国立がん研究所によると、浸潤性乳がんは米国の女性8人に約1人が罹患し 、全乳癌の約5~10％が遺伝性である。
現在のところ、大部分の人はBRCA1遺伝子変異やBRCA2遺伝子変異に精通しています。これは遺伝的変異であるDNAシーケンシングの異常であり、乳がん発症のリスクが高まります。
National Cancer Instituteの統計によると、BRCA1遺伝子突然変異を受け継いだ女性の55％から65％、BRCA2遺伝子突然変異を受け継いだ女性の約45％が乳癌と診断される可能性が高い。 今日まで、BRCA1およびBRCA2突然変異は、すべての遺伝性乳癌のほぼ20％から25％を占める。
しかし、このデータは、病気を発症する女性のほんの一部を占めています。 科学者は、乳がんの発症に役割を果たすかもしれない遺伝的変異や因子を決定することに近づいていますか？ 実際はそうです。
新しい遺伝子突然変異に関する2つの研究
2017年10月、 Nature and Nature Genetics誌に2件の研究が掲載され、乳がん発症のリスクを高める以前に発見されなかった72の遺伝子変異の発見が報告されました。 この研究を行った国際チームは、OncoArray Consortiumと呼ばれ、世界中の300以上の機関から500人以上の研究者が集まりました。この研究は、歴史上最も広範な乳がん研究として賞賛されています。
この研究の情報を収集するために、研究者らは、乳がんの診断を受けた146,000人の女性275,000人の遺伝子データを分析した。 この膨大な情報は、科学者が一部の女性を乳がんに罹りやすくする新しいリスク要因を特定する助けとなり、特定のタイプの癌が他のタイプの癌よりも治療が難しい理由についての洞察を提供する可能性があります。
この画期的な研究に関する具体的な内容は次のとおりです。
2つの研究で、研究者らは、遺伝性乳癌に寄与する合計72の新しい遺伝子変異を発見した。
これらの遺伝子変異体を見つけるために、研究者らは、研究に関与する女性の血液サンプルのDNAを分析した。 ほぼ半数が乳癌の診断を受けていた。 DNAは、乳がんと診断された女性のDNAが診断されていない人のDNAと何らかの形で異なっているかどうかという微妙な手掛かりを求めて、ゲノムの1000万を超えるサイトで測定されました。
研究者らが発見した72の変異体のうち、65例は広範に乳癌発症リスクの上昇と関連していた。
残りの7つの変異体は、ホルモン受容体陰性乳癌を発症するリスクの上昇と相関していた。 米国癌学会は、「ホルモン受容体陰性乳癌（またはホルモン陰性乳癌）は、エストロゲンおよびプロゲステロン受容体を持たない乳癌のこのタイプを定義しています。 ホルモン治療薬で治療することは、これらの癌には役立ちません」と言います。つまり、これらの遺伝子変異は、タモキシフェンやフェマラなどのホルモン剤や治療法では十分ではないタイプの乳がんを引き起こす可能性があります。
以前の発見に加えられたこれらの新しい知見は、乳癌発症リスクの増加に関連する遺伝的突然変異の総数を約180にする。
この研究で述べたように、新たに発見された遺伝子変異は、女性の乳がん発症リスクを約5％〜10％上昇させる。 これらの突然変異はBRCA1やBRCA2ほどの影響はないものの、これらの小さな変異体は、それらを有する女性に複合効果をもたらし、その病気を発症する可能性が高まる可能性があることを示唆している。
遺伝性乳がん発症リスクのある女性のためのこの意味
Breastcancer.orgは、情報を収集し、乳がんの被災者のためのコミュニティを作成するという使命を果たしている非営利団体で、この情報を共有しています。「乳がんを発症するほとんどの人には家族歴はありません。
しかし、乳がんおよび/または卵巣がんの強い家族歴がある場合、高い乳がんリスクと関連した異常な遺伝子を遺伝すると信じる理由があるかもしれません。 いくつかの人々は、遺伝子検査を受けて見つけることを選択する。 遺伝子検査は、これらの遺伝子の異常を拾うために分析できる血液または唾液サンプルを与えることを含む。
現在、この疾患の最も一般的な遺伝子検査は、BRCA1およびBRCA2遺伝子突然変異である。 しかし、科学は乳がんに関連する遺伝的変異を導入するため、医師は遺伝カウンセラーとのさらなるテストを推奨するかもしれません。 あなたの個人的な、または家族歴から、あなたが他の遺伝的異常のキャリアになる可能性が示唆されれば、より精巧な遺伝的パネルがあなたにとって有益かもしれません。 遺伝学分野の進歩が進むにつれて、より正確な検査手順により、乳癌リスク因子の早期発見、より個別化された治療法、より良い治療法が可能になる。
女性が取ることができる予防措置はありますか？
Breastcancer.orgは、遺伝的変異が乳がんに関連していることを認識している女性は、リスクを軽減するために以下の予防措置を実施することを検討することを推奨しています 。
体重を健康な状態に保つ
定期的な運動プログラムに参加する
喫煙を避ける
アルコールの削減または排除を検討する
栄養豊富な食事を食べる
より積極的な予防戦略には、
女性の家族歴に応じて、より早い時期に遺伝性乳がんのスクリーニングを開始する
ホルモン療法
- 予防的な乳房切除術、または健康な乳房の外科的除去
からの言葉
各女性の家族歴はユニークなので、遺伝的な乳がんの予防または治療には、すべてのアプローチがありません。 遺伝性乳がんを発症する危険性がある場合は、積極的に病気のリスクを最小限に抑える方法、必要に応じて適切な医学的介入方法を医師に相談してください。
乳がんの恐ろしい診断に直面しているのを見つけたら、サポートのために他の人に手を差し伸べてください。 乳がんのコミュニティは繁栄しており、あなたはこれまでに会う最も弾力のある女性の一人でいっぱいです。 彼らは旅の中であなたを励まします。 さらに、特別なサポートを受けることで、乳がんの診断で生じる可能性のある孤立感を和らげることができます。
>出典：
>乳癌のホルモン受容体の状態。 アメリカ癌協会のウェブサイト。 https://www.cancer.org/cancer/breast-cancer/understanding-a-breast-cancer-diagnosis/breast-cancer-hormone-receptor-status.html
> Cancer Stat Facts：女性乳がん。 国立がん研究所のウェブサイト https://seer.cancer.gov/statfacts/html/breast.html
> Michailidou K、Lindstrom S、Dennis J、et al。 関連分析により、65の新たな乳癌リスク遺伝子座が同定される。 自然。 2017. doi：10.1038 / nature24284
> Milne RL、Kuchenbaecker、KB、Michailidou K、et al。 エストロゲン受容体陰性乳癌のリスクに関連する10種の変異体の同定。 自然遺伝学。 2017. doi：10.1038 / ng.3785
>研究により、乳がんに関連した72の新しい遺伝変異が見つかりました。 Breastcancer.orgウェブサイト http://www.breastcancer.org/research-news/72-new-genetic-mutations-linked-to-bc-found