癌が骨に影響を及ぼすとき、これは最も一般的には体のどこかで始まり、骨に転移（転移）した非骨がんによるものです。 これとは対照的に、ここでの焦点は骨で始まるがん（原発性骨癌とも呼ばれる）にあります。
原発性骨癌は、実際には広範なカテゴリーであり、多くの異なるタイプの悪性腫瘍から成り、そのうちのいくつかは非常にまれである。 しかし、これらのうち、骨肉腫、軟骨肉腫、およびユーイング肉腫が最も一般的です。
既知の原因
骨がんの原因は正確には分かっていませんが、がん細胞のDNAの変化は重要であることが知られています。 ほとんどの場合、これらの変更は偶然に起こり、両親から子供に渡されることはありません。
科学者は開発のパターンを研究して、関係するリスク要因を理解しようとしています。 骨肉腫は、白血病およびリンパ腫に先行する、青年期の骨に影響を及ぼす悪性腫瘍の第3の最も一般的なタイプである。 軟骨肉腫も共通の原発性骨癌であるが、成人では小児および青年よりも一般的であり、平均年齢は51歳である。 ユーイング肉腫は十代で診断されることが最も多く、診断の平均年齢は15歳です。
骨肉腫のリスクプロファイル
骨肉腫は、全体的に最も一般的な原発性骨癌である。 それを開発する確率を高めることが知られているいくつかの特定の条件があります。 遺伝性網膜芽腫として知られる眼のまれな腫瘍を有する個体は、骨肉腫を発症するリスクが高い。
さらに、以前に放射線療法および化学療法を用いて癌治療を受けている患者は、後日骨肉腫を発症するリスクが高い。
ちなみに、ほとんどの医師は骨折やけがをしても骨肉腫を引き起こさないことに同意しています。 しかし、そのような怪我は、既に存在する骨肉腫や別の骨腫瘍を医療に訴えることがあります。したがって、2つの間には明確なつながりがあります。それは、機械的損傷が骨肉腫を引き起こすようではないということだけです。
年齢、性別、および民族性に関連するリスク要因
骨肉腫は、主に2つのピーク時代のグループに影響を及ぼします。最初のピークは10代の年、2番目のピークは高齢者です。
- 高齢の患者では、骨肉腫は通常、長年にわたる骨疾患（例えば、 パジェット病 ）の影響を受けるような異常な骨から生じる。
- 若年者の間では、骨肉腫は5歳までにはまれであり、 ピーク時の発症率は実際には青年発育期に現れる。 平均して、若年人口における骨肉腫の代表的な「標準年齢」は、少年の場合16歳、男子の場合18歳です。
骨肉腫は他の癌と比較して比較的稀である; 米国では毎年20歳未満の約400人にしか骨肉腫と診断されていないと推定されている。 少年はほとんどの研究でより頻繁に罹患しており、アフリカ系の青年発生率は白人よりも若干高い。
若年者に適用されるリスク要因
- 特定のまれな遺伝性癌症候群の存在
- 10歳から30歳の年齢
- 背の高い高さ
- 男性の性別
- アフリカ系アメリカ人のレース
- 特定の骨疾患の存在
高齢者に適用されるリスク要因
パジェット病のような特定の骨疾患は、特に経時的に、骨肉腫のリスク増加と関連している。
それでも、絶対リスクは低く、パジェット病が骨肉腫を発症する人の約1％に過ぎません。
放射線被ばくは十分に文書化されたリスク因子であり、癌の照射と骨肉腫の出現の間隔が典型的にはより長い（例えば、10年以上）ため、これはしばしば高齢群にとって重要である。
遺伝的素因
骨肉腫の遺伝的症候群を予知するには、
- ブルーム症候群
- ダイヤモンド・ブラックファン貧血
- 李 - フラウメニ症候群
- パジェット病
- 網膜芽細胞腫
- ロスムント - トムソン症候群（poikiloderma congenitaleとも呼ばれる）
- ヴェルナー症候群
- p53および網膜芽腫腫瘍抑制遺伝子の機能喪失は、骨肉腫の発症に重要な役割を果たすと考えられている。
p53および網膜芽細胞腫遺伝子の生殖系列（卵子および精子）突然変異はまれではあるが、これらの遺伝子は大部分の骨肉腫腫瘍サンプルにおいて変化しているので、骨肉腫の発生と関連がある。 p53遺伝子の生殖系列突然変異は、 Li-Fraumeni症候群として記載されている骨肉腫を含む悪性疾患を発症するリスクが高い。
腫瘍抑制遺伝子および腫瘍遺伝子の改変は骨肉腫を産生するために必要であるが、これらの事象のうちのどれが最初に起こるのか、なぜそれが起こるかは明らかではない。
パジェット病患者の骨肉腫
予後が非常に悪い骨肉腫のまれなサブセットがあります。 腫瘍は60歳以上の人に発生する傾向があります。 腫瘍は出現するまでに大きく、非常に破壊的な傾向があり、完全な外科的切除（除去）を得ることが困難であり、肺転移が最初に存在することが多い。
リスクプロファイルは高齢者グループのものです。 パジェット病の人々の約1％で発症します。通常、多くの骨が冒されます。 腫瘍は股関節、股関節付近の大腿骨、肩関節付近の腕骨に発生する傾向があります。 主に患者の年齢および腫瘍の大きさのために外科的に治療することは困難である。
骨が頻繁に発生するために骨が壊れると、切断が必要な場合があります。
穿刺および骨膜骨肉腫
