気道の軟骨欠損による睡眠の困難な呼吸
それは信じがたいようですが、二重関節が閉塞性睡眠時無呼吸の危険にさらされている可能性を示唆していますか？ Ehlers-Danlos症候群（Ehlers-Danlos syndrome、Ehlers-Danlos syndrome、Ehlers-Danlos syndrome、Ehlers-Danlos syndrome）は、気道に沿ってを含む身体全体の軟骨に影響を及ぼす症状であり、罹患した個体が睡眠障害呼吸、断片化睡眠、
症状、サブタイプ、罹患率、Ehlers-Danlosと睡眠時無呼吸との関連性、治療が役立つかどうかについて学びます。
Ehlers-Danlos Syndrome（EDS）とは何ですか？
Ehlers-Danlos症候群（Ehlers-Danlos syndrome、Ehlers-Danlos syndrome、Ehlers-Danlos syndrome）は、皮膚、骨、血管、および他の多くの組織および器官を支持する結合組織に影響を及ぼす障害群である。 EDSは、組織のビルディングブロックとして機能するコラーゲンおよび関連タンパク質の発達に影響を及ぼす遺伝的状態である。 その症状には潜在的な重症度の範囲があり、軽度の緩い関節が生命を脅かす合併症を引き起こします。
1ダース以上の遺伝子の突然変異は、EDSの発達に関連している。 遺伝的異常は、体内の結合組織に構造と強度を与えるいくつかの異なるタイプのコラーゲンの断片を作るための説明書に影響します。 コラーゲンおよび関連するタンパク質は、適切に組み立てられないことがある。
これらの欠陥は、皮膚、骨および他の器官の組織の弱さにつながる。
EDSのサブタイプに依存して、常染色体優性（AD）および常染色体劣性（AR）の両方の遺伝型が存在する。 AD継承では、変更された遺伝子の1コピーが障害を引き起こすのに十分である。 AR継承では、遺伝子の両コピーを、その状態が起こるように改変しなければならず、親はしばしば遺伝子を運ぶが、無症候性であることがある。
様々なフォームを組み合わせることで、EDSは5,000人のうちの約1人に影響を与えると推定されています。
エーラーズ・ダンロス症候群の症状
Ehlers-Danlos症候群に関連する症状は、根本的な原因およびサブタイプによって異なる。 最も一般的な症状のいくつかは次のとおりです。
- 関節可動性：異常に広い範囲の関節運動（「ダブルジョイント」と呼ばれることもある）があります。 これらの緩い関節は不安定であり、脱臼（または脱臼）が起こりやすく、慢性的な痛みを引き起こす可能性がある。
- 皮膚の変化：皮膚は柔らかくて柔らかいかもしれません。 非常に伸縮性があり、伸縮性があり、壊れ易い。 これは挫傷や異常な瘢痕化につながります。
- 弱い筋肉緊張：幼児は筋肉が弱く、運動発達の遅延（座ったり、立ったり、歩いたりすることができます。
- 出生時の脊柱側弯症
- 慢性疼痛（しばしば筋骨格および関節に影響を及ぼす）
- 早期発症性変形性関節症
- 弱い創傷治癒
- 僧帽弁脱出症
- 歯周病
- 過度の昼間の眠気
- 疲労
- 生活の質の低下
関連する症状や潜在的なリスクをよりよく理解するために、EDSの6つのサブタイプを検討することが有用です。
Ehlers-Danlos症候群の6つのサブタイプを理解する
1997年、エーラース・ダンロス症候群の様々なサブタイプの分類が改訂されました。
その結果、徴候、症状、根底にある遺伝的原因、遺伝様式で区別される6つの主要なタイプが同定された。 これらのサブタイプは次のとおりです。
古典的なタイプ：小さな出血で開裂した傷によって特徴づけられ、「煙草紙」の傷跡を作り出すために時間の経過と共に広がっている傷跡を残す。 このタイプは、血管破裂のリスクがより低い。 常染色体優性遺伝があり、20,000〜40,000人のうち1人に影響を及ぼします。
Hypermobility type： EDSの最も一般的なサブタイプであり、主に関節の症状が現れる。 常染色体優性であり、10,000〜15,000人に1つに影響する可能性がある。
血管タイプ：最も重篤な形態の1つで、生命を脅かす、予測できない血管の破裂（または破裂）を引き起こす可能性があります。 これは、内部の出血、脳卒中、およびショックを引き起こす可能性があります。 臓器破裂（妊娠中に腸や子宮に影響を及ぼす）のリスクも高くなります。 常染色体優性であるが、25万人のうち1人にしか影響しない。
