遺伝性ヘモクロマトーシスの概要
遺伝性ヘモクロマトーシスは、 鉄過剰症としても知られている遺伝的または遺伝的障害である。 あなたの肝臓、心臓、および膵臓のような臓器に鉄が蓄積される原因となります。
甲状腺機能不全が遺伝性ヘモクロマトーシスに起因する可能性があることに驚くかもしれません。 これは、鉄が下垂体腺に沈着し、中枢性甲状腺機能低下症を引き起こすことがありますが、それほど一般的ではありませんが、甲状腺が原発性甲状腺機能低下症を引き起こします。
この共通の遺伝的状態がどのように現れ、治療されているかを含め、ヘモクロマトーシスを詳しく見てみましょう。
危険因子
ヘモクロマトーシスの発症には多くのリスク要因があります。 ヘモクロマトーシスは常染色体劣性条件であるため、それを開発するには2つのコピーを必要とします。
さらに、北欧系の白人であることは危険因子である。 さらに、男性は月経によって鉄分を失うので、ヘモクロマトーシスを発症する機会が増えるので、鉄過剰症が少なくなります。 女性のリスクは、しかし、 閉経後 、彼女はもはや月経中ではなくなります。
症状と徴候
ヘモクロマトーシスの徴候は、通常は高齢になるまで発症せず、どの臓器が罹患しているかに応じて、人は様々な症状を呈することがある。 多くの人々は、実際には、症状を発症する前にヘモクロマトーシス（家族歴または偶発的な血液検査に基づく）と診断されます。
鉄沈着は臨床症状のない臓器内で起こることに注意することも重要です。 例えば、剖検の研究では、ほぼすべてのヘモクロマトーシスの人々の甲状腺に鉄が沈着していることが明らかになりました。 しかし、ほとんどのヘモクロマトーシス患者は原発性甲状腺機能低下症を発症しません（留意すべき重要なポイント）。
しかし全体的に、より一般的なヘモクロマトーシスの症状および兆候は、以下を含む：
- 進行中の疲労
- 関節における関節炎様の痛み、特に、真ん中の2本の指
- 肌の色、黄色、青銅、灰色、オリーブの変化
- 弱点
- 腹痛（拡大した肝臓からの右側）
- 上昇した血糖値
- 異常な甲状腺機能検査
- 異常な肝機能検査
- 血液中の高レベルの鉄
状態が進行するにつれて、未治療のまま放置されると、
- 糖尿病
- 肝臓が痛んで
- 心臓の損傷
- 甲状腺機能不全
- インポテンツ
- 不在または不規則な月経期間
診断とテスト
あなたが鉄過剰症の症状を経験していて、あなたの医師があなたの血液中の高鉄レベルを検出した場合、彼はヘモクロマトーシス遺伝子の血液検査を命ずることができます。
さらに、国立糖尿病研究所および消化器および腎臓病によれば、以下の試験ガイドラインを遵守する必要があります。
- ヘモクロマトーシスを有する人々の兄弟は、 C282Y変異（ヘモクロマトーシス遺伝子）の血液検査を受けるべきである。
- ヘモクロマトーシスの人々の親、子供、親戚は検査を検討すべきです。
- 医師は、重度で持続的な疲労、説明できない肝疾患、関節痛、心臓疾患、勃起不全、または糖尿病を有する人々を検査すべきである。
最後に、ヘモクロマトーシスにおける甲状腺の関与を確認するために、甲状腺のMRIが鉄沈着物を検出することができる。
処理
ヘモクロマトーシスは、「血液抜き」または静脈穿刺によって治療されます。基本的に、血液を与える単純なプロセスです。 あなたの医師は、ヘモクロマトーシスの治療として、定期的な静脈切開スケジュールを作成します。
からの言葉
ヘモクロマトーシスは米国で最も一般的な遺伝病であり、肝臓、心臓、甲状腺疾患のような重篤な症状はしばしば適切な治療によって予防することができます。
あなたが鉄過剰や原因不明の症状の家族歴がある場合は、検査を受けることについて医師と話をするのが賢明です。
>出典：
> Schrier SL、Bacon BR。 （2018）。 遺伝的ヘモクロマトーシスの臨床症状および診断。 In：UpToDate、Mentzer WC（Ed）、UpToDate、Waltham、MA。
> Tamagno G、De Carlo E、Murialdo G、Scandellari C。遺伝性ヘモクロマトーシスと自己免疫性甲状腺炎との関連性。 Minerva Med 。 2007 Dec; 98（6）：769-72。