この遺伝的症候群の症状、原因および治療
Schwartz-Jampel症候群（SJS）は、骨格筋の異常を引き起こす稀な遺伝病です。
障害によって引き起こされるいくつかの異常には、以下が含まれる：
- 筋緊張性筋障害（筋力低下および硬直）
- 骨の異形成（骨が正常に発達していない場合）
- 関節拘縮（関節が固定されて動きが制限される）
- 小人症 （短い身長）
SJSは、大部分が常染色体劣性条件と考えられ、症候群を発症させるためには、個々の親から1つずつ2つの欠損遺伝子を継承する必要があります。
Schwartz-Jampel症候群の種類
Schwartz-Jampel症候群にはいくつかのサブタイプがあります。 クラシックタイプと見なされるタイプIは、染色体1の欠損遺伝子に由来する2つのサブタイプを有する：
- タイプIAは小児期の後期に明らかとなり、それほど重症ではない。
- タイプIBは出生直後に明らかであり、より重篤な症状を有する。
Schwartz-Jampel症候群II型は出生直後に明らかである。 それは、IAまたはIBのいずれかとは幾分異なる症状を有し、染色体1上の遺伝子欠損とは関連していない。
したがって、多くの専門家は、タイプIIは、実際には、生命の最初の数ヶ月間に死亡率が高く、主に呼吸障害のために稀で重度の骨格疾患である、スタブ・ウィーデルマン症候群と同じ疾患であると考えています。
したがって、タイプIはこの記事の焦点になります。
SJSの症状
Schwartz-Jampel症候群の主な症状は筋肉のこわばりです。 この剛性は、 スティッフ・ヒト症候群またはアイザクス症候群のそれに類似しているが、シュワルツ・ジャンパー症候群の硬さは投薬または睡眠によって軽減されない。 SJSのその他の症状としては、
- 短い身長
- 平坦な顔の特徴、目の狭い角、小さな下顎
- 短頸部、背骨の外側湾曲（脊柱後弯症）、または突出した胸部（胸骨胸部とも呼ばれる）のような関節変形
- 骨および軟骨の成長の異常（これはコンドロディトロフィーと呼ばれる）
- SJSを罹患している多くの人々には、いくつかの眼（眼球）異常もあり、視力障害の程度が異なる
すべてのSJSの症例はユニークであり、障害のタイプに応じて、関連する症状の範囲および重症度が異なることを理解することが重要です。
状態がどのように診断されるか
SJSは人生の最初の数年間、通常は出生時に検出されます。 親はおむつ交換中に幼児の硬い筋肉に気付くことがあります。 この硬直性に加えて、この症候群に共通する顔の特徴は、 診断を指摘することが多い。
SJSと一致した異常を確認するために、X線、筋生検、筋肉酵素検査、小児の筋肉および神経伝導検査などのさらなる研究が行われます。 染色体1（HSPG2遺伝子）上の欠損遺伝子の遺伝学的検査も診断を確認することができる。
まれに、胎児がSJSまたは他の発達異常を指す特徴を有するかどうかを見るために超音波を使用することにより、SJSの出生前（出生前）診断が可能であることがある。
シュワルツ・ジャンパー症候群の原因
SJSは大部分が常染色体劣性の様式で遺伝するので、症候群で個人が生まれた場合、両親は両方とも欠損遺伝子のキャリアである。 これらの両親が持っている未来の子供のそれぞれは、シンドロームで生まれる確率が1/4になります。 まれに、SJSは常染色体優性パターンで遺伝すると考えられている。 このような場合、病気が発現するために欠損遺伝子を継承する必要があるのは1つだけです。
全体として、SJSは、 高度な生物医学研究の報告によると、わずか129の症例を記録したまれな疾患である。 SJSは寿命を縮めず、男性と女性はこの病気によって同様に影響を受けます。
SJSタイプII（Stuve-Wiedermann症候群と呼ばれる）は、アラブ首長国連邦の降下個体において最も一般的であると思われる。
シュワルツ・ジャンパー症候群の治療
Schwartz-Jampel症候群の治療法はないので、治療は障害の症状を軽減することに焦点を当てています。 他の筋障害に有用な薬物、例えば、抗凝固薬Tegretol（カルバマゼピン）および抗不整脈薬メキシレチンが有用であり得る。
しかし、Schwartz-Jampel症候群の筋肉硬度は、時間の経過と共にゆっくりと悪化する可能性があるため、投薬以外の手段を用いることが好ましい場合があります。 筋肉マッサージ、加温、ストレッチ、運動前のウォーミングアップなどがあります。
関節拘縮、脊柱後弯症（背骨が異常に湾曲する部分）、股関節形成異常などの筋骨格系異常を治療または矯正する手術は、一部のSJS患者にとっては選択肢となります。 一部の人にとっては、理学療法と組み合わせた手術は、独立して歩行して他の運動を行う能力を向上させるのに役立ちます。
視覚や眼の問題では、手術、矯正眼鏡、コンタクトレンズ、ボトックス（眼瞼の痙攣）、またはその他の補助的な方法が視力を改善するのに役立ちます。
ソース：
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