脊柱側弯症タイプ：しばしば、脊髄の重度で進行性の湾曲が特徴であり、呼吸を妨げることがある。 それは、血管の裂傷の危険性を低下させる。 それは常染色体劣性で希少であり、全世界でわずか60例が報告されている。
関節症のタイプ：このEDSサブタイプは、出産時に両側の転位を引き起こす股関節の超運動性を伴って、出生時に発見され得る。 常染色体優性であり、全世界で約30症例が報告されている。
Dermatosparaxisタイプ：非常にまれなフォームで、皮膚の弛みやしわが現れ、余分な襞が発生し、子供が年を取るにつれてより顕著になることがあります。 それは常染色体劣性であり、世界的に注目されているのは十数例のみである。
EDSにおける睡眠苦情とOSAへのリンク
Ehlers-Danlos症候群と閉塞性睡眠時無呼吸との関連は何ですか？ 上記のように、軟骨の異常な発達は、気道を覆うものを含め、身体全体の組織に影響を及ぼす。 これらの問題は、鼻および上顎（上顎）の成長および発達ならびに上気道の安定性に影響を及ぼし得る。 異常な成長では、気道が狭くなり、弱くなり、崩壊しやすくなります。
睡眠中の上気道の再発の部分的または完全な崩壊は、睡眠時無呼吸を引き起こす。 これは、血中酸素レベルの低下、睡眠の断片化、頻繁な覚醒、および睡眠の質の低下につながる可能性がある。 その結果、過度の昼間の眠気や疲労が生じることがあります。 認知、気分、痛みの訴えが増える可能性があります。 いびき 、喘鳴、息切れ、無呼吸、夜尿症（ 夜間頻尿 ）、 歯磨き （歯ぎしり）などの睡眠時無呼吸症候群の他の症状も存在する可能性があります。
2001年からのEDS患者の以前の小規模な調査は、睡眠障害の増加を支持する。 EDS患者の56％が睡眠を維持するのが困難であったと推定された。 さらに、67％の人々は、 四肢の周期的な睡眠の動きを訴えている。 疼痛、特に背痛は、EDS患者によってますます報告されていた。
Ehlers-Danlos症候群における睡眠時無呼吸症はどのように共通するのでしょうか？
研究は、睡眠時無呼吸がEDS患者の間で比較的一般的であることを示唆している。 2017年の100件の研究では、エーラース・ダンロス症候群患者の32％が閉塞性睡眠時無呼吸症（対照のほんの6％）と比較していることが示唆されています。 これらの個体は、超運動（46％）、古典（35％）、またはその他（19％）のサブタイプを有すると同定された。 彼らは、Epworthの眠気スコアによって測定されるように、日中の眠気のレベルの増加を有することが認められた。 睡眠時無呼吸の程度は、日中の眠気のレベルおよび生活の質の低下と相関していた。
EDSにおける睡眠時無呼吸の治療と治療への反応
睡眠時無呼吸が確認されると、臨床的経験は、エーラース・ダンロス症候群患者の治療に対する好意的な反応を支持する。 年齢が上がるにつれて、睡眠呼吸障害は、限定された気流および鼻の抵抗から、睡眠時無呼吸を特徴付けるより明白な呼吸低下および無呼吸事象へと進化する可能性がある。 この異常呼吸は認識されなくなる可能性があります。 昼間の眠気、疲労、睡眠不足などの症状が見逃されることがあります。
幸いにも、睡眠時無呼吸が適切に診断されれば、 持続気道陽圧（CPAP）療法を使用するとすぐに救済できます。 この集団における睡眠時無呼吸治療の臨床的利益を評価するためには、さらなる研究が必要である。
Ehlers-Danlos症候群および閉塞性睡眠時無呼吸と一致する症状があると思われる場合は、評価、検査、治療について医師に相談してください。
>出典：
> Gaisl T、 et al 。 「Ehlers-Danlos症候群における閉塞性睡眠時無呼吸と生活の質：並行コホート研究」胸部。 2017年1月10日。
> Guilleminault C、 et al 。 「Ehlers-Danlos症候群における睡眠障害性呼吸：OSAの遺伝的モデル」Chest。 2013 Nov; 144（5）：1503-11。
>「エーラース・ダンロス症候群」Genetics Home Reference。 米国国立医学図書館。 2017年2月21日。
> Verbraecken J、 et al 。 "Ehlers-Danlos症候群とMarfan患者の睡眠時無呼吸評価：アンケート調査" Clin Genet。 2001 Nov; 60（5）：360-5。