猫目症候群の人々は非常に特徴的な外観を持っています
猫の目症候群（CES、Schmid-Fraccaro症候群としても知られている）は、 染色体異常によって引き起こされる状態であり、それが引き起こす猫様の眼の形に由来する。 CESは、第22染色体の遺伝的欠損の結果であり、余分な染色体断片を生じる。
猫の目症候群の発生率
猫の眼症候群は、男性と女性の両方に影響を及ぼし、150,000人のうち50,000人〜1人に1人で起こると推定されている。
CESをお持ちの場合は、遺伝子とは対照的に染色体異常であるため、家族内で唯一の状態にある可能性が最も高いです。
猫の目症候群の症状
あなたまたはあなたの子供がCESを持っている場合、あなたは幅広い症状を経験するかもしれません。 猫の眼症候群の患者の約80％〜99％には、以下の3つの症状が共通しています。
- 外耳の皮膚（タグ）の小さな成長
- 外耳の皮膚（窪み）のうつ病
- 肛門の不在または閉塞（肛門閉鎖）
Schmid-Fraccaro症候群の他のより一般的な症状としては、
- 一方または両方の眼の着色部分（虹彩コロボーマ）からの組織の欠如は、
- 先天性心不全
- 肋骨異常
- 上まぶたと下まぶたの間の下向き斜めの開口部
- 尿路または腎臓の欠損
- 短い身長
- 口蓋裂
- ワイドセットの目
- 知的障害
先天性欠損症はあまりありませんが、状態の一部としても注目されています。
猫の目症候群の原因
希少疾患のための全国組織（NORD）によると、猫の目症候群の正確な原因は完全に理解されていません。 いくつかの場合、染色体異常は、親の生殖細胞がどのように分裂するかの誤りのためにランダムに生じるようである。 これらの場合、あなたの親は正常な染色体を持っています。
それ以外の場合は、両親のバランスのとれた転座に起因するようです。
転座は、特定の染色体の一部が壊れて再配列され、遺伝物質と染色体の変更されたセットがシフトするときに起こります。 染色体の再編成が釣り合いが取れていれば（変更されたがバランスの取れた遺伝子からなる）、それは通常運搬人には無害です。 しかし、CESをお持ちの場合、染色体の再編成によって異常な染色体発達が子供に伝わるリスクが高くなります。
場合によっては、罹患した子供の親は、身体細胞のいくつかにマーカー染色体を有し、ある場合には、障害の特定の、場合によっては軽度の特徴を明らかにする。 証拠は、この染色体異常がいくつかの世代で数世代にわたって伝えられる可能性があることを示しています。 しかし、上述したように、関連する特徴の表現は可変であってもよい。 その結果、複数の特徴または重度の特徴を有するもののみが識別され得る。
罹患した子供の両親が22番染色体に関連する異常の存在を確認または排除し、再発リスクを評価するために、 染色体分析および遺伝カウンセリングを推奨することができる。
猫の目症候群の診断と治療
猫の目症候群があれば、それはあなたがそれで生まれたことを意味します。 通常、医師はあなたの症状に基づいてあなたまたはあなたの子供を診断します。 核型などの遺伝学的検査は、CESに関連する22番染色体3倍染色体または4倍染色体染色体の特定の遺伝子欠損の存在を確認することができる。
CESの治療法は、あなたまたはあなたの子供の症状に基づいています。 肛門や心臓の先天性欠損を修復するために手術が必要な場合があります。 猫の眼症候群を持つほとんどの人は、重度の心不全などの生命を脅かす身体的な問題がなければ、平均余命があります。
>出典：
>遺伝的および希少疾患情報センター。 猫目症候群。 翻訳科学の進歩のための国立センター。 米国保健福祉省。 国立衛生研究所 2015年4月13日に更新されました。
>希少障害のための全国組織（NORD）。 猫目症候群。 2017年発行。