てんかん症候群は、発作のパターンおよびおそらく他の関連症状によって特徴付けられる症状である。 再発性発作を経験した場合、それぞれの患者に有用な治療法があるため、癲癇症候群の1つがあるかどうかを医療チームが知ることは有用です。
若年ミオクローヌスてんかんは、認識されているてんかん症候群の1つであり、最も一般的である。
あなたやあなたの子供がそれと診断されている場合、あなたの症状は恐ろしい、不満、お互いに無関係に思われるかもしれませんが、あなたの経験の多くはこの状態の一部であり、効果的な治療があります。
症状
若年性ミオクローヌスてんかんは、小児期に始まり、通常5歳から15歳の間の3つのタイプの発作によって特徴付けられる。シンドロームの特徴の1つは、子供が青年期および成人期に達すると発作型が進化することである。
不在発作
若年性ミオクローヌスてんかんの小児では、早期小児期に発作発作と呼ばれることもあります。 これらの発作は、「ゾーニングアウト」のエピソードとして見られ、その間、子供は周囲に気付かず、数秒間反応することができない。
不在発作は短時間であり、異常または不規則な身体運動を伴わないので、気づかれないことがある。
子供が反復発作を繰り返している場合、両親と教師は、これらのエピソードが単純な日々の夢ではなく、意識の意識的な変化ではないことを認識することがあります。
ミオクローヌス発作
これらの発作は、一般に不在発作の数年後に始まる。 彼らは、腕、脚、または身体の突然の動きを妨げるだけでなく、意識レベルの低下も含みます。
ときには、眠っているときや眠っているときのいずれかで、眠気の時に発生することがあります。
全身 性強直間代 発作
ミオクローヌス発作が始まって数ヶ月から数年後、若年性ミオクローヌスてんかんを患う若者は、全身性強直間代発作、またはしばしば大発作と呼ばれるものを経験し始める。 これらの発作は、意識の低下または脱出を伴う、不随意運動および体の硬直を伴う、より激しい。
若年ミオクローヌスてんかんを患っている人は、数分以内に複数の発作タイプが連続して起こるエピソードを有する可能性がある。
診断
若年性ミオクローヌスてんかんの診断は、この症候群を代表するいくつかの要因に基づいている。 少年ミオクローヌスてんかんの有無を判断する際に医師が考慮する要因は次のとおりです。
- あなたが経験する発作のタイプと発作タイプの組み合わせ
- 発作が現れる年齢
- 目覚め、睡眠中の脳波パターン
- 発作の家族歴
ミオクローヌス発作タイプは、若年ミオクローヌスてんかんの商標表示であるが、ミオクローヌス発作は他のてんかん症候群でも起こり得る。
さらに、若年性ミオクローヌスてんかんを有する人々の半数以上が脳波活動の異常パターンを有し、これは脳波（EEG）上に見られる。
これらのEEGパターンは、覚醒中の一般化されたスパイク波放電、複数のスパイク波複合体、および/またはフォーカル放電を伴う通常のバックグラウンド活動である。 睡眠脳波研究は、複数のスパイク波複合体または3~4Hzのスパイク波複合体のパターンを示し得る。
若年性ミオクローヌスてんかんを有する人の脳MRIは、必ずしも診断を指し示す特定のパターンを示さない。 若いミオクローヌスてんかんのある種の特徴を示しているかもしれないが、これらの傾向に関する研究はまだまったく新しいので、脳画像研究に基づく若年性ミオクローヌスてんかんの確定基準はない。
遺伝学の役割
全体的に、若年ミオクローヌスてんかんの遺伝的傾向がある。 それを有する人々は、任意のタイプのてんかんを有する家族を有する可能性が平均より高い。
特定の遺伝子または遺伝パターンは、若年性ミオクローヌスてんかんの原因であるとは明確には特定されていないが、若年性ミオクローヌスてんかんに関連する可能性のある3つの遺伝的異常がある：rs2029461 GRM4のSNP; CX36にはrs3743123、 BRD2にはrs3918149があります。
処理
いくつかの治療法があります。
医薬品
効果的な抗発作薬があります。 これらには、バルプロ酸、レベチラセタム、トピラメート、ゾニサミド、ラモトリギンおよびクロナゼパムが含まれる。
