遺伝性疾患が極度の日感受性を引き起こす
Xeroderma pigmentosum（XP）は、紫外線（UV）光に非常に敏感な遺伝病です。 UV光は、細胞内の遺伝物質（ DNA ）に損傷を与え、正常な細胞機能を破壊する。 通常、損傷したDNAは身体によって修復されますが、XPを患う人のDNA修復システムは適切に機能しません。 XPでは、損傷したDNAが蓄積し、体の細胞、特に皮膚や目に有害になります。
色素性乾皮症は常染色体劣性パターンで遺伝する 。 それはすべての民族的背景の男性と女性の両方に影響します。 XPは、米国の1,000,000人中1人に発生すると推定されている。 北アフリカ（チュニジア、アルジェリア、モロッコ、リビア、エジプト）、中東（トルコ、イスラエル、シリア）、日本など一部の地域では、XPがより頻繁に発生します。
皮膚の症状
色素性乾皮症の人々は、皮膚の症状を経験し、太陽からの変化を経験する。 これらには、
- 異常に重度の日焼けで、短時間しか太陽の下でぬれた後は水疱を含むことがある
- 日焼けは予想よりずっと長く続くことがあります。
- 早い時期にたくさんのそばかすが発生する
- 過度に乾燥した皮膚（キセロシス）
- 表面が荒れた皮膚の成長（太陽角質症）
- 不規則なダークスポット
- 3つの一般的なタイプの皮膚癌 ：基底細胞癌、扁平上皮癌、または黒色腫のいずれかの発達
「色素性乾皮症」という名前は、「乾燥色素沈着皮膚」を意味します。太陽に曝露すると、皮膚はより暗く乾燥し、羊皮紙のようになります。 子供でさえ、皮膚は長年にわたり太陽の下にいた農夫や船員の皮膚のように見えます。
20歳未満の色素性乾皮症の人々は、病気のない人に比べて皮膚がんを発症する危険性が1,000倍以上あります。
最初の皮膚がんはXPが10歳の子供になる前に発症し、将来的にはさらに多くの皮膚がんが発生する可能性があります。 XPでは、皮膚癌は顔、唇、目、舌の先端に最も頻繁に発症します。
目の症状
色素性乾皮症の人々はまた、目の症状を経験し、太陽の下で変化する。 これらには、
- 目は痛いほど太陽に敏感です
- 目は簡単に炎症を起こして血まみれになる
- 外眼瞼、まぶたの縁からの脱出
- 角膜の炎症（角膜炎）、光を透過させる眼の前部の明確な部分
- 角膜の曇り
- まぶたの皮膚が黒くなる。 時々まつげが落ちる
神経系の症状
皮膚乾皮症の人々の約20〜30％はまた、以下のような神経系症状を呈する：
- 時間の経過とともに悪化する難聴
- 貧弱な調整
- 痙攣性筋肉
- 正常よりも小さい頭部（小頭症と呼ばれる）
- 時間の経過とともに悪化する知的障害
- 発作
乳児期には神経系の症状が現れることがありますが、幼い頃から青年期になるまでは現れません。 XP患者さんの中には、最初は軽い神経系症状しか発現しない人もいますが、症状は時間とともに悪化する傾向があります。
診断
色素性乾皮症の診断は、皮膚、目、および神経系の症状（存在する場合）に基づいています。 血液や皮膚のサンプルに対して行われた特別な試験は、XPに存在するDNA修復欠陥を探すことができる。 コッケイン症候群、甲状腺ホルモン症、ロスムント - トムソン症候群、またはハートーン病などの同様の症状を引き起こす可能性のある他の障害を除外するために、試験を行うことができる。
処理
色素性乾皮症の治癒はありませんので、治療は現在存在する問題に焦点を合わせ、将来の問題が発症するのを予防します。 あらゆる癌や疑わしい病変は、皮膚専門医（ 皮膚科医 ）によって治療または除去されるべきです。
眼専門医（ 眼科医 ）は、発生する眼の問題を治療することができます。
それは損傷を引き起こす紫外線であるため、問題の予防の大きな部分は、日光から皮膚や目を保護することです。 日中外出する必要がある場合は、長袖、長ズボン、手袋、帽子、サイドシールド付きサングラス、日焼け止めを着用する必要があります。 屋内または車内では、日光からの紫外線を遮るように窓を閉める必要があります（ただし、UVA光はまだ浸透しますので、人は完全に服を着らなければなりません）。 昼間は屋外で遊ぶべきではありません。
屋内ライト（ハロゲンランプなど）の中には、UV光を放出するものもあります。 可能であれば、家庭、学校、または職場環境での屋内紫外線源を特定し、除去する必要があります。 XPを使用している人は、屋内に日焼け止めをして、認識されていないUV光線から保護することもできます。
問題を予防する他の重要な部分は、頻繁な皮膚検査、目の検査、および難聴などの神経系の問題の早期検査および治療である。
ソース：
"Xeroderma Pigmentosumの理解" 患者情報の出版物。 2006年。国立衛生研究所の臨床センター。
Kraemer、Kenneth。 "Xeroderma Pigmentosum" GeneReviews。 2008年4月22日GeneTests。