遺伝性腎疾患
バーター症候群は、腎臓がカリウムを再吸収する能力の欠陥によって引き起こされると考えられている遺伝性腎疾患である。 これにより、腎臓は体内からカリウムを多量に除去します。
バーツター症候群は、 常染色体劣性パターンで遺伝しますが 、時には障害の家族歴のない人にも起こることがあります。 バートター症候群の発生頻度は正確には分かっていませんが、1件の研究では、1億人あたり1.2人に影響すると推定されています。
それは、近親者である親、または密接に関連している親から生まれた子供でより頻繁に起こるようである。 バスター症候群は、すべての民族的背景の男性および女性の両方に影響を与える。
症状
バースター症候群の症状には、
- 一般化された衰弱および疲労
- 増加した排尿(多尿)
- 増加した渇き(多汗症)
- 夜間に目が覚める(夜間頻尿)
- 軽度の脱水
- 欲望の塩
- 筋肉痙攣
- 便秘
バーター症候群の子供は成長が難しく正常に発達しています。
診断
バーター症候群は、通常、身体検査、存在する症状、および実験室の血液および尿検査の結果に基づいて小児期に診断される。 これらには、
- 血液中の低レベルのカリウム
- 高レベルの尿中のカリウム
- 血液中の低レベルの塩化物
- 尿中の高レベルの塩化物
- 高血圧のレニンとアルドステロンの血中ホルモン
Gitelman症候群はBartter症候群に類似しているため、どの疾患が存在するかを判断するために追加の検査が必要となることがあります。
処理
バター症候群の治療は、正常なレベルで血中カリウムを維持することに焦点を当てています。 これは、カリウムが豊富な食事をし、必要に応じてカリウムサプリメントを摂取することによって行われます。 スピロノラクトン、トリアムテレン、アミロリドなど、尿中のカリウムの損失を減らす薬もあります。
バター症候群を治療するために使用される他の薬物には、インドメタシン、カプトプリル、および子供の成長ホルモンが含まれる。
>出典:
>「バーター症候群」 医療百科事典。 MedlinePlus。
>「バーター症候群とは何ですか?」 記事。 2008年10月5日。バーターサイト。
>「バーター症候群」 管状および嚢胞性腎障害。 2006年12月。メルクマニュアルオンライン医療ライブラリ。