重複症状の病気
混合結合組織病（MCTD）は、 全身性エリテマトーデス 、 強皮症 、および多発性筋炎の3つの他の結合組織疾患と重複する特徴を有する自己免疫疾患である。
原因
MCTDの原因は不明である。 MCTDと診断された人々の約80％が女性です。 この疾患は5歳から80歳までの人々に影響を及ぼし、20代の青少年または人々の中で最も高い罹患率を有する。
遺伝的要素があるかもしれないが、それは直接継承されていない。
症状
混合結合組織疾患の初期症状は、他の結合組織疾患に関連する症状とよく似ており、
- 疲労
- 筋肉の痛みや衰弱
- 関節痛
- 低悪性度の熱
- レイノー現象
MCTDに関連する症状としては、重度の多発性筋炎（主に肩や上腕に影響を及ぼす）、急性関節炎の痛み、無菌性髄膜炎、脊髄炎、指およびつま先の壊疽、高熱、腹痛、顔面の三叉神経の神経障害、嚥下困難、息切れ、難聴などがあります。 MCTD患者の75％が肺に感染しています。 MCTDを有する患者の約25％が腎臓関与を有する。
診断
混合結合組織疾患の診断は非常に困難です。 全身性エリテマトーデス、強皮症、および多発性筋炎の3つの症状の特徴は、典型的には同時に起こらない。
むしろ、彼らは通常、時間の経過とともに次々に発達していく。
しかしながら、個々の結合組織障害ではなくMCTDの診断を示唆する4つの要因がある：
- 血液中の高濃度の抗U1 RNP（リボ核タンパク質）
- 腎臓の問題や中枢神経系の問題など、全身性エリテマトーデスに共通する問題がない
- 重度の関節炎および肺高血圧（全身性エリテマトーデスまたは強皮症には一般的ではない）
- レイノー現象、腫れた手（全身性エリテマトーデスに共通しない）
抗U1 RNPの存在がMCTDの診断に役立つ主要な特徴であるが、血液中の抗体の存在は実際に症状に先行する可能性がある。
処理
複合結合組織疾患の治療は、臓器の関与など、症状の制御および疾患の重篤な影響の管理に役立つ。 例えば、肺高血圧症は抗高血圧薬で治療すべきである。 炎症症状は軽度から重度の範囲であり、治療は重症度に基づいて選択される。 軽度でない炎症の場合、 NSAIDまたは低用量のコルチコステロイドを投与することができる。 中程度から重度の炎症は、高用量のコルチコステロイドを必要とすることがある。 器官の関与がある場合、免疫抑制剤を処方することができる。
見通し
正確な診断と適切な治療を行ったとしても、予後を立てることは困難です。 患者がどれほどうまくいくかは、どの器官が関与しているか、炎症の重症度、および疾患の進行に依存する。 クリーブランドクリニックによれば、80％の人々はMCTDと診断されてから少なくとも10年生存する。
MCTDの予後は、強皮症または多発性筋炎に関連する特徴を有する患者にとってより悪化する傾向がある。
MCTDの治療を受けていなくても症状のない期間が延長できることに注意することが重要です。
>出典：
>混合結合組織疾患におけるBennett R.抗U1 RNP抗体。 最新の。
> Firestein GS、Kelley WN。 リウマチ学のKelleys教科書 。 フィラデルフィア、PA：Elsevier / Saunders; 2013。
> Gunnarsson R、Hetlevik SO、Lilleby V、MolbergØ。 混合結合組織疾患。 ベストプラクティス＆研究臨床リウマチ学 。 2016; 30（1）：95-111。 doi：10.1016 / j.berh.2016.03.002。
>混合結合組織病。 クリーブランドクリニック