先天性の痛みや麻痺に対する感受性（CIPA）は、罹患した個人に痛みを感じさせず、汗をかくことができない（麻痺）原因となる稀な遺伝病です。 これは、遺伝性感覚および自律神経障害IV型（HSAN IV）とも呼ばれます。
この名前は、病気のいくつかの重要な特徴を定義しているため、非常に説明的です。
状態は遺伝性であり、家族で繁殖することを意味する。 感覚神経障害は、感覚を制御する神経に特異的に作用する神経疾患であることを意味する。 自律神経は体の生存機能を制御する神経です。 CIPA、またはHSAN IVは、特に汗を制御する自律神経に影響を与えます。
CIPAの症状
CIPA病は出生時に存在し、人々は痛みや体温を感じることができず、汗を流せない。 この症状は小児期に明らかとなり、小児期に典型的に診断される。
痛みの欠如： CIPAを受けているほとんどの人は、「痛みの欠如」または「汗の不足」について不平を言うことはありません。 その代わりに、CIPAの子供たちは、泣きや不平、気づかずに怪我やけがを経験します。 親はCIPAの子供が問題に気づくのではなく、軽度の気持ちの子供であることを観察するかもしれません。 しばらくすると、両親はなぜ子供が痛みに反応しないのか疑問に思うかもしれません。子供の医師は神経疾患の診断テストを行うでしょう。
CIPAの子供は、通常、痛い活動を避けないので、繰り返し傷ついたり、やけどしたりします。 そして、彼らはさらに痛みから傷を保護しないので、感染した創傷を発症することさえあります。 場合によっては、CIPAの子供は、過度の傷害について医学的に評価される必要があります。
医療チームが痛みに直面して異常に穏やかな行動を観察すると、感覚性神経障害の評価を促すことができる。
Anhydrosis（汗の欠乏）：水分症は発汗を意味します。 Anhydrosisは発汗の欠如を意味します。 通常、汗が皮膚の表面に出ると、運動や高温から熱くなって体を冷やします。 CIPAを有する小児（および成人）は、発汗が提供することができる「冷却」保護が不十分であるため、過度に高い発熱などの無水症の影響を受ける。
診断
CIPAを特定できる単純なX線検査や血液検査はありません。 CIPAを持っている人の中には、異常に発達していない神経や、生検で汗腺がないものがあります。
CIPAの最も確定的な診断検査は、出生前または小児期または成人期に行うことができる遺伝子検査である。 CIPAを同定する既知の遺伝的異常があり、それは染色体1（1q21-q22）に位置するヒトTRKA（NTRKI）遺伝子と呼ばれる。 遺伝学的DNA検査により、この遺伝子の異常を同定し、CIPAの診断を確認することができる。
主な原因
CIPAは遺伝性疾患である。 これは常染色体劣性であり、これはCIPAを有する者は両親から遺伝子を継承しなければならないことを意味する。
典型的には、冒された子供の両親は遺伝子を持ちますが、片方の親から遺伝子を受け継いだだけであれば病気はありません。
CIPAに関与する異常遺伝子、ヒトTRKA（NTRK1）は、体が成熟した神経を発達させるように指示する遺伝子である。 それは、神経成長因子（NGF）に応答して自己リン酸化されるチロシンキナーゼ（RTK）と呼ばれる受容体をコードすることによって、神経成長を特異的に促進する。
この遺伝子が欠損している場合、CIPAを有する人のように、感覚神経およびいくつかの自律神経が完全に発達せず、したがって感覚神経は痛みおよび温度のメッセージを感知するためには適切に機能せず、身体は汗を発することができない。
CIPAの治療
現時点では、CIPA疾患を治すことができる治療法がないか、痛みや発汗の機能不足を置き換えることはできません。
この病気の子供は、感染を避けるために怪我を予防し、怪我を慎重に監視することを学ぶ必要があります。 身体的傷害の潜在的意義を完全に理解することなく、子供たちが自然に新しいことを試みることを望むかもしれないので、CIPAの子供を看護する両親や他の大人も警戒し続ける必要があります。
期待
あなたまたは愛する人がCIPAと診断された場合、良好な医療と生活習慣の調整をして、健康で生産的な生活を送ることができます。 それが遺伝病であることを知ることは、家族計画について重要な考慮事項です。
CIPAはまれな疾患であり、しばしば、独自の健康問題の支援グループを見つけることは、社会的支援を得てCIPAでの生活をより簡単にするための実践的なヒントを学ぶ上で役立ちます。
>出典：
検索結果の品質向上にご協力ください。NTRK1ミスセンス突然変異の総合的機能解析：遺伝性感覚・自律神経障害タイプIV（HSAN IV）、Shaikh SS、Chen YC、Halsall SA、Nahorski MS、Omoto K、Young GT、Phelan A、Woods CG、Hum Mutat。 2017 Jan; 38（1）：55-63
> TrkAの突然変異は、先天性不随症（CIPA）による疼痛を引き起こし、自己貪食フラックスの機能不全によるミスフォールディング、凝集および突然変異依存性神経変性を誘導する。 Franco ML、Melero C、Sarasola E、Acebo P、Luque A、Calatayud-Baselga I、García-Barcina M、Vilar M、J Biol Chem。 2016年10月7日、291日（41