ヘモグロビンと新生児のスクリーン検査の概要
あなたの子供が新生児の画面上に異常なヘモグロビンを持っていることを聞いて怖いことがあります。 深呼吸をして、それがあなたとあなたの子供のために何を意味するかを詳しく見てみましょう。
新生児スクリーニングは、生命を脅かす病気を新生児として識別し、合併症の前に治療を開始できるようにすることで、多くの子供の生活を劇的に改善しました。
これは、スクリーニングテストを継続的に改善することによって達成されています。 重要な医学的状態を特定することに加えて、時には、これらの検査は、子供を状態の運搬者として識別する。
血液疾患に特有の新生児スクリーニングは、 鎌状赤血球疾患およびサラセミア （アルファおよびベータ）を有する小児を同定するために使用される。 新生児スクリーンのこの領域には、ヘモグロビンの障害であるヘモグロビン症が表示されることがあります。 これらの状態を特定することにより、血液学者への早期紹介、および合併症の前に人命救済治療を開始する能力が認められる。 しかし、実施された試験は、これらの障害に固有のものではない。
ヘモグロビンとは？
ヘモグロビンは、赤血球の内部に収容されたタンパク質である。 ヘモグロビンは赤血球の酸素を体内のすべての組織に運びます。 十分なヘモグロビンが存在しないときは、 貧血があると表示されます。 ヘモグロビンの2つの広範な種類の障害がある。
血友病は、ヘモグロビンの構造変化に起因する疾患である。 鎌状赤血球病は最も一般的なヘモグロビン症である。 サラセミア、すなわちヘモグロビンの機能不全による障害もある。 これらの2つの最も一般的なものはアルファサラセミアとベータサラセミアです。
新生児の画面は何を探していますか？
出生直後には、ヘモグロビンF（胎児）とヘモグロビンA（成人）の2種類のヘモグロビンを作成する必要があります。
出生時、体はヘモグロビンAよりも多くのヘモグロビンFを生成するはずである。ヘモグロビン症のない赤ちゃんの新生児スクリーニングでは、これらの2つのヘモグロビンのみが示されていることを示すFAが読み取られる。 FA以外の結果は異常とみなされますが、あなたの赤ちゃんがヘモグロビン症を有することを意味するものではありません。 新生児のスクリーニングはまた、これらの疾患のキャリア（形質状態とも呼ばれる）を同定することができる。
新生児スクリーニングの可能性のある結果は何ですか？
可能性の長いリストがあります。 最も一般的なものは、影響を受けるヘモグロビンによってグループ分けされて以下に列挙される。
ヘモグロビンS（鎌状赤血球ヘモグロビン）
- FASは、鎌状赤血球形質を示す。
- FSは、ヘモグロビンSSまたは鎌状赤血球ベータゼロサラセミアのいずれかの鎌状赤血球疾患を示す。
- FSAは、鎌状赤血球ベータに、鎌状赤血球症の一般的に軽度の形態であるサラセミアを示す。
- FSCは、ヘモグロビンSCと呼ばれるタイプの鎌状赤血球疾患を示す。
ヘモグロビンC - ヘモグロビンCは西アフリカで発生したようである。
- FACは、ヘモグロビンCの形質またはキャリアを示す。
- FCは、ヘモグロビンCC疾患またはヘモグロビンCベータゼロサラセミアを示す。 これは一般に、軽度から中等度の貧血を引き起こし、耐容性が良好である。
- FCAは、ヘモグロビンCベータ+サラセミアを示す。 これは軽度の貧血を引き起こす可能性があります。
ヘモグロビンE - ヘモグロビンEは東南アジアで最も一般的です
- FAEは、ヘモグロビンE形質またはキャリアを示す。
- FEは、ヘモグロビンEE疾患またはヘモグロビンEベータゼロサラセミアを示す。 ヘモグロビンEは非常に軽度であり、ほとんどまたは全く貧血ではない。 ヘモグロビンEE中の赤血球は非常に小さい（低いMCV）。 ヘモグロビンEベータゼロサラセミアは、中等度貧血から輸血依存性貧血に大きく変わる可能性があります。 これらの2つの疾患の大きな違いのために、あなたの子供は、最終診断を決定するために血液学者を見る可能性が高い。
- FEAは、ヘモグロビンEベータ+サラセミアを示す。 この状態は大きく変わる可能性があります。 あなたのお子さんは、今後のワークアップのために血液検査医に紹介される可能性があります。
他のヘモグロビン変異体
- FAOtherは、ヘモグロビン変異体形質を示す。 1000以上のヘモグロビン変異体があり、それらのうち非常に少数しか問題を引き起こさない。 それらのほとんどは、ヘモグロビンの機能に影響を与えない小さな構造変化である。 この状況では、このヘモグロビン変異体が問題になるかどうかを決定するために、6ヶ月後に追加の実験室作業を得ることが一般的に推奨される。 ヘモグロビン変異体は、それらが最初に記載された位置に命名される。 例には、ヘモグロビン・オースティン、ヘモグロビン・ニューヨーク、ヘモグロビン・フィリーが含まれる。
サラセミア
- Fはベータサラセミア、おそらくメジャーの存在を示すに過ぎない。
- FABartsは、一般にαサラセミア形質、キャリア状態を示す。 アルファ・サラセミアの特徴を持つ一部の乳児は、新生児のスクリーニングでは同定されず、後に診断されることがあります。
- FA +上昇したバートは、一般にアルファサラセミアの一種であるヘモグロビンH疾患を示す。
これは完全なリストではないため、新生児のスクリーニング検査では多くの結果が出る可能性があります。 あなたの子供の新生児スクリーニング結果に関する質問や懸念がある場合は、あなたの子供の小児科医に連絡してください。