これらは、骨内の位置のために名前が付けられたサブセットです。 骨または骨膜を取り囲む組織の層と関連して骨の表面上で生じるより攻撃的ではない骨肉腫である。 それらは骨の内側部分にめったに浸透せず、まれに高度に悪性の骨肉腫になる。
骨端部骨肉腫のリスクプロファイルは、古典的な骨肉腫のリスクプロファイルとは異なります。男性よりも女性で一般的ですが、20〜40歳の年齢層で最も一般的であり、通常、膝関節付近の大腿骨の後ろに発生します骨格内の任意の骨が影響を受け得る。
高リスク骨肉腫予後
危険因子はより良い予後と悪い予後に関連しているが、残念なことに、これらの同じ因子は、優れた結果を維持しながら、より強いまたはより弱い治療レジメンの恩恵を受ける可能性のある患者の特定には一般的に有用ではなかった。 結果に影響を与えることが知られている要因には、以下が含まれます。
原発腫瘍サイト
腕と脚に形成される腫瘍のうち、体の芯または胴から遠い方の腫瘍は予後が良好です。
頭蓋骨および脊椎に形成される原発腫瘍は、進行および死亡の最大のリスクと関連している。主に、これらの部位で癌の完全な外科的除去を達成することがより困難であるためである。 顎および口腔領域における頭頸部骨肉腫は、おそらく頭部および頸部の他の原発部位よりも予後が良い。
股関節骨肉腫は全骨肉腫の7〜9％を占める。 患者の生存率は20〜47％である。
多巣性骨肉腫（明確な原発腫瘍のない多発性骨病変と定義される）を有する患者は、極めて予後不良である。
ローカライズされたものと転移性のもの
限局性疾患（遠隔地への伝播はない）を有する患者は、転移性疾患患者よりもはるかに良好な予後を有する。 患者の20％には、診断時のスキャンで検出可能な転移があり、肺が最も一般的な部位である。 転移性疾患の患者の予後は、転移の部位、転移の数、および転移性疾患の外科的切除可能性によって主に決定されるようである。
転移性疾患の患者では、予後はより少ない肺転移を伴い、疾患が両方の肺ではなく1つの肺にのみ広がっているように見える。
化学療法後の腫瘍壊死
ここでの腫瘍壊死は、治療の結果として「死んだ」癌組織を意味する。
化学療法および手術後、病理学者は、取り除かれた腫瘍における腫瘍壊死を評価する。 化学療法後の原発腫瘍において少なくとも90％の壊死を有する患者は、壊死の少ない患者よりも良好な予後を有する。
しかし、研究者らは、化学療法が効果がないことを意味すると解釈されるべきではない壊死が少ないことに留意する。 誘導化学療法後の壊死がほとんどまたは全くない患者の治癒率は、化学療法を受けていない患者の治癒率よりもはるかに高い。
軟骨肉腫のリスクプロファイル
これは軟骨を産生する細胞の悪性腫瘍であり、原発性骨腫瘍の約20％を占める 。 軟骨肉腫は、良性腫瘍（骨軟骨腫または良性の軟骨腫など）の「悪性変性」として知られているもので、それ自体または二次的に発生する可能性があります。 リスク要因には、
- 年齢：通常、40歳以上の人々に発生します。 しかし、それは若年層でも起こり、そうすると転移を起こしやすい悪性度の高い傾向があります。
- 性別：男女ともほぼ同じ頻度で発生します。
- 場所：任意の骨に発生することができますが、股関節および大腿骨に発達する傾向があります。 軟骨肉腫は、肩甲骨、肋骨、および頭蓋骨などの他の平らな骨で生じることがある。
- 遺伝学：複数のエキソソース症候群（時折複数の骨軟骨腫症候群と呼ばれる）は、軟骨を主体とする人の骨に多数の隆起を引き起こす遺伝性の状態である。 Exostosesは痛みを伴うことがあり、骨の変形や骨折の原因となります。 障害は遺伝性であり（EXT1、EXT2、またはEXT3の3つの遺伝子のうちのいずれか1つの突然変異によって引き起こされる）、この状態の患者は軟骨肉腫のリスクが高い。
- その他の良性腫瘍： 軟骨腫は良性軟部腫瘍で骨に成長します。 これらの腫瘍の多くを有する人々は、多発性硬化症と呼ばれる状態を有する。 彼らはまた、軟骨肉腫を発症するリスクが高い。
ユーイング肉腫のリスクプロファイル
この 白人（非ヒスパニック系またはヒスパニック系）と、アジア系アメリカ人の間ではあまり一般的ではなく、アフリカ系アメリカ人の間ではまれです。 ユーイング腫瘍はどの年齢でも発生する可能性がありますが、10代で最も一般的であり、若年成人および幼児の間ではあまり一般的ではありません。 彼らは高齢者ではまれである。
ほぼすべてのユーイング腫瘍細胞は、22番染色体上に見出されるEWS遺伝子を含む変化を有する.EWS遺伝子の活性化は、細胞の過剰増殖およびこの癌の発生をもたらすが、これが起こる正確な方法はまだない明らかです。
>出典：
>アメリカ癌学会。 骨肉腫の検査。 https://www.cancer.org/cancer/osteosarcoma/detection-diagnosis-staging/how-diagnosed.html。
>国立キャンサー研究所。 骨肉腫および骨治療の悪性線維性組織球腫（PDQ®） - ヘルスプロフェッショナルバージョン。 https://www.cancer.gov/types/bone/hp/osteosarcoma-treatment-pdq。