知識は力ですが、選択は容易ではありません
ジェニファー・デイビス氏は、母親（49歳）が乳がんと診断された19歳だった。 ある意味では、それは驚きではありませんでした。 乳がんは 28歳で母親の曾祖母を要求した。母親の祖母は69歳で卵巣がんで死亡した。
その後、母親が手術を受けて化学療法を開始すると、デイビスは自分の乳房に塊を見つけました。 それは良性だったが、彼女は恐怖を感じた。
「母親が化学療法を受けたのを見ただけで、私が次の病気かどうか疑問に思った」と、ワシントンDCの住民であるデイビス氏は振り返る。
遺伝学的検査により、Davisは乳癌または卵巣癌を発症するリスクを高める遺伝子突然変異を受け継いでいた。 23歳の時、彼女はスクリーニングと健康的なライフスタイルに勤勉であり、最終的に胸や卵巣を劇的で効果的な予防手段として取り除くことに真剣に考えています。
遺伝子検査はまだ比較的新しいので、乳がんに関連する遺伝子変異の1つが何人いるかは研究者によって確認されていません。 しかし、彼らは、アメリカの女性の30％に乳がんの治療を受けている直属の家族がいると推定しています。
これは、病気の家族歴がある若い女性であっても、自分の健康を守るための措置を取ることができることを意味します。 しかし、これはまた、予防手術を受けるか、または乳癌のリスクを低下させるが、しばしば副作用を伴う投薬を受けるかどうかを含む、厳しい選択肢を提示する。
第1学位、第2学位および第3学位
平均的なアメリカ人女性は、生涯に乳がんを発症する確率は12％です。 この数値は、乳がんの家族歴がある女性の場合、2倍以上になります。
米国疾病対策予防センターによると、母親や姉妹のような「第1位」親戚を抱える女性は、乳がんの発病率は約30％です。
その第1位の親戚が両側乳癌（両乳房の乳癌）と診断されれば、リスクは36％に上昇する。
祖母、叔母、または姪の生涯リスクは、「第2度」の親戚のうち約22％である。 「第3度」の相対的ないとこ、曾祖父母、または大叔母 - が乳がんの場合、リスクは16％です。
しかし、家族歴は乳がんの診断を保証するものではありません。 専門家は、乳がん症例のわずか5％〜10％が遺伝性であると推定している。 さらに、乳癌および卵巣癌のリスクの増加に関連する遺伝子突然変異は、一般集団においては珍しいようである。
これらは研究者によってBRCA1およびBRCA2と命名された遺伝子変異である。 BRCAは乳がんの略で、数字は研究者が遺伝子変異を発見したことを示しています。
突然変異の正確な罹患率は不明であるが、白人女性の約2.9％、黒人女性の1.4％、ユダヤ人女性の10.2％がBRCA1突然変異を有する約2,300人の女性（35歳から64歳）のグループ内で、 この研究では、黒人女性の2.6％、白人女性の2.1％、ユダヤ人女性の1.1％がBRCA2突然変異を有していることも明らかになった。
遺伝子検査
多くの医師は現在、乳がんまたは卵巣がんの家族歴を持つ女性に、遺伝子検査を行うようアドバイスしています。 この個人的な決定は、感情のシェアと有用な情報をもたらすことができます。
遺伝子突然変異の陽性と診断された39人のカナダ人の研究によると、大多数は結果を可能にすると見なした。 参加者は、この試験により、彼らがより積極的に医療へのアプローチをとることができると述べた。
しかし、少数派は絶望感と不確実性を表明した。 これらの個人は、「病気でも完全にうまくもない」と感じていると述べています。
さらに、健康保険や差別が以前は懸念されていたものの、2007年〜2008年の遺伝情報無差別防止法は現在、
早期スクリーニング
35歳未満の大部分の女性にとって、 乳がんのスクリーニングは毎年の健康管理の一部ではありません。 しかし、乳がんの家族歴がある女性の場合、スクリーニングは早ければ25歳になるはずだという。
Memorial Sloan-Kettering Cancer Centerは、乳がんと診断された1度の相対的な関係を有する女性は、最年少の家族が診断された時よりも10年早くマンモグラムを開始することを推奨する。
