2004年に特定された
1989年に、子供がユタ大学のキャサリン・W・ティモシー博士の事務所に来ました。 ティモシー博士は、この子供は心臓のリズムの乱れがあり、指で触れた指がついていることに気づいた。 この子供は、ティモシー症候群として知られるようになったもので、ティモシー博士の不規則な心臓リズムの原因を調査している科学者としての著名なキャリアに敬意を表しています。
2004年、国際的な研究者チームは、CACNA1Cと呼ばれる遺伝子のTimothy症候群の原因となる遺伝子変異を特定し、医学文献でその症候群を正式に同定しました。 シンドロームを引き起こす突然変異は自発的に起こり、遺伝しない。
どのくらいの子供がティモシー症候群の影響を受けるかは分かっていません。 研究者らは17人の子供を特定し、症候群の他の子供たちが医学界がその障害について学ぶと診断されると信じている。
症状
ティモシー症候群の子供は、体細胞のカルシウムの流れに問題があります。 カルシウムは体内で最も重要な分子の1つであり、その流れを乱すとさまざまな症状を引き起こす可能性があります。 これらには、
診断
指で触った指や足指で生まれた子どもは、 遺伝性疾患があるかどうかを調べる。 心電図（ECG）は異常な心臓リズムを検出します。 心エコー図（心臓の超音波）が心臓の欠陥を検出します。 自閉症は複雑な障害であり、検出が困難な場合があります。
指紋と足指の組み合わせと異常な心調律の組み合わせにより、ティモシー症候群の診断が示唆される。
処理
良いニュースは、体内のカルシウムの異常な流れが、Calan（ベラパミル）やProcardia（ニフェジピン）などのカルシウムチャンネル遮断薬で治療できることです。 研究者らは、薬物が不規則な心臓のリズムを減少させ、認知機能を改善することを期待して、このタイプの薬物でティモシー症候群の子供を治療している。
研究が続く
研究チームは、カルシウムチャンネル遮断薬がティモシー症候群の人にどのように影響するかを評価しながら、研究を継続しています。 彼らはまた、不規則な心臓リズムを引き起こす遺伝子、および体内の異常なカルシウム流が自閉症とどのように関連しているかを引き続き調べます。
ソース：
>「希少な小児遺伝性症候群が確認されました。 ニュースリリース。 2004年9月30日。子供病院ボストン。
> "ティモシー症候群" 希少疾病の指数。 2007年4月4日。希少疾患のための全国組織。