遺伝学は、幼児および高齢者の両方において、 聴力損失および難聴に大きな役割を果たす。 乳児の難聴（先天性難聴）の約60〜80％は何らかの種類の遺伝的状態に起因する可能性があります。
遺伝性聴力損失と後天性難聴を併せ持つことも可能です。 取得された難聴は、投薬副作用や化学物質への暴露、または大きな騒音のような環境上の理由により発生する難聴です。
聴力損失を引き起こす遺伝的症候群
すべての先天性難聴が遺伝的であるわけではなく、遺伝的に関連するすべての難聴が出生時に存在するわけではありません。 遺伝性難聴の大部分は特定の症候群に関連していませんが、多くの遺伝的症候群（おそらく300以上）は先天性難聴と関連しています。
- アルポート症候群 - 腎不全および進行性感音難聴を特徴とする。
- 枝橋 - 腎症候群
- X連鎖シャルコーマリートゥース （CMT）はまた、末梢神経障害、足の問題、および「シャンパンボトルの子牛」と呼ばれる状態を引き起こす。
- ゴールデンハール症候群（Goldenhar's Syndrome） - 耳、鼻、軟口蓋、下顎の発育が遅いことを特徴とする。 これは、顔の片側のみに影響する可能性があり、耳が部分的に形成されているように見えることがあります。
- JervellおよびLange-Nielsen症候群 - 感音難聴に加えて、この状態はまた、心臓不整脈および失神を引き起こす。
- モール - ターネンバジャー症候群（DFN-1） - この症候群は、小児期（通常、子供が話す方法を学んだ後）から始まり、徐々に悪化する感音難聴を引き起こす。 それはまた、運動の問題（不随意筋肉収縮）を引き起こし、他の症状の中で嚥下するのを困難にする。
- ノーリー病 - この症候群は視力や精神的障害にも問題を引き起こす。
- ペンダント症候群 - ペンデンド症候群は、甲状腺の問題（甲状腺腫）とともに両耳の感音性難聴を引き起こす。
- スティラーシンドローム - スティラー症候群は、難聴に加えて多くの他の特徴を有する。 これらには、口唇および口唇の裂け目、眼の問題（失明さえ）、関節の痛みまたは他の合併症、および特定の顔の特徴が含まれ得る。
- Treacher Collins Syndrome - この症候群は、顔の骨の発達が遅れます。 個人は、まつげを下向きに傾ける傾向があり、まつ毛がほとんどないか全くないなど、異常な顔の特徴を有する可能性がある。
- ワーデンバーグ症候群 - 難聴に加えて、この症候群は目の問題や髪や目の色素（色）の異常を引き起こす可能性があります。
- アッシャー症候群は、難聴と前庭の問題 （めまいとバランスの喪失）の両方を引き起こす可能性があります。
遺伝的難聴の非症候性の原因
遺伝性難聴が他の特定の健康問題を伴わない場合、それは非症候性と呼ばれます。 遺伝的難聴の大部分はこのカテゴリーに分類されます。
非症候性難聴は、通常、劣性の遺伝子によって引き起こされます。
これは、もし1人の親が難聴に関連する遺伝子を通過すると、それは表現されないか、または子供には起こらないことを意味する。 両方の両親は、難聴が存在するためには、子供に劣性遺伝子を渡す必要があります。
劣性遺伝子に関連する難聴は起こりそうにないが、難聴の100例のうち約70例は非症候性であり、100例のうち80例は劣性遺伝子によって引き起こされた難聴である。 残りの20％は優性遺伝子の結果として生じ、一方の親からの遺伝子しか必要としない。
私のケア提供者は聴力損失の遺伝的原因をどのようにラベル付けしますか？
あなたの医者のメモを見直している場合は、あなたが理解していない頭字語を見つけることができます。
医師のメモに非症候性難聴がどのように表示されるのかについて説明します。
- 障害によって名付けられた
- ___-関連する難聴（___は難聴を引き起こす遺伝子）
- 遺伝子位置によって命名された
- DFNは単に難聴を意味する
- Aは常染色体優性を意味する
- Bは常染色体劣性を意味する
- XはX連鎖を意味する（親X染色体に渡される）
- 数字は、マッピングまたは発見されたときの遺伝子の順序を表す