たとえば、母親が42歳で診断された場合、娘は32歳でマンモグラフィ検査を開始する必要があります。このリスクファクターグループの女性では、年に2回、毎月少なくとも2回、自己検査を開始する臨床乳房検査を勧めます20歳で
乳がんスクリーニングでMRIが果たす役割についていくつかの議論があります。 いくつかの研究は、MRIスクリーニングが他の診断技術より効果的であることを示している。 Sloan Ketteringの医師は、家族歴のある女性にはMRIとマンモグラムの両方を毎年持っていることを推奨しています。 しかし、MRIスクリーニングと乳がん死亡の減少との関連性についての研究はない。
防止
研究によると、 喫煙と脂肪摂取は、がんのリスクを一層高めます。 したがって、病気の家族歴を持つ人にとって、健康的なライフスタイルは特に重要です。
化学予防は別の行動コースです。 再発を防ぐために処方された同じ薬剤のいくつかは、乳がんを避けたいと考えている女性にも与えられているが、35歳以上の人に限っている。
これらの薬物は、いくつかのタイプの癌を刺激すると考えられる女性ホルモンエストロゲンの活性をブロックする。 しかし、それは生殖能にも影響する可能性があるので、生殖年齢の若い女性には使用が承認されていません。
35歳以上の女性では、 タモキシフェン （Nolvadex）とエビスタ （Raloxifene）は、侵襲性乳がんのリスクを50％も下げることができます。 そして、非侵襲性乳がんのリスクを30％減少させることができます。 しかし、副作用がないわけではありません。その中には、体重増加、まばゆいや膣の乾燥などの更年期症状を模倣するものもあります。
極端ではあるが効果的な予防方法は、がんが発症する前に一方または両方の胸部を除去することです。 研究者らは、手術により乳がんのリスクが90％低下すると推定しています。 卵巣を取り除くことは別の効果的な手術ですが、特に若い女性には感情に悩まされます。
からの言葉
BRCA1突然変異の陽性を試験したデイビスは、彼女の遺伝カウンセラーから、若い子供を抱きしめてから、胸や卵巣、子宮を35歳にするようアドバイスしました.23歳でも、彼女は心配しています。その目標を達成する。 しかし彼女はまだ手術が彼女に安堵感をもたらすと信じている。 したがって、各オプションを慎重に検討し、意思決定プロセスにおいて信頼できる医師または遺伝カウンセラーのアドバイスを求める時間を取ること。
ソース：
「ACSは乳がんのリスクが高い場合にMRIにアドバイスする」 ACSニュースセンター 。 2007年3月28日。米国がん協会。 2008年4月17日
"乳癌スクリーニングガイドライン" がん情報 。 2006年4月21日メモリアルスローンケタリングがんセンター。
女性と男性のBRCA1とBRCA2検査による遺伝的リスク情報への反応」を参照してください。 Clinical Genetics 70、2006年12月6日、462-472。 2008年4月17日
遺伝性乳がんとBRCA遺伝子、2015年4月6日。
マローン、KE、JRダリング、DR Doody、L.Hsu、L.バーンスタイン、RJ Coates、PA Marchbanks、MS Simon、JA McDonald、SA Norman、BL Strom、RT Burkman、G. Ursin、D. Deapen、LK Weiss、 S. Folger、JJ Madeoy、DM Friedrichsen、NM Suter、MC Humphrey、R. SpirtasおよびEA Ostrander EA。 「白人および黒人女性における乳癌の集団ベースの研究におけるBRCA1およびBRCA2突然変異の有病率および予測因子は35歳から64歳」 Cancer Research 66、1615、Aug. 2006. 8297-82308。 2008年4月17日
"予防的乳房切除術：質問と回答" 国立癌研究所ファクトシート 。 2006年7月26日。国立がん研究所。 2008年4月17日