障害は血球の欠陥によって引き起こされる
発作性夜行性ヘモグロビン尿症（PNH）は、後天的な血液幹細胞障害である。 それはもともと、午前中に生産される暗色の尿（ヘモグロビン尿症）の症状のために命名されました。 暗い尿を引き起こした赤血球の異常な分解（ 溶血 ）が夜間に起こったバースト（発作）で起こったと考えられていました。 しかし、生化学的欠陥に起因するPNHの溶血は、1日を通して起こり、バーストでは起こらないという研究が示されている。
尿の色の変化はいつでも発生する可能性がありますが、集中した夜間尿では最も劇的です。
発作性夜間ヘモグロビン尿症の改善された理解は、この疾患を溶血、静脈血栓症（血栓症）、およびあらゆるタイプの血液細胞（ 造血 ）の産生欠乏症として再定義した。 PNHは、すべての民族背景の男性と女性の両方に影響を及ぼし、いずれの年齢でも起こりうるが、若年成人の中で最も一般的に見られる。
症状
PNH患者の多くは症状がありません。 PNHの症状は、溶血、血栓症、または造血欠損が存在するかどうかに依存する。
- 溶血 - コーラ色の尿（ヘモグロビン尿症）、溶血性貧血
- 血栓症 - 凝固が起こるところで症状を決定します。 凝血塊が肝静脈にある場合、黄疸や肝臓の肥大があります。 腹部で凝固塊が腹痛を引き起こす。 頭の中で頭痛。 皮膚の凝塊は、背中のような皮膚の広い領域に痛みを伴う赤い塊を引き起こします。
- 造血貧血（赤血球不足 ）、感染感受性（白血球不足）、異常出血（血小板不足）などがあります。
診断
発作性夜行性ヘモグロビン尿症の診断に役立ついくつかの実験室試験がある。 最も正確なのは、2つのタンパク質であるCD55とCD59を検出するために血液を検査することです。
赤血球上のこれらのタンパク質の欠如は、PNHの診断を確認する。 診断中、完全な血液細胞数（CBC）、網状赤血球数、乳酸デヒドロゲナーゼ（LDH）、ビリルビン、およびハプトグロビンを含む他の血液検査が行われる。 骨髄サンプル（生検）を採取し、顕微鏡下で検査することができる。
処理
治療は、どの症状が存在するかに基づいている。 多くの成人は、溶血が起こると毎日ステロイド（プレドニゾン）で治療され、寛解期間中に交互の日に変更されます。 鉄と葉酸サプリメントは、溶血による損失を置き換えるのに役立ちます。 いくつかの個人は、赤血球生成を刺激するアンドロゲンホルモンを受けることがある。 重度の貧血では、輸血が必要な場合があります。 血液シンナーは、血栓の発生を減少させるために使用され得る。 不十分な造血は、抗胸腺細胞グロブリン（ATG）で治療することができる。
骨髄（幹細胞）移植は、PNHの欠陥のある血球を正常なものに置き換えることができます。 PNHのほぼすべての人は、より長く生きるために最終的に移植を必要とするでしょう。 病気の経過中に移植が遅れて行われた場合、その時点までに個人が非常に病気であるため、結果は良好ではない。
PNH承認のための最初の薬
2007年3月16日、米国食品医薬品局（FDA）はPNHの治療のためにソリリス（エクリズマブ）を承認しました。 承認は、エクリズマブによる治療が溶血の劇的な減少をもたらし、毎月のヘモグロビン尿症の日数が減少したことを示すいくつかの研究の結果に基づいていた。
ソース
> Parker、Charles、Omine Mitsuhiro、Stephen Richards、et al。 「発作性夜間血球増加症の診断と管理」 Blood 106（2005）：3699~3709。