この希少な骨格筋の理解
横紋筋肉腫は、稀な骨格筋癌であり、小児期に最も頻繁に発症する。 これらの腫瘍の症状は何ですか、どのように診断され、どの治療オプションが利用可能ですか？
横紋筋肉腫 - 定義
Rhabdomyosarcomaは肉腫の一種です。 肉腫は、骨、軟骨、筋肉、靭帯、他の軟部組織のような結合組織を生じる体内の細胞である中皮細胞から生じる腫瘍である。
対照的に、癌のおよそ85％は上皮細胞から生じる癌腫である。
上皮細胞が「基底膜」として知られている癌腫とは異なり、肉腫は「前癌細胞」期を有さず、従って前癌期のスクリーニング検査は有効ではない。 （さまざまな種類のがんと肉腫のユニークな特徴についての詳細をご覧ください）
Rhabdomyosarcomaは、筋肉細胞、具体的には私たちの体の動きを助ける骨格筋（線条筋）の癌です。 歴史的に、横紋筋肉腫は、細胞が組織上で使用される特定の色素で変わる色に基づいて、「小児期の小円形青色細胞腫瘍」として知られている。
全体として、この癌は小児固形癌（白血病などの血液関連癌を含まない）の第3の最も一般的なタイプである。 少年の方が女児より若干一般的であり、アジア系およびアフリカ系アメリカ人の子供は白人の子供よりもやや一般的です。
Rhabdomyoscomcomaのタイプ
Rhabdomyosarcomaは3つのサブタイプに分類されます：
- 胎児性横紋筋肉腫は、これらの癌の60〜70％を占め、誕生と4歳の間の小児において最も頻繁に生じる。 このタイプは再びサブタイプに分類されます。 胎児の腫瘍は、頭頸部、泌尿生殖器の組織、または身体の他の領域で発生し得る。
- 歯槽横紋筋肉腫は2番目に一般的なタイプで、出生年齢19歳の子供に見られます。これは十代と若年成人に見られる最も一般的な横紋筋肉腫のタイプです。 これらの癌は、しばしば四肢（腕及び脚）、泌尿生殖器領域、並びに胸部、腹部及び骨盤に見られる。
- 退形成（多形性）横紋筋肉腫はあまり一般的ではなく、成人では子供よりも多く見られます。
Rhabdomyoscomcomasのサイト
横紋筋肉腫は、骨格筋が存在する身体のどこにでも生じ得る。 最も一般的な領域は、眼周囲の眼窩の腫瘍、および他の領域のような頭部および頸部領域、脳を興奮させる神経の近くの骨盤（泌尿生殖器腫瘍）、および四肢（腕および脚） ）。
Rhabdomyoscomcomaの徴候と症状
横紋筋肉腫の症状は、腫瘍の部位によって大きく異なる。 体の部位別の症状としては、
- 泌尿生殖器腫瘍：骨盤内の腫瘍は、尿や膣の陰影、陰嚢または膣の腫大、閉塞、および腸または膀胱の困難を引き起こし得る。
- 眼窩腫瘍：眼の近くの腫瘍は、眼の周囲で腫れ、眼の膨れを引き起こす（ 眼球症 ）。
- 下腹膜腫瘍：脊髄に近い腫瘍には、顔面痛、副鼻腔症状、血の鼻や頭痛などの近くにある脳神経に関連する問題があるかもしれません。
- 肢部：横紋筋肉腫が腕または脚に発生すると、最も一般的な症状は塊状または腫脹であり、去勢されずにサイズが大きくなります。
入射
Rhabdomyosarcomaは珍しく、子どもの約3.5％を占めています。 毎年、米国ではおよそ250人の子供がこのがんと診断されています。
原因とリスク要因
横紋筋肉腫の原因を正確にはわかりませんが、いくつかのリスク要因が特定されています。
これらには、
- 神経線維腫症1型 （NF1）、リューフラウメニ症候群、 コステロ症候群 、胸膜肺芽腫、心顔面皮膚症候群、ヌーナン症候群、およびベックウィズウィダーマン症候群などの遺伝性症候群の小児
- 親のマリファナまたはコカインの使用
- 高出生体重
診断
横紋筋肉腫の診断は、通常、注意深い歴史と身体検査から始まります。 腫瘍の位置に応じて、X線、CTスキャン、MRI、骨スキャンまたはPETスキャンなどのイメージング検査が行われてもよい。
疑わしい診断を確認するために、通常生検を行う必要があります。 選択肢には、（組織のサンプルを吸引するために小さな針を使用して）細針生検、中核針生検、または開腹生検が含まれ得る。 病理学者が組織のサンプルを採取すると、顕微鏡下で腫瘍が観察され、腫瘍の分子プロフィールを決定するために他の研究が行われることが多い（腫瘍の増殖の原因となる遺伝子突然変異を探す）。
転移性疾患をチェックするために、センチネル節生検を行うことができる。 この試験では、青色染料と放射性トレーサーを腫瘍に注入し、腫瘍に最も近いリンパ節の試料を採取して、それらが明るくなるかまたは青く染色される。 センチネルリンパ節ががん陽性である場合には、完全なリンパ節郭清が必要な場合もあります。 転移を探すためのさらなる研究には、 骨スキャン 、 骨髄生検 、および/または胸部CTが含まれ得る。
ステージングとグループ化
横紋筋肉腫の「重症度」は、癌の段階または群を明らかにすることによってさらに定義される。
横紋筋肉腫の4つの段階があります：
- ステージI：ステージIの腫瘍は、眼窩周囲（眼周囲）、頭頸部、生殖器（精巣または卵巣など）、腎臓と膀胱（尿管）、膀胱を外側（尿道）または胆嚢の周りに接続する管。 これらの腫瘍は、リンパ節に拡がっていてもいなくてもよい。
- ステージII：ステージII腫瘍はリンパ節に拡がっておらず、5cm（2 1/2インチ）以下であるが、ステージIで言及されていない部位のような「好ましくない部位」に見られる。
