コレステロール値が低いことは、しばしば健康に良いと考えられています。 しかし、家族性低脂肪血漿蛋白血症は、LDLコレステロール値が軽度から極端に低い稀な遺伝性疾患です。 それは、特別な食事と補給によって治療される必要のある症状を引き起こす可能性があります。 （おそらく低HDLレベルによって示される別の疾患は、 家族性アルファリポタンパク質欠乏症またはタンジール病である）。
タイプ
この障害は、タンパク質、 アポリポタンパク質b （apoB）の突然変異のために主に生じる。 このタンパク質はLDL粒子に結合し、コレステロールを体内の細胞に輸送するのに役立ちます。
低脂肪リポ蛋白血症には、ホモ接合体とヘテロ接合体の2種類がある。 この状態でホモ接合性である個体は、遺伝子の両方のコピーに突然変異を有する。 これらの個体の症状は、より重篤になり、人生の初期に、典型的には生後10年間以内に起こる。
一方、ヘテロ接合性個体は、突然変異遺伝子のコピーを1つしか持たない。 彼らの症状は軽度であり、時折、成人期にコレステロールが検査されるまで、彼らはこの病状を持っていることさえ知りません。
低レベルのコレステロール、特にLDLコレステロールは、心疾患のリスクを低下させる可能性があります。 しかし、コレステロールが低すぎると、さまざまな健康上の合併症を引き起こす可能性があります。
症状
症状の重篤度は、家族性の低脂肪性白血病の種類によって異なります。 ホモ接合性家族性低陽性白血病血症を有する個体は、以下を含むヘテロ接合型よりも重度の症状を有する：
- 下痢
- ブロッティング
- 嘔吐
- 脂肪、薄い色の糞の存在
ホモ接合性低脂肪血漿蛋白血症を有する乳児または小児は、胃腸症状の他に、血液中に非常に低レベルの脂質を有するという他の症状を示すが、それは無ベータ白血病である。 これらの症状には、
- 神経学的な問題。 これは体内で循環する脂質や脂溶性ビタミンの量が少ないためです。 これらの症状には、発達の遅れ、深部腱反射、衰弱、歩行困難、および振戦も含まれる可能性がある。
- 血液凝固の問題 。 これは、ビタミンK値が低いことが原因である可能性があります。 赤血球も異常に見えることがあります。
- ビタミン欠乏症。 脂溶性ビタミン（A、K、およびE）もこれらの個体では非常に低い。 脂溶性ビタミンは身体のさまざまな部位に輸送するのに重要です。 コレステロールやトリグリセリドのような脂質が低い場合、必要な場所でこれらのビタミンを輸送することができません。
- 感覚障害 。 これには、視力と接触感覚の問題が含まれます。
ヘテロ接合性低脂肪血漿蛋白血症を有する個体は、症状がないものの、軽度の胃腸症状を有する可能性がある。
これらの状態の両方の形態は、総コレステロールレベルおよびLDLコレステロールレベルが低い。
診断
血液中のコレステロールの循環レベルを調べるために、 脂質パネルを実施する。
コレステロール試験は、典型的には以下の所見を明らかにするであろう：
ホモ接合体
- 総コレステロールレベル<80mg / dL
- LDLコレステロール値<20mg / dL
- 非常に低いトリグリセリドレベル
ヘテロ接合
- 総コレステロールレベル<120mg / dL
- LDLコレステロールレベル<80mg / dL
- トリグリセリドレベルは通常は正常（<150mg / dL）であり、
アポリポタンパク質Bのレベルは、存在する低脂肪性白血病血症のタイプに依存して、低〜不在であり得る。 肝臓疾患が低下した脂質レベルに寄与しているか否かを決定するために、肝臓の生検を採ることもできる。 これらの要因は、個人が経験している症状に加えて、家族性低脂肪リポ蛋白血症の診断を確認するのに役立ちます。
処理
家族性低陽性白血病の治療は、疾患の種類に依存する。 同型接合型の人では、ビタミン補給、特にビタミンA、K、Eが重要です。 脂肪補給のための特別な食事を実施する必要があるかもしれないので、栄養士もこれらのケースで相談することができる。
低ヘテロリポタンパク血症のヘテロ接合性タイプと診断された人々は、疾患の症状を経験していなければ治療は必要ないかもしれない。 しかし、いくつかのヘテロ接合性の個体は、下痢や鼓脹などの症状がある場合、特別な食事を与えたり、脂溶性ビタミンを補給する必要があるかもしれません。
ソース：
ビールズMH、ポーターRS、ジョーンズTV。 メルクマニュアル診断と治療。 第19版、2011。
Fauci AC、Kasper DL、Longo DL et al。 ハリソンの内科の原則。 2015年、第18版。