彼らが見ている物質は何ですか？
妊娠中に利用可能ないくつかの血清スクリーニング検査（血液検査）があり、ダウン症候群の赤ちゃんを抱く可能性があります。
これらの検査は、妊娠した時期、感度（正確な回答が得られる可能性）によって異なりますが、すべて胎児または胎盤のいずれかによって作られた物質を測定します。
診断スクリーニングと比較した血清スクリーニングの主な利点は、それらと関連する流産の危険性がないことである。
最初のトリメスタースクリーニング試験：hCGおよびPAPP-A
最初の妊娠中に、hCGおよびPAPP-Aと呼ばれる2つの物質が母の血流に見られる。 これらの物質は測定することができ（典型的には妊娠10〜14週間）、 ダウン症候群 （21トリソミー）の赤ちゃんを持つ可能性を示すために使用される。
HCG（ヒト絨毛性性腺刺激ホルモン）
HCGは、胎盤によって作られるホルモンです。 実際、妊娠のごく初期に、それは家庭や医者のオフィスの尿や血液の妊娠検査で検出された物質です。
胎児がダウン症を有する妊娠は、他の妊娠よりも高いhCGレベルを有する傾向がある。
PAPP-A（妊娠関連血漿タンパク質A）
妊娠10〜14週でPAPP-Aの血中濃度が低い女性は、赤ちゃんがダウン症に罹患する機会が増えます。
低レベルのPAPP-Aはまた、子宮内発育制限、早産、子癇前症および死産のリスクの増加を示し得る。
ダウン症に対する第1回トリメスター血清スクリーニング検査の結果
hCGおよびPAPP-Aのこの血液検査の結果は、「スクリーニング陰性」または「スクリーニング陽性」として報告され、21トリソミーのいずれかを有する赤ちゃんを飼う機会の見積りのみを与える。
換言すれば、このスクリーニング血液検査はダウン症候群を診断しない。
スクリーンネガティブ結果
「スクリーンネガティブ」という結果は、ダウン症候群の赤ちゃんがいる可能性が低いことを意味します。 それでも、「スクリーンネガティブ」の結果が先天性欠損がないことを保証するものではないことを覚えておくことは重要です。 「スクリーンネガティブ」の結果が出た場合は、CVSまたは羊水穿刺によるフォローアップ診断検査を受けることはできません。 （これらの検査は、スクリーニング血液検査とは異なり、ダウン症候群を診断することができる）。
一方、AFPと呼ばれる物質を測定する2回目の妊娠検査で行われるもう1つのスクリーニング血液検査が提供されます。 無脳症および二分脊椎のような開いた神経管の欠陥のための現在のAFPのスクリーニング。
スクリーンポジティブ結果
「スクリーニング陽性」の結果は、胎児のダウン症候群の可能性が通常より高いことを意味する。 したがって、この結果では、CVSによるフォローアップ診断テストが提供されます。
「スクリーニング陽性」の結果が、赤ちゃんが実際に染色体異常を有するわけではないことに注意することが重要です。 実際、「スクリーンポジティブ」の結果を持つほとんどの女性は正常な健康な赤ちゃんを抱えています。
画面の精度と画面の否定結果
もう一度明確にするために、血清スクリーニング検査では診断は得られませんが、ダウン症候群の赤ちゃんを抱える可能性を推定することはできます。
試験の正確さは、研究室ごとに多少異なるが、一般に、hcGおよびPAPP-Aの第1期の血清スクリーニング試験は、ダウン症候群の乳児の約80％を検出する。
この検査は、第1妊娠でも行われている、nuchal透視検査と呼ばれる超音波スクリーニング検査と組み合わせてこの検査を使用すると、検出率が向上します。
第1トリメスター血清スクリーニングは、ダウン症候群の妊娠の約80％を検出するが、これらの状態の妊娠の20％（約5分の1）の妊娠を「逃す」。
Nuchal Translucency超音波スクリーニングの詳細
Nuchal透視スクリーニングは、赤ちゃんの頸部の背後にある液体の量（ネクサールの半透明性）を測定する第1トリメスターで行われる特殊な超音波検査です。
これは入手するための専門的で難しい測定値であり、この測定値を得るために特別に訓練され認定された人が超音波検査を行うことができます。
一般に、3mm未満の測定は正常または「スクリーンネガティブ」と考えられ、3mmを超えるヌチュール半透明性測定は異常またはスクリーン陽性とみなされる。
ほとんどの場合、ネクサールの半透明性の測定値と最初のトリメスターの血清スクリーニング値は、特別なアルゴリズムまたは式を使用して組み合わせられ、1組のスクリーニング結果が与えられます。
あなたのヌチュール透明性スクリーニングが陽性であれば、あなたはスクリーニング結果、それらの意味、CVSや羊水穿刺などの診断検査オプションについて相談するために遺伝カウンセラーに相談されます。
別の最初のトリメスタースクリーニング検査：無細胞DNA血液検査
母親の血液中の無細胞DNAを検出するダウン症候群のスクリーニング試験がもう一つあることに注意することが重要です。 この試験は早期に妊娠10週目に行うことができ、ダウン症候群の影響を受けた妊娠の99％までを検出します。
試験の欠点は、血液試料の約1〜5％またはそれ以上であり、試験を繰り返した後でさえ結果が得られない。 さらに、このテストはコストがかかる。 つまり、ダウン症候群の赤ちゃんを抱えるリスクの高い女性（例えば、配達時に35歳以上の女性）がこの検査を受けるのが一般的です。
さらに、hCGおよびPAPP-Aの 「スクリーニング陽性」検査を有する女性は、診断検査に先立って無細胞DNA検査を受けることを選択することができる。 無細胞DNA検査が陽性であれば、CVSまたは羊水穿刺を行って診断することができる。
一方、無細胞DNA検査が陰性である場合、元の血液検査（hCGおよびPAPP-A）は通常、偽陽性とみなされる。
からの言葉
ご覧のように、hCGとPAPP-Aの血液検査、超音波、またはその2つの組み合わせを含む、ダウン症候群のための第1トリムスター異なるスクリーニングオプションが多数あります。 さらに、高リスクの女性のために、無細胞DNA血液検査もある。
どのようなスクリーニング方法（もしあれば）を選ぶか、タイミング（2番目の妊娠まで待つことを選ぶ女性もいます）は、非常に個人的な決定であり、医師や時には遺伝カウンセラーとの緊密な会話が必要です。
>出典：
>産科医のアメリカンカレッジ。 （2014）。 出生欠陥のスクリーニング検査。
> Messerlian GM、Palomaki GE。 ダウン症候群：出生前スクリーニングの概要。 Wilkins-Huag L、ed。 最新の。 ウォルサム、マサチューセッツ州：UpToDate Inc.
>全国ダウン症候群学会。 （2012）。 ダウン症候群の診断を理解する。