定義：
Diamond Blackfan貧血（DBA）は、骨髄が十分な量の赤血球を作ることができない遺伝性貧血である（純赤血球不全と呼ばれる）。 これは、遺伝性の骨髄不全症候群と呼ばれるより大きな群の障害の一部である。
DBAの機能は何ですか？
ほぼすべての患者が生後1年で診断されます。
- 貧血：DBAの貧血は重度であり、通常複数の輸血が必要です。
- 生まれつきの欠陥：DBA患者の半数までは身体的異常もあります。 身体の最も一般的に影響を受ける領域は次のとおりです。
- 頭、首、顔
- ハート
- 親指
- 生殖器および泌尿器系
- 短い身長
- がんリスクの増加：DBA患者はがんのリスクが高いようです。 これらには、急性骨髄性白血病（AML）、骨髄異形成症候群（MDS）および固形腫瘍が含まれる。
DBAの原因は何ですか？
DBAは、遺伝性骨髄不全症候群である。 症例のほぼ半数は、遺伝的変異が親によって受け継がれたという家族性の意味である。 他の場合は散発的で、ランダムに発生します。 家族性の形態では、すべての家族が同等に影響を受けるわけではありません。 親はDBAに関連した突然変異を有するかもしれないが、彼/彼女の子供が診断されるまで診断されない。
体内のすべての細胞は一定の寿命を持ち、非常に制御されたプロセスの下で細胞死を経験します。
DBAでは、遺伝子変異により、幹細胞（赤血球と骨髄の初期赤血球を作る）が、赤血球の産生を低下させるよりも速く自己破壊する。
DBAはどのように診断されていますか？
全血球数（CBC）は貧血を特定し、正常な赤血球よりも大きい（マクロサイトーシス）を示します。
一般に、貧血は白血球または血小板数の変化なしに単離される。 骨髄がこの貧血を補うことができないので、網状赤血球数は少ない（網状赤血球減少症）。
DBAは、同じ年齢層に存在するが、自発的に解決する、小児期の一過性赤芽球減少症（TEC）と区別されなければならない。 具体的には、胎児ヘモグロビンレベルおよび赤血球アデノシンデアミナーゼレベルは、通常DBAでは上昇するがTECでは上昇しない。
DBAの疑いがある人は、遺伝子検査を行うべきです。 遺伝子変異が確認された場合は、癌のリスクが高いことを考慮して、他の家族の検査を受けなければなりません。
赤血球が作られる環境を評価するために骨髄吸引と生検が行われることがあります。 骨髄は、赤血球前駆体（赤血球になる初期の細胞）の欠如を除いて、通常は正常です。
標準的な診断基準は次のとおりです。
- 年齢1年未満
- 白血球や血小板数に変化のない大胞性（正常よりも大きい）貧血
- 網状赤血球減少症
- 赤血球前駆体の欠如を除いて正常な骨髄
患者がDBAに罹患している疑いがあるが、この診断基準を満たしていない場合、可能性のある診断を支援する第2の基準がある。
DBAの治療法は何ですか？
ほとんどの患者は治療を必要とするが、患者の25％までは自発的な治療を受ける。
- 輸血：DBAの貧血は重度であり、頻繁な輸血が必要です。 これは、ステロイドを開始することが安全になるまでは、一次療法です。
- コルチコステロイド：プレドニゾン/プレドニゾロンのような経口ステロイドは、DBAを患う小児のための治療のバックボーンです。 ステロイドは、輸血の必要性を排除するのに必要な最低用量まで開始され、離乳される。 応答がない場合、輸血が再開される。
- 骨髄移植 ：骨髄移植は治癒的であり得る。 最良の結果は、兄弟姉妹と一致していることが原因です。 兄弟姉妹は、軽度のDBAを持たないように遺伝子検査を受けなければなりません。