骨形成不完全（OI）は、一般に脆性骨疾患と呼ばれ、コラーゲンタンパク質の産生に欠陥を引き起こす疾患である。 コラーゲンは身体を支えるのに役立つ重要なタンパク質です。 身体が構築されている足場と考えることができます。 コラーゲンにはいくつかの種類があり、そのうち最も豊富なものがI型コラーゲンである。
I型コラーゲンは、骨、眼の強膜 、靭帯および歯に見られる。
骨形成不全は、I型コラーゲン産生に欠陥がある場合に起こる。
Osteogenesis Imperfectaを取得するには？
骨形成不全は、コラーゲンを産生するように身体に指示する遺伝子の遺伝子突然変異に起因する。 Osteogenesis imperfectaは、病気のある親から渡すことができますか、または子供の自発的な突然変異として発生することができます。 親から継承された骨形成不全症のほとんどの症例は、骨形成不全を患っている親から来る優性突然変異によるものであるが、劣性の突然変異によるケースは少なく、両親からの遺伝子由来である疾患。
兆候と症状
骨形成不全を有する患者に見られる典型的な問題には、骨の脆弱性、低身長、脊柱側弯症、歯欠損、聴力欠損、青みがかった強膜および緩い靭帯が含まれる 。 Osteogenesis imperfectaは、より多くの一般的な名前、脆弱な骨の病気を取得するため、これらの子供は多くの場合、複数の壊れた骨を維持した後に診断されます。
骨形成不全の症状は個体間で大きく異なる。 一部の子供は生涯の早い段階で診断されますが、他の子供は症状を検出するのが難しい場合があります。 低エネルギー傷害による複数の骨折は、骨形成不全などの根底にある状態の疑いを引き起こすはずです。
伝統的に、骨形成不全は4つの主要なカテゴリーの1つに分類された：
- タイプI：最も軽い形態。 就学前の子供に見られる
- タイプII：出生時に致死的
- タイプIII：出生時に見られる; 多くの骨折; 歩くことができないことが多い
- タイプIV：タイプIとタイプIIIの間の重症度
過去10年間に、追加のタイプの骨形成も記載されている。 現在、8つのサブタイプの骨形成不全症が存在する。
処理
現在、骨形成不全の治療法は知られていない。 治療の主な焦点は、けがを予防し、健康な骨を維持することです。 骨形成不全の子供が栄養価の高い食事を食べ、定期的な運動をし、健康な体重を維持することが基本的に重要です。 骨形成不全の子供は、歩行補助具、矯正具、または車椅子が必要になることがよくあります。
骨形成不全の外科的処置は、状態の重篤度および患者の年齢に依存する。 非常に幼い子供の場合、多くの骨折は、子供が根本的な状態を持たないかのように、同じように扱われます。 しかしながら、若年時でさえ、骨折の外科的安定化がより一般的になる。
骨形成不全の子供の壊れた骨は、しばしば骨を安定させ、変形を防ぐために手術で治療される。
金属ロッドが骨の中空中心の下に置かれている髄内桿状縫合は、壊れやすい骨を支持し、骨の変形を防ぐのに役立つことが多い。 脊柱側弯症は、骨形成不全の小児で問題が進行する傾向があるので、通常、積極的に治療される。
骨形成不全症の治療における薬物の役割は進化しているが、最近の研究では、 ビスホスホネートおよびカルシウムサプリメントによる治療の利点が示されている。 その根拠は、これらの治療が骨を強化し、骨折の頻度を減少させることである。 研究はまた、成長ホルモンおよび遺伝子治療の使用においても行われている。
ソース：
Burnei G、et al。 「Osteogenesis Imperfecta：診断と治療」J. Am。 Acad。 オルソ。 Surg。、June 2008; 16：356-366。