- ステージIII：腫瘍は好ましくない部位に存在し、リンパ節に拡がっていてもいなくてもよいし、5cm以上であってもよい。
- ステージIV：遠隔地に広がった任意の病期またはリンパ節転移の癌。
横紋筋肉腫の4つのグループもある：
- グループI：グループ1には、手術で完全に除去することができ、リンパ節に拡がっていない腫瘍が含まれる。
- グループ2：第2群の腫瘍は外科手術で除去することができるが、依然として（除去された腫瘍の縁にある）マージンに癌細胞が存在するか、または癌がリンパ節に拡がっている。
- グループ3：グループ3の腫瘍は、広がっていないが、何らかの理由で（しばしば腫瘍の位置のために）外科手術で除去できないものである。
- 第4群：第4群の腫瘍には、体の遠方に広がったものが含まれる。
上記ステージおよび群に基づいて、横行筋肉肉腫は、次に、リスクによって、
- 低リスクの小児横行型肉腫
- 中リスクの小児横行筋肉腫
- 高リスクの小児横行筋肉腫
転移
これらの癌が広がると、転移の最も一般的な部位は肺、骨髄、および骨である。
Rhabdomyosarcomaの治療法
横紋筋肉腫の最良の治療選択肢は、疾患の段階、疾患の部位、および他の多くの要因に依存する。 次のオプションがあります。
- 手術：手術の主流は治療であり、腫瘍の長期的な制御の可能性が最も高い。 手術のタイプは、腫瘍の位置に依存する。
- 放射線療法：放射線療法は、手術できない腫瘍を縮小するために、または手術後に腫瘍の縁を治療して残りの癌細胞を除去するために使用され得る 。
- 化学療法： Rhabdomyosarcomasは化学療法によく反応する傾向があり、これらの腫瘍の80％は治療でサイズが減少します。
- 臨床試験：現在、 免疫療法薬などの他の治療法が臨床試験で研究されています。
対処
これらの癌の多くは小児期に発生するため、両親と子供はこの予想外の恐ろしい診断に対処しなければなりません。
がんに罹っている高齢の子供や十代の若者にとっては、これまで以上に多くの支援があります。 オンラインサポートコミュニティから、子供やティーン向けに特別に設計されたがん退院、子供や家族のためのキャンプなど、さまざまな選択肢があります。 子供たちがユニークで気持ちの良い学校の環境とは異なり、これらのグループには、他の子供や十代の若者が含まれ、同様に子供が直面してはならないことにも対処しています。
両親にとって、あなたの子供の癌に直面するほど挑戦的なことはほとんどありません。 多くの親は、子供と一緒に場所を変えること以上に何も愛しません。 しかし、あなた自身を世話することは決して重要ではありません。
特に小児がん、特に横紋筋肉腫に直面している子供の両親のために特別に設計されたオンラインコミュニティ（オンラインフォーラムとFacebookグループ）が多数あります。 家族の友人があなたが何を通過しているかを理解する方法がないことに気づいたとき、これらのサポートグループはライフラインになることができます。 このように他の両親と会うことで、両親が最新の研究開発を共有できる場所を提供しながら、支援を貸すことができます。 親が多くの地域の腫瘍医の前にいても最新の治療法を知っていることは、時には驚くべきことです。
主張者としてのあなたの役割を最小化しないでください。 腫瘍学の分野は膨大であり、毎日成長しています。 そして誰もがんを患っている子供の親として動機付けされていません。 オンラインで癌を研究する方法のいくつかを学び、がんの治療のためのあなた自身の（またはあなたの子供の） 主張者であることについて学ぶための瞬間を取ってください。
予後
横紋筋肉腫の予後は、腫瘍の種類、診断された人の年齢、腫瘍の位置、および受けた治療などの要因によって大きく異なる。 全体の5年生存率は70％であり、低リスク腫瘍は90％の生存率を有する。 全体として、生存率は過去数十年間に大きく改善しています。
からの言葉
Rhabdomyosarcomaは、これらの筋肉が体内にあるどこにいても骨格筋に発生する小児がんです。 症状は、腫瘍の特定の部位ならびに腫瘍を診断するための最良の方法に依存して変化する。 外科手術が治療の主流であり、手術で腫瘍を除去できる場合には、長期的な疾患管理の見通しが良好である。 他の治療オプションには、放射線療法、化学療法、および免疫療法が含まれる。
小児がんの生存期間は改善していますが、多くの子どもが治療の遅れの影響を受けることがわかります。 治療の長期的な副作用に精通した医師の長期フォローアップは、これらの状態の影響を最小限に抑えるために不可欠です。
横紋筋肉腫に対処する親や子どものために、診断を受けた親や子どものために、他の子供や両親のサポートコミュニティに参加することは貴重であり、インターネット時代にはいろいろな選択肢があります。
>出典：
> Dasgupta、R.、Fuchs、J.、およびD. Rodeberg。 横紋筋肉腫。 小児外科におけるセミナー 2016. 25（5）：276-283。
>国立がん研究所。 小児Rhabdomyosarcomaトリートメント（PDQ） - ヘルスプロフェッショナルバージョン。 12/01/17を更新しました。 https://www.cancer.gov/types/soft-tissue-sarcoma/hp/rhabdomyosarcoma-treatment-pdq