若年性ミオクローヌスてんかんを有するほとんどの人は、単独療法として記載されている1つの抗発作薬を服用すればよい。 あなたが副作用を経験した場合、医師はあなたを別の薬剤に切り替えるでしょう。 適切な発作の改善がない場合は、最適な発作制御のために、処方箋を別の薬剤に切り替えたり、複数の薬剤の組み合わせを処方することができます。
ライフスタイル管理
一般に、てんかんを有する多くの人々と同様に、 発作を悪化させるいくつかの生活習慣因子がある。 若年性ミオクローヌスてんかんの発作の最も一般的なトリガーには、睡眠不足、アルコール使用、発作のリスクを高めることが知られている薬剤の服用、ちらつき灯や重度のストレスへの曝露が含まれる。 これらのライフスタイルトリガーの回避は発作予防の重要な要素です。
避けるべき薬
興味深いことに、少年のミオクローヌスてんかんの発作を悪化させる抗発作薬がいくつか知られている。 カルバマゼピン、オキシカルバゼピン、およびフェニトインは、不在発作およびミオクローヌスを悪化させる可能性がある。 ガバペンチン、プレガバリン、チアガビン、およびビガバトリンは、全身性発作を含む発作も悪化する可能性があり、したがって、通常この状態のために処方されない。
手術
一般に、 てんかん手術は、若年ミオクローヌスてんかんの通常の治療アプローチではない。 しかし、いくつかの例では、発作が投薬によって改善しない場合には選択肢となる。
予後
若年性ミオクローヌスてんかんの発作は、通常、自己限定的であり、過度に長期間または危険になることなく、彼ら自身で終わることを意味する。 もちろん、短時間でも発作を起こすことは、真剣に取り組むべきことです。 したがって、若年ミオクローヌスてんかんをお持ちの場合は、発作の重篤度や頻度を減らすために投薬を受ける必要があります。
若年性ミオクローヌス癲癇と診断された多くの若年成人は、経時的に発作の改善を経験し、約10〜30％が成人期を通じて投薬が必要なくなるほど十分に改善されている。
若年ミオクローヌスてんかんに関連する形質
人
一部の研究では、若年性ミオクローヌスてんかんを患う小児および若年成人は、ある程度の社会的意識の低下または対人関係の問題を有する可能性があることが指摘されている。 しかし、これらの形質は、症候群を有する全ての人にとって一貫しておらず、先天性行動障害が関連しているようには見えない。 いくつかの医学研究者は、若年成人としての発作で生きることの心理的影響が、観察された心理社会的問題のいくつかの理由であるかもしれないと示唆している。
インテリジェンス
若年性ミオクローヌスてんかんの認知能力および知能測定値は、平均して、てんかんを有していない他のものと同じである。
睡眠障害
若年性ミオクローヌスてんかんに伴う睡眠障害がある。 これらの外乱は、疲労として現れる効率の低い睡眠をもたらす可能性がある。 発作抑制のために使用される薬物は、これらの睡眠障害にプラスの影響を与えるようである。
からの言葉
てんかんは、状態を有する人およびその親のために、ストレス、不確実性および心配を引き起こす。 若年性ミオクローヌスてんかんが既知の治療および予後を有する認識されたてんかん症候群であるという事実は、その不確実性のいくつかを緩和することができる。
てんかんの生活には、てんかんトリガーの回避、処方薬の一貫した服用、新薬の開始時の副作用の調査、運転や転倒の危険に影響する安全予防策の認識など、いくつかのライフスタイルの調整が必要です。 若年性ミオクローヌスてんかんを患う大多数の人々は、投薬による良好な発作抑制を経験し、有意な制限なしに健康で生産的な生活を送ることができる。
>出典：
> Koepp MJ、Thomas RH、Wandschneider B、Berkovic SF、Schmidt D.若年ミオクローヌスてんかんの概念と論争：依然として 謎めいた てんかん。 エキスパートレヴ・ニューロザー。 2014; 14（7）：819-31。
> Santos BPD、Marinho CRM、Marques TEBS、et al。 若年ミオクローヌスてんかんの遺伝的感受性：遺伝的関連研究の体系的検討 PLoS ONE。 2017; 12（6）：e0179629。