例えば、聴覚障害があなたの医師によって特定の遺伝子によって命名された場合、あなたはOTOF関連の難聴と同様のものを見るかもしれません。 これは、遺伝子OTOFがあなたの聴力障害の原因であったことを意味します。 しかし、あなたの医者が遺伝子の場所を使って聴覚障害を説明すると、DFNA3のように、上に列挙したポイントの組み合わせが見えます。 これは、難聴が常染色体優性遺伝子であり、遺伝子マッピングが3次であることを意味する。 DFNA3は、 コネキシン26関連の難聴とも呼ばれる。
どのように遺伝的難聴の障害を特定することができますか？
医師によって病因とも呼ばれる遺伝的原因を特定することは、非常にイライラする可能性があります。 原因を特定することの難しさを最小限に抑えるには、チームベースのアプローチが必要です。 あなたのチームは、耳鼻科医、聴覚医、遺伝学者、遺伝カウンセラーで構成されていなければなりません。 これは大きなチームのようですが、難聴を引き起こす可能性のある65種類以上の遺伝子変異があるため、必要な場合にはテストの量を最小限に抑えたいと考えています。
あなたの耳鼻咽喉科医 、またはENTは、遺伝的難聴の原因を突き止めるためにあなたが見ている最初の医者かもしれません。 彼らは詳細な履歴を作成し、身体検査を完了し、必要に応じて聴覚専門家に相談して、聴覚検査の徹底的な調査を行います。
他の研究室作業には、トキソプラズマ症およびサイトメガロウイルスが含まれ得る。これらは、乳児において難聴を引き起こす可能性のある一般的な出生前感染症である。 この時点で、難聴の一般的な症候群の原因が特定され、疑わしい症候群に関連する特定の遺伝子を検査するために遺伝学者に紹介することができます。
共通のシンドロームが特定または解消されたら、ENTはあなたを遺伝学者および遺伝カウンセラーに推薦します。 疑わしい遺伝子変異が疑われる場合、検査はそれらの遺伝子に限定される。 遺伝子変異が疑われない場合は、遺伝学者が検査オプションを検討するのが最善であるかどうかを検討します。
あなたの遺伝学者は、検査のいくつかを除外するのに役立つように聴覚検査の評価から情報を取ります。 心電図（ECGまたはEKG）のような他の検査を注文して心臓のリズムを調べることもできます。心拍リズムは検査対象の絞り込みにも役立ちます。 目標は、遺伝学者が時間、労力、およびリソースの無駄になる可能性のあるテストを注文する前に、テストの利点を最大限に活用することです。
>出典：
>先天性難聴。 American Hearing Research Foundationのウェブサイト。 http://american-hearing.org/disorders/congenital-deafness/。 2017年3月更新。2017年9月30日アクセス。
>遺伝子および難聴。 アメリカ耳鼻咽喉科学院 - 頭頸部外科のウェブサイト。 http://www.entnet.org/content/genes-and-hearing-loss。 2017年9月30日アクセス。
>幼児期の難聴における遺伝学的検査：レビューとケーススタディ Audiology Onlineのウェブサイト。 https://www.audiologyonline.com/articles/genetic-testing-in-childhood-hearing-820 2011年7月18日。2017年9月30日アクセス。
> Shearer AE、Hildebrand MS、Smith RJH。 遺伝性難聴および難聴の概要。 1999 Feb 14 [更新日：2017年7月27日]。 In：Pagon RA、Adam MP、Ardinger HH、et al。、編集者。 GeneReviews®[インターネット]。 シアトル（ワシントン）：ワシントン大学、シアトル; 1993-2017。 入手可能：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1434/