呼吸は、時には誕生から異常であることがあります。 珍しい遺伝的状態で、しばしばオンディネの呪いと呼ばれ、これは非常に深刻であり、重要な結果をもたらす可能性がある。 Ondineの呪いとは何ですか？ 先天性中枢低換気症候群の潜在的な原因のいくつかと、それが効果的にどのように治療できるかを探る。
オンドネの呪いとは何ですか？
Ondineの呪い（先天性中枢低換気症候群またはCCHSとしても知られている）は、 睡眠時無呼吸症の稀な重症形態であり、 睡眠時に罹患者が完全に呼吸を停止する。
それは通常先天性であり、これは出生時から存在することを意味する。 新生児ユニットでは、納入後に注意することがあります。 中枢睡眠時無呼吸は、正常な呼吸を促すことができない脳幹によって特徴付けられる。 これは、血中の高レベルの二酸化炭素および低酸素レベルに対する反応性の低下によるものと思われる。 これは特に睡眠中に危険になります。
オンディーヌの呪いは、悲惨な睡眠薬についての神話の話の後に付け加えられます。彼は不貞な夫に呼吸をやめるように呪って、もう一度眠れば眠りにつきます。 医学用語では、中央の低換気は極端な形態の睡眠時無呼吸症を表す。
中央の低換気は何故ですか？
中央の低換気量は3,000万人のうちの約1人に影響を及ぼし、世界で数百人に過ぎません。 このように、非常にまれな状態であると考えられています。 遺伝的変異が根本的な原因であるように見える。
これは、脳が中枢性睡眠時無呼吸にも見られるように、呼吸を促さない場合に発生すると考えられています。
この状態は、出生時に存在する可能性があります。または、ドライブが呼吸するように制御する脳幹の損傷後に発症する可能性があります。 中枢低換気は、嚥下困難、 ヒルシュスプルング病と呼ばれる腸の問題、または神経芽細胞腫と呼ばれる腫瘍と関連している可能性があります。
病状は通常散発的に起こるが、家族内で発生する遺伝的傾向があるかもしれない。 親戚は、自律神経系に影響を及ぼす軽度の機能障害を有する可能性がある。 根本的な問題は、 PHOX2B（4q13）遺伝子の突然変異によるものと思われる。 大部分は、20塩基（アラニンと呼ばれる）から25塩基〜33塩基までの遺伝子繰り返しの拡大を伴う。 約10％の症例で、同じ場所にある他の突然変異が役割を果たすと思われる。
中央低換気はどのように治療されていますか？
ほとんどの冒された個体は、出生直後に発症する。 しかし、大人の事例でさえ文書化されているが、後で始めることが報告されている。 症状は、麻酔薬または鎮静薬を使用して軽度の症例に持ち出すことがあります。
この状態の治療には、たとえ睡眠中であっても、罹患した個体が眠るたびに、喉頭の気管切開チューブに接続された人工呼吸器の使用が含まれる。 これが使用されなかった場合、この状態の人はいつでも眠ることができます。
治療の性質上、罹患している者の家族は、しばしば正常な呼吸を維持するのに必要な装置を管理するのに熟練している。 当初は怖かったかもしれませんが、病院内での手伝いは家庭での治療へのスムーズな移行を可能にします。
自宅の資源を含む呼吸療法の指導者は、この調整を容易にすることができます。
からの言葉
あなたが冒された子供がいる場合は、特にOndineの呪いについてもっと知りたい場合は、学術医療センターの小児肺検査医との相談を検討することをお勧めします。 状態の希少性と潜在的な結果の重大さのために、専門家のケアは当初要求されるでしょう。 状態を管理している他の罹患家族とネットワークすることも可能です。 この社会的支援は、多くの理由で役に立つかもしれません。
あなたの子供や家族の健康と福祉を最適化するために専門家から必要な助けを得るために手を伸ばしましょう。
>出典：
> Amiel J ら 先天性中枢低換気症候群におけるホメオボックス遺伝子PHOX2Bのポリアラニン伸長およびフレームシフト突然変異 Nat Genet 2003; 33（4）：459-461。
> Chen ML、Keens TG。 "先天性中枢低換気症候群：他のまれな疾患ではない。" Paediatr Respir Rev 2004; 5（3）：182-189。
> Faraco JおよびMignot E. "ヒトの睡眠および睡眠障害の遺伝学" 睡眠医学の原則と実践 、Elsevier、2011、pp.93-94。