フォンビルブラント病は、最も一般的な遺伝性出血性疾患であり、人口の約1％に影響を及ぼす。
フォンビルブランド因子とは何ですか？
フォンビルブラント因子は、第VIII因子（凝固因子）に結合する血液タンパク質である。 第VIII因子がフォンビルブラント病に結合していない場合、それは容易に破壊される。 フォンビルブラント病はまた、血小板が傷害部位に付着するのを助ける。
症状は何ですか？
一部の患者は重大な出血を経験しない。 フォンビルブラント病は以下に関連しています：
- 簡単な挫傷
- 延長された鼻血
- ガムからの出血
- 歯の抜去または損傷後の長期間の出血
- 便の血液
- 血尿（尿中の血液）
- Menorrhagia（過度の月経出血）
- 血友病に類似した重度の形態で関節出血または軟部組織出血が起こることがある
フォンビルブラント病の種類
- タイプ1：これは最も一般的な形態であり、約75％の患者に発生する。 それは、常染色体優性の様式で家族に伝えられ、その病気を伝えるためには親のうちの1人だけが罹患する必要があることを意味する。 これは、正常なフォンビルブランド因子レベルより低い結果に起因する。 出血は軽度から重度の可能性があります。
- タイプ2：タイプ2は、フォン・ビルブラント因子が正常に機能しない場合に生じる。
- タイプ2A：常染色体優性の様式で合格した。 中程度〜中程度の出血。
- タイプ2B：常染色体優性の様式で合格。 中程度〜中程度の出血。 血小板減少 （低血小板数）は珍しくありません。
- タイプ2M：常染色体優性の様式で渡された珍しい型。
- 2N型：常染色体劣性ファクターで継代された珍しい型。 これは、影響を受けた患者が突然変異した遺伝子の2つのコピーを各親から1つずつ受け取ることを意味する。 第VIII因子のレベルは極めて低くなり得る。 出血は重度であり、血友病Aと混同する可能性がある。
- タイプ3：これはまれなタイプのフォンビルブラント病です。 それは常染色体優性の様式で受け継がれている。 出血は重篤な場合があります。 このタイプの患者は、Von Willebrand因子が極めて少ないか、または存在しない。 これは、第VIII因子の欠乏および著しい出血を引き起こす。
- 後天性：この形態のフォンビルブラント病は、がん、自己免疫疾患、心臓異常（心室中隔欠損、大動脈狭窄など）、投薬または甲状腺機能低下症のようなものによって引き起こされます。
フォンビルブラント病はどのように診断されていますか？
まず、あなたの医師は、上記の症状に基づいて出血性疾患があることを疑う必要があります。 同様の症状を抱える他の家族にフォンビルブラント病の疑いが高まります。特に、男性と女性の両方が罹患している場合（主に男性に影響を及ぼす血友病とは対照的です）。
フォンビルブラント病は、血液中のフォンビルブラント因子の量ならびにその機能（リストセチン補因子活性）の両方を調べる血液検査のパネルを行うことによって診断される。 いくつかのタイプのフォンビルブラント病が第VIII因子の減少を引き起こすことができるので、この凝固タンパク質のレベルもまた送られる。 Von WIllebrand因子の構造とそれがどのように破壊されているかを調べるVon Willebrand多量体は、特に2型疾患の診断に重要です。
フォンビルブラント病の治療法は何ですか？
軽度の影響を受けた患者は治療を必要としないことがある。
- DDAVP：DDAVP（デスモプレシンとも呼ばれる）は、鼻スプレー（または時折IVを介して）によって投与される合成ホルモンである。 このホルモンは、身体が血管に保存されているフォン・ビルブラント因子を放出するのに役立ちます。
- フォンビルブラント因子の置換：血友病に用いられる置換因子と同様に、出血を予防または治療するためにフォンビルブランド因子を注入することができる。 これらの製品には第VIII因子も含まれています。
- 抗線維素溶解剤：典型的には経口で投与されるこれらの薬剤（商標AmicarおよびLysteda）は、凝塊形成を安定化させるのに役立つ。 これらは、鼻血、口出血および月経出血に特に有用であり得る。
- 避妊薬：フォンビルブラント病と重い月経出血の女性では、出血抑制薬や子宮内装置などのホルモン避妊薬を使用して出血を減らしたり止めたりすることができます。