先天性巨核球性血小板減少症（CAMT）は、Fanconi貧血または先天性角化症などの遺伝性骨髄不全症候群のより大きなグループの1つです。 この言葉は口一杯ですが、その名前の各単語を見ることで最もよく理解できます。 先天性は、その人がその状態で生まれたことを意味します。 血小板減少症は低血小板数の医学用語です。
真核細胞症は、血小板減少症の理由を説明する。 血小板は、巨核球によって骨髄に作られる。 巨核球性血小板減少症は、低血小板数が巨核球の欠如に続発することを意味する。
先天性前巨核球性血小板減少症の症状
ほとんどのCAMT患者は、誕生直後に乳児期に同定されます。 血小板減少症の他の症状と同様に、出血がしばしば最初の症状です。 出血は、典型的には、皮膚（趣旨と呼ばれる）、口、鼻および胃腸管で生じる。 CAMTと診断されたほとんどすべての子供に、皮膚の所見がありました。 出血に関する最も多くのものは頭蓋内（脳）出血であるが、しばしば起こることはありません。
Fanconi貧血または角化異常症などのほとんどの遺伝性骨髄不全症候群は、明らかな先天性欠損を有する。 CAMTの乳児には、それに付随する先天異常がありません。
これは、出生時に血小板減少症（thrombocytopenia absent radius syndrome）（TARS）と呼ばれる血小板減少症を示す別の状態とCAMTを区別するのに役立ちます。 この状態は重度の血小板減少症を有するが、短縮された前腕を特徴とする。
診断
完全な血球計数 （CBC）は、誰かが不明の理由で出血したときに得られる一般的な血液検査です。
CAMTにおいて、CBCは、貧血（低赤血球数）または白血球数の変化なしに、通常80,000細胞/マイクロリットル未満の血小板数を有する重篤な血小板減少を明らかにする。 新生児が血小板減少症を発症する理由は数多くあり、その結果、風疹、サイトメガロウイルス（CMV）、敗血症（重度の細菌感染）などの複数の感染を除外することが可能になるでしょう。 トロンボポエチン（巨核球増殖および発達因子とも呼ばれる）は、血小板産生を刺激するタンパク質である。 CAMT患者のトロンボポエチン値は上昇する。
血小板減少症のより一般的な原因が除外された後、 骨髄生検が血小板産生を評価するために必要とされ得る。 CAMTの骨髄生検では、血小板を産生する血液細胞である巨核球のほとんど完全な欠損が明らかになる。 重度に低い血小板数と巨核球の欠如の組み合わせは、CAMTの診断である。 CAMTは、MPL遺伝子（トロンボポエチン受容体）の変異によって引き起こされる。 それは常染色体劣性の様式で受け継がれ、両方の親が自分の子供がその状態を発達させるための形質を保持しなければならないことを意味する。 両方の両親が保母である場合、彼らはCAMTを持つ子供を持つことに4分の1のチャンスがあります。
必要に応じて、遺伝子検査を行ってMPL遺伝子の突然変異を探すことができますが、この検査は診断に必要ではありません。
処理
初期治療は、血小板輸血による出血の停止または予防を対象とする。 血小板輸血は非常に効果的ですが、複数の血小板輸血を受けた一部の人々がこの治療の有効性を低下させる血小板抗体を発症する可能性があるため、リスクと利益を慎重に検討する必要があります。 血小板減少症のいくつかの形態はトロンボポエチンで治療することができるが、CAMT患者は血小板を適切に作製するのに十分な巨核球を持たないので、この治療に応答しない。
血小板のみが最初に影響を受けるが、時間とともに貧血および白血球減少（低白血球数）が生じる。 この3つの血液細胞型のすべての低下は、汎血球減少と呼ばれ、 重度の再生不良性貧血の発生をもたらす可能性がある 。 これは通常3〜4歳の間に起こりますが、一部の患者では高齢で発生することがあります。
唯一の治癒療法は、現在、幹細胞（または骨髄）移植である。 この手順では、骨髄の血球生産を再開するために、緊密に一致するドナー（通常は兄弟）の幹細胞を使用します。
からの言葉
あなたの赤ちゃんを見つけることは誕生直後に慢性の病状を抱えていることがあります。 幸いにも、血小板輸血は、出血の発症を予防するために使用することができ、幹細胞移植は治癒的であり得る。 あなたの懸念についてあなたの子供の医師に話し、あなたがすべての治療オプションを理解していることを確認してください。
>出典：
> Olson TS。 小児および青年の進行性再生不良性貧血。 In：UpToDate、Post、TW（Ed）、UpToDate、Waltham、MA。
>はいDL。 小児における血小板減少症の原因。 In：UpToDate、Post、TW（Ed）、UpToDate、Waltham、MA。