この遺伝的障害は、電解質の吸収を妨げる
ギテルマン症候群は、血液中のカリウムおよびマグネシウムのレベルが低く、尿中のカルシウムの排泄を減少させる遺伝性腎障害である。 ジテルマン症候群は、これらのおよび他の電解質を腎臓の膜を介して輸送するために必要とされる一種のタンパク質に影響を及ぼす遺伝子突然変異によって引き起こされる。
Gitelman症候群は、4万人に1人に発生し、すべての民族背景の男性と女性に影響を与えると推定されています。
ギテルマン症候群の治癒はない。
原因
全ての症例の約80％がSLC12ACとして知られている特定の遺伝子変異に関連している。 この異常は、塩化ナトリウム共輸送体（NCCT）と呼ばれるものに直接作用し、その機能は腎臓の液体からナトリウムおよび塩化物を再吸収することである。 SLC12AC突然変異がギテルマン症候群の主な原因である一方で、約180の他の突然変異も関与している。
SLC12AC突然変異の副次的効果は、腎臓におけるカルシウム再吸収の増加である。 この効果はマグネシウムとカリウムの吸収不良にも関連していますが、科学者はこれがどうして、なぜ起こるのか、まだ完全には分かっていません。
症状
Gitelman症候群の人は時々全く症状を経験することができません。 彼らが発達するとき、彼らは6歳の後にもっとよく見られます。
症状の範囲は、低いpHレベルに関連して、低カリウム （低カリウム血症）、低マグネシウム（低マグネシウム血症）、低塩化物（低血糖症）、高カルシウム（高カルシウム血症）に直接関係する。
Gitelmanの最も一般的な兆候は次のとおりです。
- 一般化された弱点
- 疲労
- 筋肉痙攣
- 夜間に過度の排尿または排尿
- 塩の渇望
あまり一般的ではないが、人々は腹痛、嘔吐、下痢、便秘、または発熱を経験するかもしれない。 発作および顔面感覚異常（顔面感覚の喪失）も起こることが知られている。
Gitelman症候群の成人の中には、結合組織におけるカルシウム結晶の形成によって引き起こされる疑似関節炎の一形態である軟骨石灰化症を発症するものもある。
診断
ギテルマン症候群は、身体検査、症状のレビュー、および血液および尿分析の結果に基づいて診断される。 ラボの結果は、通常、
- 血液中の低レベルのカリウム
- 血液中のマグネシウム濃度が低い
- 尿中のカルシウム濃度が低い
ギテルマン症候群は、異常に低いカリウムレベルが検出された場合に、定期的な血液検査中にしばしば明らかになる。 この場合、医師は、Gitelman症候群、 Bartter症候群として知られる関連疾患、または他の可能性のある疾患であるかどうかを確認するために追加の検査を行います。
処理
Gitelman症候群の治療は症状管理に焦点を当てている。 カリウムとマグネシウムの補給は、多くの場合大量に処方される（主に尿中に排泄されるため）治療の主流です。 筋痙攣の重度のエピソードの間、マグネシウムは静脈内に送達され得る。
症状があるかどうかにかかわらず、ギテルマン症候群と診断された人は、健康なレベルのカリウム、マグネシウム、ナトリウム、および塩化物を維持する方法について相談される。 これには、食生活の変化や排尿による水分排泄のためにカリウムを節約する利尿剤の適切な使用が含まれるが、カリウムを保持する。
>出典：
> Knoer、N.およびLevtchenko、E. "Gitelman症候群"。 Orphanet Journal of Rare Diseases。 2008：3:22