原発性骨髄線維症（PMF）は、骨髄増殖性新生物として分類されるいくつかの血液疾患の1つである。 新生物は、突然変異によって引き起こされる組織の異常な成長として定義され、良性（非悪性）、前悪性または悪性として分類することができる。 骨髄増殖性新生物は一般的に良性であるが、時間の経過とともに悪性（癌性）疾患に変わることがある。
PMFにおける突然変異は、骨髄の線維症（瘢痕化）をもたらす。 この骨髄の瘢痕は、正常な血液細胞の発達を妨げます。 貧血は最も一般的な検査所見です。 白血球増加症（白血球の上昇）および血小板増加（血小板数の上昇）は一般的ですが、病気が進行すると血小板減少（低血小板数）が起こることがあります。 脾臓が血液細胞産生の二次的な部位になると、脾腫（脾臓における拡大）が発達する。
誰もが治療を必要としていますか？
あなたの典型的な第一歩は潜在的な治療法を探ることですが、PMFを患っているすべての人が治療を必要とするわけではないことに留意してください。 PMFの治療は、疾患の進行および過剰生存のリスクによって決定される。
Dynamic International Prognostic Scoring System（DIPSS）プラススコアと呼ばれるシステムは、年齢、白血球数、ヘモグロビン、循環芽細胞、症状の有無、遺伝学、血小板数、輸血などの情報をスコアの計算に使用します。
このシステムを使用すると、PMF患者は、低リスク、中間1リスク、中間2リスク、および高リスクの4つの予後カテゴリーに分類することができます。 平均生存期間は、高リスクの患者の1年をわずかに上回り、低リスクの患者の15年に及ぶ。 60歳未満の患者のPMFは、より良好な予後およびほぼ2年から20年間の生存期間中央値と関連している。
血液学者は、DIPPS Plusスコアを人の遺伝的変異と共に使用して治療計画を決定する。 症状のない低リスクの疾患のある人は治療を受けませんが、症状が悪化して貧血や血小板減少が悪化しているかどうかを監視します。 症状（発熱、体重減少、過度の発汗または脾臓の大規模な腫脹）または輸血の必要がある場合は、治療を開始する必要があります。 赤血球輸血は、一般に、ヘモグロビンが8g / dL未満の場合に行われる。 赤血球の輸血が繰り返されると鉄の過負荷が生じるため、通常は他の治療が試みられます。
症状の治療
- 脾腫：脾臓が著しく拡大し、不快感、複数の脾臓梗塞、輸血の必要性の増加などの問題を引き起こしている場合は、経口薬物であるヒドロキシ尿素を使用することができます。 この治療では、PMF患者の約40％が脾臓サイズを50％減少させ、約1年間持続します。 脾臓がヒドロキシ尿素療法に反応しない場合、脾臓切除術 （ 脾臓の外科的除去）が必要な場合があります。
- 貧血： PMFの貧血は、フルオキシメステロン、プレドニゾン、ダナゾールなどのさまざまな治療薬で治療することができます。 フルオキシメステロンおよびダナゾールは、骨髄生成を刺激すると思われるアンドロゲン（ステロイドホルモン）として知られている。 これらの薬剤の主な欠点の1つは、それらが男性ホルモンに関連しており、体毛、深い声、または筋肉量の増加を引き起こす可能性があることです。 プレドニゾンと共にサリドマイドまたはレナリドマイド（化学療法の一形態）を使用することもできる。
高リスクまたは中リスク
中等度および高リスクの疾患の人は、代替療法が必要な場合があります。 あなたの病気がより高いリスクであると聞くのは分かりにくいです。治療の選択肢についての知識は、あなたが感じる心配や恐怖の軽減に役立ちます。
- 造血幹細胞移植（HSCTまたは骨髄移植） ：これはPMFの唯一の治癒療法であるが、重大なリスクがある。 移植は合併症を軽減するために他の合併症の発症に先立って診断の直後に行われるべきである。 歴史的に、移植は兄弟姉妹（MSD）と一致した 60歳未満の人に限られていた。 より最近、移植された無関係または不適合の関連ドナーを用いて移植が行われている。
- ルクソリチニブ： HSCTの候補ではないPMFおよび重度の症状を有する人々は、ルキソリチニブを使用することができる。 ルキオリチニブは、チロシンキナーゼ阻害剤、特にJAK2阻害剤として知られている薬物である。 JAK2はPMFにおける共通の変異であるが、真性赤血球増加症および本態性血小板血症のような他の骨髄増殖性新生物にも見出すことができる。 ルキソリチニブによる治療は、脾臓のサイズを縮小し、症状（疲労や骨の痛みなど）を軽減し、貧血を軽減することができます。 この薬剤はJAK2突然変異を標的とするが、他の突然変異を有する患者も同様に応答する可能性がある。
ソース：
Teferri A.原発性骨髄線維症の予後と原発性骨髄線維症の管理。 In：UpToDate、Post、TW（Ed）、UpToDate、Waltham、MA、2016。