65バラと子どもへの嚢胞性線維症の説明
「65バラ」とは何ですか？
「65バラ」という用語は、 嚢胞性線維症 （CF）のニックネームです。 嚢胞性線維症は、消化液、汗、および粘液が体内の気道、消化管および他の管の上に厚く粘着性の閉塞を引き起こす原因となる遺伝的状態である。 CFによる閉塞のために、この疾患は最終的には致死的である。
今日、医学の研究と進歩のおかげで、多くのCF患者が30代に暮らしており、2016年の平均生存率は37歳でした。
何十年も前、私たちが今日持っている高度な技術の前に、CF患者の平均余命は幼児期を過ぎてはいませんでした。
「65バラ」という言葉の後の話
「65バラ」という言葉は1960年代後半に嚢胞性線維症のリチャード（リッキー）・ヴァイス氏によって造られました。 若い男の子の母親Mary G. Weissは、1965年に息子の3人すべてにCFがあることを学んだ後、嚢胞性線維症財団のボランティアになりました。 この病気のための資金調達を助けるために、WeissはCF研究のための支援を集めるために電話をかけた。 リッキーはワイスに知らず、彼女の呼び出しを聞いて近くにいた。
ある日、4歳の時にリッキーは母親に直面し、彼女が彼女の呼び出しを知っていると彼女に話しました。 彼の母親は、彼女の息子から隠された病状についての知識を持っていたので、驚いた。 混乱したWeissは、リッキーに電話があったと思ったことを尋ねました。 彼は彼女に答えました、 "あなたは65のバラのために働いています。"
言うまでもなく、その日以来多くの人々がいるように、彼の母親は嚢胞性線維症の無邪気な誤診によって信じられないほど動かされました。
今日まで、「65バラ」という言葉は、子供が自分の状態に名前を付けるのを助けるために使われてきました。 この句は、以来、その象徴としてバラを採用した嚢胞性線維症財団の登録商標になりました。
今日のワイス家族
リチャード・ワイスは2014年にCFに関する合併症で死亡した。彼は両親のメアリーとハリー、妻のリサ、犬のケピー、そして兄のアンソニーによって生き残っている。 彼の家族は、嚢胞性線維症の治癒を見つけることに専念している。
嚢胞性線維症財団について
嚢胞性線維症は、1955年に設立されました。基礎が形成されたとき、嚢胞性線維症で生まれた子供は、小学校に通うほど長く生きることは期待されませんでした。 Weiss家族のような家族の努力のおかげで、この分かっていない病気の詳細を知るための資金提供のために資金が調達されました。 創業7年以内に、生存年齢の中央値は10歳まで上昇し、その後も増加し続けています。
当時、基礎はまた、CF特有の薬物および治療の研究および開発を支援するようになった。 今日利用可能な嚢胞性線維症のための FDA承認のほぼすべての処方薬は 、部分的に基礎のサポートのおかげで可能になった。
今日、CF Foundationは継続的な研究を支援し、CFケアセンターとアフィリエイトプログラムを通じてケアを提供し、CFを持つ人々とその家族のためのリソースを提供しています。
症状が現れる前でも診断を認識しているため、CFを服用している多くの子供が治療を受けることができました
嚢胞性線維症およびキャリアのスクリーニング
嚢胞性線維症の治療だけでなく、早期にこの病気を検出し、親が遺伝子を運んでいるかどうかを調べる能力も向上しています。
CFTR遺伝子の突然変異であるCF形質を持つ米国の1000万人のうちの1人であるかどうかを判断するための遺伝子検査が可能になりました。
ほとんどの状態で嚢胞性線維症の新生児スクリーニングが行われ、その遺伝子が存在する可能性を検出してさらなる検査に導くことができる。
この試験に先立ち、発症の遅延や呼吸器系の問題など、症状が現れるまで病気はしばしば診断されなかった。 今や、病気が明らかになる前でさえ、 治療を開始することができます。
嚢胞性線維症のアドボカシー
あなたが嚢胞性線維症の人に違いをもたらすためにWeiss家族の努力に加わることになった場合は、擁護者になることについてもっと学びましょう。 この病気に罹っている人々の生活の中で、アドボカシーが大きな変化を起こしたことについてより良い考えを得るために。 希望の例である嚢胞性線維症を持つこれらの有名な人々をチェックしてください。
ソース：
嚢胞性線維化基金。 65バラの物語。 https://www.cff.org/About-Us/About-the-Cystic-Fibrosis-Foundation/The-65-Roses-Story/
米国国立医学図書館。 Medline Plus。 嚢胞性線維症。 更新日：02/15/16 https://medlineplus.gov/ency/article/000107.htm