まだ完全に理解されていない病気
1992年の映画「 Lorenzo's Oil 」は、世界中の注目を集めている副腎白質ジストロフィー（ALD）というまれな疾患をもたらしました。 進行性の変性ミエリン障害であり、神経の周りの「断熱」であるミエリンが時間の経過とともに崩壊することを意味する。 ミエリンがなければ、神経は正常に機能することはできません。 残念ながら、身体は置換ミエリンを成長させることができないので、障害は進行性であり、時間とともに悪化する。
何がALDを引き起こし、誰がそれを開発するのか？
ALDはX染色体に関連する遺伝性劣性遺伝性疾患である 。 遺伝的遺伝の仕組みのために、少年だけがALDの最も重症の形態を有する。 この障害は体が大脂肪分子を分解することができず、身体が作るか、食物を通して身体に入るものである。 研究によると、これはキャリアタンパク質が正しく働かず、脂肪分子が分解される場所に運ばれない可能性が高いことが示されています。 脂肪分子は蓄積して細胞を詰まらせ、脳や脊髄の神経細胞を傷つける。 ALDは20,000人の男性の約1人に影響を与える。
ABCD1と呼ばれる1つの遺伝子は、ALDと関連していると同定されている。 遺伝的検査は、女性が欠損遺伝子を有するかどうかを見るために行うことができる。 このように、異常な遺伝子を遺伝した可能性のある女性は、彼女がそれを持っているかどうか（キャリアであるかどうか）を確かに知り、それを子供に伝えることができます。
すべての男の子はALDで死ぬの？
ALDにはいくつかの形式があります。 Lorenzo Odoneが持っていた最も壊滅的なタイプは、脳の神経が破壊されることを意味する小児の大脳の形態です。 ALDの全症例の約35〜40％がこのタイプであり、通常、男児では4歳から8歳の間に現れる。
これらの男の子は、通常、6ヶ月から2年で完全に身体障害になり、いつか死亡するでしょう。
ALDは、体内で機能が徐々に失われるが、脳型の重度の脳損傷がない点で、 多発性硬化症のように見えることもある。 この第2の形態は、副腎髄膜症（AMN）と呼ばれ、全ALD症例の約40~45パーセントを占め、20代または中年の男性に影響を及ぼす。
ALDの欠損遺伝子を持つ女性の約20％は、副腎髄膜神経障害に似た神経系症状を発症するが、これは生後35才以降に始まり、罹患男性よりも軽度の疾患をもたらす。
副腎白質ジストロフィーは副腎を傷つけるので、副腎腺疾患であるアジソン病として始まります。 これはすべてのALD症例の約10％を占め、2歳から成人までの男性に影響を与えます。 この形態の若年男性は、通常中年までにAMNを発症する。 アディソン病と診断された少年は、通常、ALDが問題の根源にあるかどうかを調べるために検査されます。
それはどのように診断されますか？
ALDの診断は、子供または成人が有する症状に基づいています。 脳のMRI（磁気共鳴イメージング）は異常な結果を生じる。
脂肪は適切に分解されないので、非常に長鎖脂肪酸 （VLCFA）と呼ばれるタイプの脂肪の血中濃度を検査すると、男性の99％に異常なレベルが明らかになります。
ALDを治すことができますか？
残念ながら、脳ALDの完全な治癒はまだありません。 しかし、病気の破壊を遅らせるように思われるいくつかの方法が試されています。 1つの方法は、オリーブ油とナタネ油から作られた「 ロレンツォの油 」と、非常に低脂肪の食事を使用することです。 このオイルは、ALDを有するが少年では症状はないが早期に開始されると、子供の大脳の副腎白質ジストロフィーの予防に何らかの利益をもたらすことが知られている。
研究者たちは、体内の脂肪の複雑な関係や、ロレンツォのオイルをより効果的にするためにどのように修正することができるかを理解しようとしています。
脳ALDの第2の治療法は、骨髄移植である 。 この考え方は、欠陥のあるALD遺伝子を有する細胞を、正常なALD遺伝子を有し、脂肪を分解する細胞と置換することである。
副腎脊髄神経障害（AMN）に関しては、未だ治療は行われていない。 アディソン病のような副腎疾患が存在する場合、長期ホルモン補充療法が施行される。
Lorenzoはどのようにしていますか？ 彼はまだ生きていますか？
悲しいことに、LorenzoはALDとの戦いを失い、30歳の誕生日の1日後に2008年5月30日に死亡しました。 彼は父親、アウグスト、兄弟フランチェスコと妹クリスティーナによって生き残っています。 彼の母親、ミカエラ（スーザン・サランドンの映画に描かれている）は、2000年6月10日に肺がんで死んだ 。
ソース：
モーザー、ヒュー、アン・モーザー、スティーブン・J・スタインバーグ、ジェラルド・V・レイモンド "X連鎖性副腎白質ジストロフィー" GeneReviews。 2006年7月27日GeneTests。 2009年2月6日
「ロレンツォのオイルに関する情報」 ミエリンプロジェクト。 2009年2月6日