまたはラスブリカーゼのようながん治療薬
- フェナゾピリジン
貧血がひどく、患者が症候性である場合、輸血が使用されます。 幸いにも、ほとんどの患者は輸血を必要としません。